Meniu

Boala von Willebrand: tipuri, simptome, tratament si gestionare

Verificat medical
Ultima verificare medicală a fost facuta de Dr. Cristian Popescu pe data de
Scris de Echipa Editoriala Med.ro, echipa multidisciplinară.

Boala von Willebrand reprezintă cea mai frecventă tulburare de coagulare moștenită genetic, caracterizată prin deficiențe cantitative sau calitative ale factorului von Willebrand, o proteină esențială în procesul de coagulare a sângelui. Această afecțiune determină sângerări prelungite după traumatisme minore, intervenții chirurgicale sau proceduri stomatologice. Severitatea simptomelor variază semnificativ, de la forme ușoare cu manifestări minime până la forme severe cu sângerări spontane.

Procesul de coagulare este perturbat deoarece factorul von Willebrand nu poate facilita adeziunea trombocitelor la peretele vascular lezat și nu poate proteja factorul VIII de coagulare. În cazurile severe, pacienții pot prezenta sângerări articulare sau musculare similare cu cele din hemofilie.

Tipurile bolii von Willebrand

Această afecțiune se manifestă în mai multe forme distincte, fiecare având particularități specifice în ceea ce privește mecanismul molecular și severitatea simptomelor. Clasificarea corectă a tipului bolii este esențială pentru stabilirea celui mai potrivit plan terapeutic.

Tipul 1 de boală von Willebrand

Această formă reprezintă varianta cea mai frecventă și mai ușoară a bolii, caracterizată printr-o deficiență cantitativă parțială a factorului von Willebrand. Pacienții prezintă niveluri reduse ale acestei proteine, dar structura și funcția sa rămân normale. Manifestările clinice sunt de obicei moderate, incluzând tendința de a dezvolta vânătăi, sângerări nazale și gingivale prelungite.

Tipul 2 de boală von Willebrand

Tipul 2A Caracteristici: Această variantă se caracterizează prin absența multimetrilor de dimensiuni mari ai factorului von Willebrand, ceea ce duce la o funcționare defectuoasă a procesului de coagulare. Pacienții prezintă sângerări moderate spre severe, iar testele de laborator arată o activitate redusă a factorului von Willebrand în ciuda unui nivel cantitativ aproape normal.

Tipul 2B Caracteristici: În această formă, factorul von Willebrand prezintă o afinitate crescută anormală față de trombocite, ducând la agregarea prematură a acestora și la eliminarea lor rapidă din circulație. Acest proces rezultă într-o trombocitopenie și un risc crescut de sângerare.

Tipul 2M Caracteristici: Această variantă prezintă o interacțiune defectuoasă între factorul von Willebrand și trombocite, în ciuda prezenței multimetrilor de dimensiuni normale. Pacienții manifestă o capacitate redusă de formare a cheagurilor și un risc crescut de sângerare.

Tipul 2N Caracteristici: În această formă, factorul von Willebrand nu poate lega și proteja factorul VIII de coagulare, ducând la niveluri scăzute ale acestuia în sânge. Simptomele pot fi confundate cu cele ale hemofiliei A ușoare, necesitând teste specifice pentru diagnostic diferențial.

Tipul 3 de boală von Willebrand

Aceasta este forma cea mai severă a bolii, caracterizată prin absența aproape completă a factorului von Willebrand și niveluri foarte scăzute ale factorului VIII. Pacienții prezintă sângerări spontane severe, inclusiv hematoame musculare și hemartroze, necesitând tratament de substituție regulat.

Simptome frecvente

Manifestările clinice ale bolii von Willebrand variază în funcție de tipul și severitatea afecțiunii, dar există anumite simptome caracteristice care apar frecvent la persoanele afectate. Recunoașterea acestor semne este esențială pentru diagnosticul precoce și managementul adecvat al bolii.

Apariția frecventă a vânătăilor: Persoanele afectate dezvoltă vânătăi ample și frecvente chiar și după traumatisme minore. Acestea pot apărea spontan sau în urma unor lovituri ușoare și tind să fie mai mari și mai persistente decât cele obișnuite. Vânătăile se pot forma în zone neobișnuite ale corpului și pot necesita mai mult timp pentru vindecare.

Epistaxis frecvent: Sângerările nazale reprezintă una dintre manifestările cele mai comune ale bolii von Willebrand. Acestea pot fi abundente, de durată prelungită și dificil de oprit prin metode convenționale. Episoadele de epistaxis pot apărea spontan sau pot fi declanșate de factori minori precum schimbările de temperatură sau traumatisme ușoare.

Sângerări prelungite după tăieturi: Persoanele cu boală von Willebrand prezintă sângerări prelungite chiar și după leziuni superficiale ale pielii. Procesul normal de coagulare este perturbat, iar formarea cheagului sangvin este întârziată sau incompletă. Acest lucru poate duce la sângerări care persistă mult peste durata normală de coagulare.

Menstruație abundentă: Femeile care suferă de boala von Willebrand prezintă frecvent sângerări menstruale abundente și prelungite, care pot dura mai mult de șapte zile și necesită schimbarea absorbantelor la intervale mai scurte de două ore. Aceste sângerări pot duce la anemie feriprivă și oboseală cronică, afectând semnificativ calitatea vieții. Prezența cheagurilor mari în fluxul menstrual și necesitatea utilizării protecției duble sunt indicatori ai severității acestei manifestări.

Sângerări postoperatorii: Intervențiile chirurgicale reprezintă un risc major pentru pacienții cu boala von Willebrand, deoarece procesul normal de coagulare este perturbat. Sângerările pot continua mult timp după operație și pot necesita transfuzii sau administrarea de factori de coagulare. Monitorizarea atentă postoperatorie și planificarea prealabilă a intervențiilor sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor hemoragice.

Sângerări articulare și musculare: Pacienții cu forme severe ale bolii pot dezvolta hematoame spontane în mușchi și articulații, care cauzează durere intensă și limitarea mobilității. Aceste sângerări pot duce la deteriorarea progresivă a articulațiilor și la dezvoltarea artropatiei cronice. Hemartrozele repetate pot cauza inflamație cronică și degenerarea cartilajului articular.

Episoade de sângerare spontană: În formele severe ale bolii, sângerările pot apărea fără un factor declanșator evident. Acestea pot afecta diverse organe și țesuturi, inclusiv tractul gastrointestinal sau sistemul urinar. Severitatea și frecvența acestor episoade variază în funcție de tipul bolii și pot necesita intervenție medicală urgentă pentru prevenirea complicațiilor.

Opțiuni de tratament

Managementul terapeutic al bolii von Willebrand necesită o abordare personalizată, adaptată tipului și severității afecțiunii. Tratamentul vizează atât prevenirea episoadelor hemoragice, cât și controlul sângerărilor acute, utilizând diverse strategii terapeutice disponibile în prezent.

Desmopresina

Acest medicament sintetic stimulează eliberarea factorului von Willebrand din rezervele naturale ale organismului, crescând temporar nivelurile acestuia în sânge. Administrarea poate fi făcută intranazal sau intravenos, iar efectul său durează aproximativ 24 de ore. Desmopresina este eficientă în special pentru pacienții cu tipul 1 al bolii și pentru unele subtipuri ale tipului 2.

Medicamente antifibrinolitice

Aceste medicamente acționează prin prevenirea dizolvării cheagurilor de sânge deja formate, prelungind astfel efectul coagulării. Acidul tranexamic și acidul aminocaproic sunt principalele opțiuni din această categorie, fiind deosebit de utile în controlul sângerărilor mucoase și menstruale. Administrarea poate fi orală sau intravenoasă, în funcție de severitatea sângerării.

Tratamente hormonale

Terapia hormonală, în special contraceptivele orale combinate, poate fi benefică pentru femeile care suferă de menstruații abundente. Hormonii din aceste medicamente cresc nivelurile factorului von Willebrand și ale altor proteine implicate în coagulare, ajutând la reducerea fluxului menstrual și prevenind anemia.

Concentrate de factori de coagulare

Înlocuirea factorului von Willebrand: Această terapie implică administrarea intravenoasă a concentratului de factor von Willebrand purificat, obținut din plasmă umană. Tratamentul este esențial pentru pacienții cu forme severe ale bolii sau în situații de urgență când alte opțiuni terapeutice nu sunt eficiente. Dozarea și frecvența administrării sunt ajustate în funcție de severitatea sângerării și răspunsul individual al pacientului.

Înlocuirea factorului VIII: Administrarea concentratului de factor VIII este necesară în special pentru pacienții care prezintă deficiențe combinate ale factorilor von Willebrand și VIII. Acest tratament este crucial în pregătirea preoperatorie și în managementul episoadelor hemoragice severe. Monitorizarea atentă a nivelurilor factorului VIII este esențială pentru ajustarea dozelor și prevenirea complicațiilor.

Gestionarea afecțiunii

Managementul eficient al bolii von Willebrand necesită o abordare comprehensivă care combină tratamentul medical cu modificări ale stilului de viață și măsuri preventive. Succesul terapeutic depinde de colaborarea strânsă între pacient și echipa medicală, precum și de aderența la planul de tratament stabilit.

Măsuri preventive

Prevenirea episoadelor hemoragice implică evitarea traumatismelor și a activităților cu risc crescut de accidentare. Este important ca pacienții să poarte o brățară sau un card de identificare medicală care să menționeze diagnosticul și să informeze medicii despre boală înaintea oricărei proceduri invazive. Menținerea unei igiene orale riguroase și consulturile stomatologice regulate sunt esențiale pentru prevenirea sângerărilor gingivale.

Modificări ale activităților fizice

Persoanele cu boala von Willebrand trebuie să își adapteze activitățile zilnice pentru a reduce riscul de accidentare și sângerare. Sporturile de contact precum fotbalul sau boxul trebuie evitate, fiind preferate activitățile cu risc scăzut precum înotul sau mersul pe jos. Este important ca activitatea fizică să fie menținută la un nivel moderat, deoarece exercițiul fizic regulat contribuie la menținerea sănătății articulațiilor și a tonusului muscular.

Identificare medicală de urgență

Purtarea unei brățări sau a unui card de identificare medicală este esențială pentru persoanele cu boala von Willebrand. Aceste elemente de identificare trebuie să conțină informații despre diagnostic, tipul specific al bolii, medicația curentă și contactele de urgență. În situații critice, aceste informații pot fi vitale pentru personalul medical în acordarea tratamentului adecvat.

Planificarea urgențelor

Dezvoltarea unui plan de urgență complet este crucială pentru gestionarea eficientă a episoadelor hemoragice acute. Acest plan trebuie să includă numerele de telefon ale medicilor specialiști, lista spitalelor apropiate cu experiență în tratarea tulburărilor de coagulare și un stoc de medicamente la domiciliu. Familia și apropiații trebuie instruiți despre pașii de urmat în caz de urgență.

Considerații speciale

Pregătirea preoperatorie: Intervențiile chirurgicale necesită o planificare atentă în colaborare cu echipa medicală specializată. Evaluarea preoperatorie trebuie să includă teste complete de coagulare și stabilirea unui protocol specific de administrare a factorilor de coagulare. Tratamentul profilactic trebuie început înainte de intervenție și continuat pe toată perioada postoperatorie pentru prevenirea complicațiilor hemoragice.

Proceduri stomatologice: Îngrijirea dentară necesită precauții speciale pentru pacienții cu boala von Willebrand. Medicul stomatolog trebuie informat despre diagnostic și trebuie să colaboreze cu hematologul pentru stabilirea planului de tratament. Procedurile invazive necesită administrarea prealabilă de medicamente pentru prevenirea sângerărilor și monitorizare atentă post-procedură.

Managementul sarcinii: Sarcina la femeile cu boala von Willebrand necesită monitorizare specializată și îngrijire multidisciplinară. Nivelurile factorului von Willebrand cresc natural în timpul sarcinii, dar scad rapid după naștere, crescând riscul de hemoragie postpartum. Este necesară planificarea atentă a nașterii și monitorizarea îndeaproape în perioada postnatală pentru prevenirea complicațiilor hemoragice.

Întrebări frecvente

Este boala von Willebrand vindecabilă?

Boala von Willebrand nu poate fi vindecată, dar poate fi gestionată eficient prin tratament și monitorizare. Majoritatea pacienților pot duce o viață activă și normală cu ajutorul terapiei adecvate și al măsurilor preventive.

Cum se moștenește boala von Willebrand?

Boala von Willebrand este o afecțiune genetică transmisă de la părinți la copii. Majoritatea formelor sunt moștenite într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei afectate este suficientă pentru a provoca boala.

Care este diferența între boala von Willebrand și hemofilie?

Deși ambele sunt tulburări de coagulare, boala von Willebrand afectează atât bărbații, cât și femeile și implică o deficiență a factorului von Willebrand, pe când hemofilia este mai frecventă la bărbați și implică o deficiență a factorului VIII sau IX.

Pot femeile cu boala von Willebrand să aibă copii în siguranță?

Femeile cu boala von Willebrand pot avea copii în siguranță, dar necesită supraveghere medicală specializată pe parcursul sarcinii și după naștere pentru a gestiona riscurile de sângerare. Colaborarea cu o echipă multidisciplinară este esențială pentru un rezultat pozitiv.

Cât de des au nevoie oamenii de tratament?

Frecvența tratamentului depinde de severitatea bolii și de tipul acesteia. Unele persoane pot necesita tratament regulat, în timp ce altele pot avea nevoie doar în situații speciale, cum ar fi intervențiile chirurgicale sau episoadele de sângerare.

Se agravează boala von Willebrand odată cu vârsta?

Boala von Willebrand nu se agravează neapărat odată cu vârsta, dar simptomele pot varia în timp. Monitorizarea regulată și ajustarea tratamentului pot ajuta la menținerea controlului asupra afecțiunii.

Ce medicamente ar trebui evitate?

Persoanele cu boala von Willebrand ar trebui să evite medicamentele care cresc riscul de sângerare, cum ar fi aspirina și antiinflamatoarele nesteroidiene. Este important să discutați cu medicul despre alternative sigure pentru gestionarea durerii sau inflamației.

Când ar trebui să solicit asistență medicală de urgență?

Asistența medicală de urgență ar trebui solicitată în cazul sângerărilor severe care nu se opresc, a sângerărilor interne suspectate sau a altor simptome grave care pot pune viața în pericol. Contactați imediat serviciile de urgență în astfel de situații.

Pot persoanele cu boala von Willebrand să practice sporturi?

Persoanele cu boala von Willebrand pot practica sporturi, dar ar trebui să opteze pentru activități cu risc scăzut de accidentare. Este recomandat să discutați cu medicul despre activitățile fizice adecvate și să luați măsuri de precauție suplimentare.

Cum se determină severitatea bolii?

Severitatea bolii von Willebrand este determinată prin teste de laborator care măsoară nivelurile și funcționalitatea factorului von Willebrand și ale altor factori de coagulare. Evaluarea clinică completă ajută la stabilirea planului de tratament adecvat.

Concluzie

Boala von Willebrand este o tulburare de coagulare complexă, dar gestionabilă cu ajutorul unui diagnostic corect și al unui plan de tratament personalizat. Înțelegerea tipurilor și simptomelor specifice ale bolii permite pacienților să adopte măsuri preventive eficiente și să mențină o calitate bună a vieții. Colaborarea strânsă cu echipa medicală este esențială pentru monitorizarea continuă și ajustarea tratamentului în funcție de nevoile individuale. Deși nu există un remediu definitiv, managementul adecvat poate reduce semnificativ riscurile asociate și poate îmbunătăți starea generală de sănătate a pacienților afectați.

Ti s-a parut folositor acest articol?

Da
Nu

Surse Articol

James, P. D., & Goodeve, A. C. (2011). von Willebrand disease. Genetics in Medicine, 13(5), 365-376.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360021047791

Dr. Cristian Popescu

Consultați întotdeauna un Specialist Medical

Informațiile furnizate în acest articol au caracter informativ și educativ, și nu ar trebui interpretate ca sfaturi medicale personalizate. Este important de înțeles că, deși suntem profesioniști în domeniul medical, perspectivele pe care le oferim se bazează pe cercetări generale și studii. Acestea nu sunt adaptate nevoilor individuale. Prin urmare, este esențial să consultați direct un medic care vă poate oferi sfaturi medicale personalizate, relevante pentru situația dvs. specifică.