Severitatea simptomelor variază în funcție de cauza subiacentă și poate merge de la forme ușoare până la episoade severe care pun viața în pericol. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții pacienților.
Tipurile de diateză hemoragică
Diateza hemoragică poate avea multiple forme și cauze, fiecare cu particularități distincte în ceea ce privește manifestările clinice și abordarea terapeutică. Înțelegerea acestor tipuri este esențială pentru stabilirea unui diagnostic corect și alegerea celui mai potrivit tratament.
Cauze dobândite: Aceste tipuri de diateză hemoragică apar pe parcursul vieții din cauza unor afecțiuni medicale sau factori externi. Printre cauzele frecvente se numără deficiența de vitamina K, bolile hepatice, insuficiența renală și administrarea medicamentelor anticoagulante. Manifestările pot varia de la ușoare până la severe, în funcție de factorul cauzal și gradul de afectare a sistemului de coagulare.
Cauze congenitale: Formele congenitale sunt prezente de la naștere și sunt cauzate de defecte genetice care afectează procesul de coagulare. Acestea includ hemofilia, boala von Willebrand și alte tulburări rare ale coagulării. Pacienții prezintă adesea antecedente familiale pozitive și manifestări clinice care pot apărea încă din perioada copilăriei.
Tulburări moștenite: Aceste afecțiuni sunt transmise genetic și pot afecta mai mulți membri ai aceleiași familii. Ele implică defecte specifice ale factorilor de coagulare sau ale altor proteine implicate în hemostază. Diagnosticul acestor tulburări necesită teste genetice specifice și o evaluare atentă a istoricului familial.
Cauze dobândite
Cauzele dobândite ale diatezei hemoragice reprezintă un grup divers de afecțiuni care pot apărea în orice moment al vieții. Acestea pot fi rezultatul unor boli, al tratamentelor medicamentoase sau al altor factori care interferează cu procesul normal de coagulare.
Deficiența de vitamina K: Această deficiență poate apărea din cauza malabsorbției, a tratamentului prelungit cu antibiotice sau a unei diete inadecvate. Vitamina K este esențială pentru sinteza factorilor de coagulare în ficat, iar lipsa ei duce la tulburări de coagulare și risc crescut de sângerare.
Insuficiența renală: Pacienții cu boală renală cronică pot dezvolta tulburări de coagulare din cauza disfuncției plachetare și a alterării metabolismului factorilor de coagulare. Aceasta poate duce la sângerări prelungite și formarea de vânătăi cu ușurință.
Boala hepatică: Ficatul joacă un rol crucial în producerea factorilor de coagulare. În bolile hepatice severe, capacitatea ficatului de a sintetiza acești factori este compromisă, ducând la un risc crescut de sângerare și la prelungirea timpului de coagulare.
Medicația anticoagulantă: Tratamentul cu anticoagulante, deși necesar în anumite afecțiuni, poate crește riscul de sângerare. Este important ca pacienții care primesc astfel de medicamente să fie monitorizați atent pentru a preveni complicațiile hemoragice.
Număr scăzut de trombocite: Trombocitopenia poate fi cauzată de multiple afecțiuni, inclusiv boli autoimune, infecții virale sau tratamente medicamentoase. Un număr insuficient de trombocite duce la formarea deficitară a cheagurilor de sânge și la sângerări prelungite.
Distrugerea crescută a trombocitelor: Acest fenomen apare în diverse afecțiuni autoimune sau în purpura trombocitopenică imună. Sistemul imunitar atacă și distruge trombocitele, ducând la un dezechilibru între producția și distrugerea acestora, cu consecințe asupra hemostazei.
Disfuncția plachetară: Această afecțiune se caracterizează prin funcționarea anormală a trombocitelor, chiar dacă numărul acestora este normal. Trombocitele nu reușesc să adere corespunzător la locul leziunii sau să formeze agregate eficiente, ducând la sângerări prelungite. Disfuncția poate fi moștenită genetic sau dobândită în urma unor boli sau tratamente medicamentoase.
Cauze congenitale și moștenite
Tulburările congenitale și moștenite ale coagulării reprezintă un grup de afecțiuni genetice care afectează capacitatea sângelui de a forma cheaguri normale. Aceste afecțiuni sunt prezente de la naștere și pot avea un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților.
Boala von Willebrand: Aceasta este cea mai frecventă tulburare ereditară de coagulare, caracterizată prin deficiența sau disfuncția factorului von Willebrand, o proteină esențială pentru agregarea trombocitelor și coagularea normală. Pacienții prezintă sângerări mucocutanate frecvente, sângerări prelungite după intervenții chirurgicale și menstruații abundente la femei.
Hemofilia: Această tulburare genetică de coagulare este cauzată de deficiența factorilor VIII sau IX ai coagulării. Severitatea bolii variază în funcție de nivelul factorului deficitar, manifestându-se prin sângerări spontane în articulații și mușchi, precum și sângerări severe după traumatisme minore sau intervenții chirurgicale.
Sindromul Bernard-Soulier: Această afecțiune rară este caracterizată prin trombocite anormale care nu pot adera corespunzător la peretele vascular lezat. Pacienții prezintă sângerări mucocutanate severe, iar trombocitele lor sunt mai mari decât normal și funcționează defectuos în procesul de coagulare.
Trombastenia Glanzmann: Această boală genetică rară afectează capacitatea trombocitelor de a se agrega și de a forma cheaguri stabile. Pacienții prezintă sângerări frecvente la nivelul mucoaselor, epistaxis recurent și sângerări prelungite după traumatisme minore sau intervenții chirurgicale.
Sindromul Ehlers-Danlos: Această afecțiune genetică afectează țesutul conjunctiv, ducând la fragilitate vasculară și tendință crescută la sângerare. Pacienții prezintă hipermobilitate articulară, piele elastică și fragilă, precum și predispoziție la formarea de vânătăi și sângerări prelungite.
Sindromul DiGeorge: Această tulburare genetică complexă afectează dezvoltarea mai multor sisteme ale organismului, inclusiv sistemul imunitar și coagularea sângelui. Pacienții pot prezenta probleme de coagulare din cauza anomaliilor plachetare și a disfuncției imune.
Manifestări clinice
Manifestările clinice ale diatezei hemoragice variază în funcție de cauza subiacentă și severitatea afectării sistemului de coagulare. Simptomele pot merge de la forme ușoare până la sângerări severe care pun viața în pericol.
Apariția cu ușurință a vânătăilor: Pacienții dezvoltă echimoze extensive și vânătăi la traumatisme minime sau chiar spontan. Vânătăile pot apărea în zone neobișnuite ale corpului și pot persista mai mult timp decât cele normale. Această manifestare este adesea primul semn care atrage atenția asupra unei posibile tulburări de coagulare.
Sângerări gingivale: Sângerările la nivelul gingiilor apar frecvent în timpul periajului dentar sau spontan. Acestea pot fi persistente și dificil de oprit, iar pacienții pot observa prezența sângelui în salivă sau pe periuța de dinți. Severitatea sângerării gingivale poate varia de la forme ușoare până la hemoragii semnificative.
Sângerări menstruale abundente: Femeile afectate prezintă menstruații anormal de abundente și prelungite, care pot dura mai mult de șapte zile. Acestea pot necesita schimbarea frecventă a absorbantelor, pot fi însoțite de cheaguri mari și pot duce la anemie feriprivă dacă nu sunt tratate corespunzător.
Sângerări excesive din răni minore: Pacienții prezintă sângerări prelungite și dificil de oprit chiar și în cazul unor răni superficiale. Timpul de sângerare este semnificativ crescut, iar formarea cheagului este deficitară sau întârziată. Această manifestare poate fi deosebit de periculoasă în cazul intervențiilor chirurgicale sau al traumatismelor.
Sângerarea articulară: Această manifestare apare frecvent în hemofilie și alte tulburări severe de coagulare. Sângerarea în articulații cauzează durere intensă, umflare și limitarea mișcărilor. Articulațiile cel mai frecvent afectate sunt genunchii, gleznele și coatele. Episoadele repetate de sângerare pot duce la deteriorarea permanentă a articulațiilor și dezvoltarea artritei.
Sângerarea musculară: Hemoragiile la nivelul mușchilor pot apărea spontan sau în urma traumatismelor minore. Acestea se manifestă prin durere, umflătură și limitarea funcției musculare. În cazurile severe, sângerarea poate duce la sindrom de compartiment, o complicație gravă care necesită intervenție medicală de urgență.
Sângerarea la nivelul organelor: Hemoragiile interne pot afecta diverse organe precum ficatul, splina sau creierul. Acestea reprezintă urgențe medicale majore și se pot manifesta prin dureri abdominale severe, cefalee intensă, alterarea stării de conștiență sau șoc hemoragic. Diagnosticul și tratamentul prompt sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor fatale.
Diagnostic
Stabilirea diagnosticului în diateza hemoragică necesită o abordare sistematică și complexă, care începe cu evaluarea detaliată a simptomelor și continuă cu investigații specifice pentru identificarea cauzei exacte a tulburării de coagulare.
Istoricul medical personal: Evaluarea detaliată a antecedentelor personale patologice include documentarea tuturor episoadelor anterioare de sângerare, severitatea și frecvența acestora, precum și răspunsul la diverse tratamente. Medicul trebuie să afle despre intervențiile chirurgicale anterioare, complicațiile hemoragice și medicamentele utilizate în prezent sau în trecut.
Istoricul familial: Anamneza familială este crucială pentru identificarea potențialelor tulburări ereditare de coagulare. Medicul va întreba despre prezența unor simptome similare la alte rude, în special la rudele de gradul întâi. Prezența unor cazuri confirmate de hemofilie sau boală von Willebrand în familie poate orienta diagnosticul.
Examinarea fizică: Evaluarea clinică completă include inspectarea atentă a pielii și mucoaselor pentru identificarea vânătăilor, petechiilor sau altor semne de sângerare. Medicul va examina articulațiile pentru a detecta eventuale semne de hemartroză și va evalua starea generală a pacientului, inclusiv semnele vitale și prezența potențialelor complicații.
Hemoleucograma completă: Această analiză oferă informații esențiale despre numărul și calitatea celulelor sanguine. Se evaluează numărul trombocitelor, eritrocitelor și leucocitelor, precum și parametrii eritrocitari care pot indica prezența anemiei secundare sângerărilor cronice. Rezultatele anormale pot orienta investigațiile ulterioare într-o direcție specifică.
Teste de coagulare: Aceste analize evaluează funcționarea sistemului de coagulare prin măsurarea timpului de protrombină și a timpului de tromboplastină parțial activată. Testele oferă informații despre calea intrinsecă și extrinsecă a coagulării și pot identifica deficiențe ale factorilor de coagulare specifici.
Testarea factorilor specifici: Această evaluare măsoară nivelurile individuale ale factorilor de coagulare pentru identificarea precisă a deficienței specifice. Se determină activitatea factorilor VIII, IX, von Willebrand și a altor componente ale sistemului de coagulare. Rezultatele permit stabilirea diagnosticului exact și ghidează alegerea tratamentului adecvat.