Sindromul Down: simptome fizice, comportamentale si variatii

Persoanele cu sindrom Down pot prezenta diverse probleme medicale asociate, precum malformații cardiace, probleme de vedere și auz, sau disfuncții tiroidiene. Deși dezvoltarea este mai lentă, majoritatea persoanelor cu sindrom Down pot dobândi abilități importante și pot duce vieți împlinite cu sprijin adecvat și intervenție timpurie.

Simptome fizice

Simptomele fizice ale sindromului Down sunt adesea vizibile încă de la naștere sau în primele luni de viață. Acestea includ trăsături faciale caracteristice, modificări ale structurii corpului și tonus muscular scăzut, care pot influența dezvoltarea motorie a copilului.

Trăsături faciale

Persoanele cu sindrom Down prezintă adesea caracteristici faciale distinctive, deși acestea variază în intensitate de la o persoană la alta. Trăsăturile tipice includ fața aplatizată, în special la nivelul punții nazale, ochii înclinați în sus cu pliuri epicantice (un pliu al pielii care acoperă colțul interior al ochiului), urechile mici și poziționare mai joasă pe cap. Nasul este adesea mic și turtit, iar gura poate părea mică, cu limba care tinde să iasă în afară din cauza spațiului oral redus și a tonusului muscular scăzut. Unele persoane pot prezenta și pete albe pe iris, cunoscute sub numele de pete Brushfield.

Caracteristici corporale

Copiii cu sindrom Down au adesea o statură mai mică și o creștere mai lentă comparativ cu alți copii de aceeași vârstă. Gâtul poate părea scurt și lat, cu exces de piele la ceafă, în special la nou-născuți. Trunchiul tinde să fie mai scurt, iar abdomenul poate fi proeminent. Membrele sunt adesea mai scurte în raport cu restul corpului, iar articulațiile pot prezenta o flexibilitate crescută. Pieptul poate avea o formă neobișnuită, uneori cu stern proeminent sau deprimat. Aceste caracteristici fizice nu afectează neapărat sănătatea, dar contribuie la aspectul distinctiv asociat sindromului Down.

Probleme de tonus muscular

Hipotonia sau tonusul muscular scăzut reprezintă una dintre cele mai comune caracteristici ale sindromului Down, fiind prezentă la aproximativ 80% dintre nou-născuții cu această condiție. Bebelușii par „moi” sau „fleșcăiți” când sunt ținuți în brațe, iar membrele lor pot părea neobișnuit de flexibile. Această hipotonie afectează întregul corp și poate contribui la dificultăți în alimentație, respirație și dezvoltarea abilităților motorii. Deși tonusul muscular se îmbunătățește odată cu vârsta, hipotonia persistă în diverse grade pe tot parcursul vieții și poate necesita terapie fizică pentru a dezvolta forța musculară și coordonarea.

Tipare de creștere și dezvoltare

Copiii cu sindrom Down prezintă tipare distincte de creștere și dezvoltare fizică. Greutatea la naștere este adesea mai mică decât media, iar creșterea în înălțime progresează mai lent. Există curbe de creștere specifice pentru copiii cu sindrom Down, diferite de cele standard. Dentiția primară și permanentă apare de obicei cu întârziere și poate prezenta anomalii. Pubertatea tinde să apară la vârste similare cu cele ale copiilor tipici, deși pot exista variații. Maturizarea sexuală secundară urmează aceleași etape, dar fertilitatea poate fi redusă, în special la bărbați. Înălțimea finală la vârsta adultă este de obicei mai mică decât media populației generale.

Caracteristici ale mâinilor și picioarelor

Pliu palmar unic: Cunoscut și sub denumirea de „linie simiană”, pliul palmar unic reprezintă o singură linie care traversează palma mâinii, în loc de două linii separate observate la majoritatea persoanelor. Această caracteristică apare la aproximativ 45-60% dintre persoanele cu sindrom Down, dar poate fi prezentă și la aproximativ 1-2% din populația generală. Pliul palmar unic se formează în timpul dezvoltării fetale și nu afectează funcționalitatea mâinii. Deși este un semn fizic distinctiv, prezența sa nu este suficientă pentru diagnosticarea sindromului Down, fiind necesară confirmarea prin teste genetice.

Mâini late, scurte cu degete scurte: Persoanele cu sindrom Down prezintă adesea mâini cu o formă caracteristică, fiind mai late și mai scurte decât media. Degetele tind să fie mai scurte și pot avea un aspect mai gros. Degetul mic (degetul V) poate prezenta o curbură spre interior, o condiție numită clinodactilie. Unghiile sunt adesea mai mici și pot crește mai lent. În ciuda acestor diferențe structurale, majoritatea persoanelor cu sindrom Down dezvoltă o dexteritate bună a mâinilor, deși pot necesita mai mult timp și practică pentru a stăpâni abilitățile motorii fine, precum scrierea, încheierea nasturilor sau legarea șireturilor.

Spațiu între primul și al doilea deget de la picior: Un semn distinctiv la nivelul picioarelor persoanelor cu sindrom Down este prezența unui spațiu mai mare între degetul mare și al doilea deget de la picior, cunoscut sub numele de sandal gap. Această caracteristică este cauzată de modificări în dezvoltarea osoasă a piciorului și poate fi observată încă din perioada de nou-născut. Tălpile pot prezenta, de asemenea, un pliu adânc care se extinde de la călcâi până la spațiul dintre primul și al doilea deget. Aceste caracteristici nu afectează în mod normal funcționalitatea piciorului sau capacitatea de a merge, dar pot necesita atenție specială în alegerea încălțămintei potrivite pentru a asigura confortul și sprijinul adecvat.

Simptome de dezvoltare

Sindromul Down afectează ritmul și tiparele de dezvoltare ale copilului în diverse domenii. Aceste întârzieri de dezvoltare variază ca severitate și necesită intervenții personalizate pentru a maximiza potențialul fiecărui copil.

Întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii: Copiii cu sindrom Down ating de obicei etapele dezvoltării motorii în aceeași secvență ca și copiii tipici, dar într-un ritm mai lent. Tonusul muscular scăzut (hipotonia) și laxitatea ligamentară contribuie la aceste întârzieri. Bebelușii pot avea nevoie de mai mult timp pentru a-și ține capul, a se rostogoli, a sta în șezut sau a merge. De exemplu, în timp ce majoritatea copiilor încep să meargă în jurul vârstei de 12 luni, copiii cu sindrom Down pot începe să meargă între 18 și 30 de luni. Abilitățile motorii fine, precum apucarea obiectelor mici sau manevrarea instrumentelor de scris, se dezvoltă de asemenea mai lent și pot necesita terapie ocupațională pentru îmbunătățire.

Provocări în dezvoltarea cognitivă: Persoanele cu sindrom Down prezintă grade variabile de dizabilitate intelectuală, de la ușoară la moderată. Procesarea informațiilor poate fi mai lentă, iar memoria pe termen scurt este adesea afectată. Gândirea abstractă și rezolvarea problemelor complexe pot reprezenta provocări. Copiii pot avea dificultăți în transferul abilităților învățate dintr-un context în altul. Cu toate acestea, multe persoane cu sindrom Down au puncte forte în învățarea vizuală, recunoașterea pattern-urilor și inteligența socială. Dezvoltarea cognitivă continuă pe tot parcursul vieții, iar cu sprijin educațional adecvat, persoanele cu sindrom Down pot dobândi numeroase abilități academice și funcționale.

Întârzieri în vorbire și limbaj: Dezvoltarea limbajului este adesea semnificativ întârziată la copiii cu sindrom Down. Primele cuvinte pot apărea după vârsta de 2-3 ani, iar construirea propozițiilor poate începe după 4-5 ani. Vocabularul receptiv (înțelegerea) se dezvoltă de obicei mai rapid decât cel expresiv (vorbirea). Dificultățile de articulare sunt comune din cauza caracteristicilor orofaciale, precum cavitatea bucală mică, limba mai mare și tonusul muscular scăzut. Bâlbâiala și dificultățile de fluență pot fi prezente. Mulți copii beneficiază de comunicare augmentativă, precum limbajul semnelor sau pictogramele, ca punte către dezvoltarea limbajului verbal. Terapia logopedică timpurie și consecventă este esențială pentru îmbunătățirea abilităților de comunicare.

Întârzieri în atingerea reperelor de auto-îngrijire: Dobândirea abilităților de auto-îngrijire precum hrănirea, îmbrăcarea, igiena personală și folosirea toaletei poate fi întârziată la copiii cu sindrom Down. Controlul sfincterian (deprinderea de a folosi toaleta) poate fi atins între 3 și 7 ani, comparativ cu 2-3 ani la copiii tipici. Îmbrăcarea independentă, în special manipularea nasturilor, fermoarelor și șireturilor, poate reprezenta o provocare din cauza dificultăților motorii fine. Perierea dinților, spălarea mâinilor și alte activități de igienă personală necesită adesea mai multă practică și supervizare. Strategiile de învățare structurate, consecvența și răbdarea sunt esențiale în dezvoltarea acestor abilități importante pentru independență.

Tipare de învățare: Persoanele cu sindrom Down prezintă adesea stiluri de învățare distincte care pot influența achiziția de noi abilități. Învățarea vizuală este de obicei un punct forte, mulți beneficiind de demonstrații, imagini și alte suporturi vizuale. Memoria procedurală (pentru rutine și abilități) tinde să fie mai bună decât memoria declarativă (pentru fapte și informații). Învățarea poate necesita mai multe repetiții și practică pentru consolidare. Perioadele de atenție pot fi mai scurte, necesitând sesiuni de învățare structurate în intervale mai mici. Transferul abilităților între contexte diferite poate fi dificil, fiind necesară practicarea acelorași abilități în medii variate. Recunoașterea acestor tipare de învățare permite adaptarea metodelor educaționale pentru a maximiza potențialul fiecărei persoane.

Simptome comportamentale

Persoanele cu sindrom Down pot prezenta anumite caracteristici comportamentale care variază considerabil de la un individ la altul. Aceste comportamente sunt influențate atât de factori biologici, cât și de mediu.

Probleme de atenție: Dificultățile de atenție sunt frecvente la persoanele cu sindrom Down. Acestea pot include o durată mai scurtă a atenției susținute și dificultăți în ignorarea stimulilor distractori din mediu. Copiii pot părea ușor de distras sau pot avea dificultăți în a-și menține concentrarea asupra sarcinilor, în special cele care nu prezintă un interes deosebit pentru ei. Trecerea atenției de la o activitate la alta poate fi, de asemenea, dificilă. Aceste provocări de atenție nu sunt întotdeauna legate de tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD), deși cele două condiții pot coexista. Strategiile de structurare a mediului, reducerea distractorilor și împărțirea sarcinilor în pași mai mici pot ajuta la îmbunătățirea capacității de atenție.

Comportament impulsiv: Impulsivitatea poate fi observată la unele persoane cu sindrom Down, manifestându-se prin dificultăți în a aștepta rândul, întreruperea conversațiilor sau acționarea fără a se gândi la consecințe. Acest comportament poate fi legat de dezvoltarea mai lentă a funcțiilor executive, care includ autocontrolul și planificarea. Impulsivitatea poate afecta interacțiunile sociale și siguranța personală. Tehnicile comportamentale consecvente, stabilirea de rutine clare și învățarea explicită a autocontrolului pot ajuta la reducerea comportamentelor impulsive. Este important de menționat că nu toate persoanele cu sindrom Down prezintă impulsivitate, iar severitatea acesteia variază considerabil.

Încăpățânare și crize de furie: Comportamentele de opoziție, încăpățânarea și crizele de furie pot apărea la copiii cu sindrom Down, în special în perioadele de tranziție sau când se confruntă cu sarcini dificile. Aceste comportamente pot fi exacerbate de frustrările legate de dificultățile de comunicare, când copilul nu își poate exprima eficient nevoile sau dorințele. Rigiditatea cognitivă și preferința pentru rutine pot contribui, de asemenea, la rezistența la schimbare. Abordările pozitive de disciplină, avertismente vizuale pentru tranziții, oferirea de opțiuni limitate și învățarea explicită a strategiilor de autoreglare emoțională pot ajuta la gestionarea acestor comportamente. Cu maturizarea și îmbunătățirea abilităților de comunicare, aceste comportamente tind să se diminueze.

Tipare de interacțiune socială: Persoanele cu sindrom Down sunt adesea descrise ca fiind sociabile și empatice, cu o inteligență socială bine dezvoltată. Mulți manifestă un interes natural pentru interacțiunile sociale și pot fi sensibili la emoțiile celorlalți. Cu toate acestea, pot exista dificultăți în înțelegerea normelor sociale complexe, a semnalelor sociale subtile sau a conceptului de spațiu personal. Abilitățile conversaționale pot fi afectate de întârzierile de limbaj. Unii copii pot adopta comportamente sociale nepotrivite vârstei, precum îmbrățișarea excesivă a străinilor. Învățarea explicită a abilităților sociale, modelarea comportamentelor adecvate și oportunitățile de socializare structurate pot sprijini dezvoltarea competențelor sociale.

Comportamente obsesive sau compulsive: Unele persoane cu sindrom Down pot dezvolta comportamente repetitive, rutine rigide sau preocupări intense pentru anumite subiecte sau obiecte. Acestea pot include aranjarea obiectelor într-o anumită ordine, insistența pentru rutine specifice sau vorbirea repetitivă despre subiecte de interes. Aceste comportamente pot fi o modalitate de a face față anxietății sau de a crea predictibilitate într-o lume care poate părea copleșitoare. În unele cazuri, aceste comportamente pot evolua spre tulburări obsesiv-compulsive care necesită intervenție profesională. Este important să se facă distincția între preferințele pentru rutină, care pot fi adaptative, și comportamentele compulsive care interferează cu funcționarea zilnică sau cauzează suferință.

Progresul simptomelor în funcție de vârstă

Manifestările sindromului Down evoluează pe parcursul vieții, cu provocări și oportunități specifice fiecărei etape de dezvoltare. Înțelegerea acestor schimbări poate ajuta familiile și profesioniștii să ofere sprijin adecvat.

Simptome în perioada de sugar

În primele luni de viață, bebelușii cu sindrom Down prezintă adesea hipotonie (tonus muscular scăzut), care poate afecta alimentația, respirația și dezvoltarea motorie. Reflexele pot fi slabe sau întârziate, iar plânsul poate fi mai puțin intens. Creșterea în greutate poate fi mai lentă din cauza dificultăților de alimentație, inclusiv oboseala în timpul suptului și problemele de coordonare a suptului cu înghițirea. Trăsăturile faciale caracteristice sunt prezente, dar pot deveni mai evidente pe măsură ce bebelușul crește. Este o perioadă critică pentru identificarea și tratarea problemelor medicale asociate, precum malformațiile cardiace congenitale, care afectează aproximativ 50% dintre nou-născuții cu sindrom Down. Intervenția timpurie, inclusiv fizioterapia și terapia ocupațională, poate începe chiar din această etapă.

Simptome în copilărie

În perioada copilăriei, întârzierile în dezvoltarea motorie devin mai evidente, cu achiziționarea mai târzie a abilităților precum mersul, urcatul scărilor sau săriturile. Dezvoltarea limbajului este de obicei semnificativ întârziată, cu primele cuvinte apărând adesea după vârsta de 2 ani. Copiii pot prezenta dificultăți de articulare care afectează inteligibilitatea vorbirii. Învățarea abilităților de auto-îngrijire precum folosirea toaletei, îmbrăcatul și hrănirea independentă necesită mai mult timp și practică. Problemele medicale pot include infecții frecvente ale urechii, tulburări de somn și probleme de vedere. Din punct de vedere comportamental, pot apărea încăpățânarea, crizele de furie și dificultățile de atenție. Educația specială și terapiile specializate devin componente importante ale programului zilnic al copilului.

Simptome în adolescență

Adolescența aduce noi provocări legate de pubertate, identitate și independență. Dezvoltarea fizică sexuală urmează de obicei un tipar normal, deși poate începe mai devreme la unele fete cu sindrom Down. Problemele de sănătate pot include obezitatea, apneea de somn și disfuncții tiroidiene. Aspectele cognitive și educaționale devin mai complexe, cu accent pe abilitățile funcționale și pregătirea pentru viața adultă. Adolescenții pot deveni mai conștienți de diferențele dintre ei și semenii lor, ceea ce poate afecta stima de sine și adaptarea socială. Comportamentele de opoziție pot reapărea ca parte a procesului normal de separare și formare a identității. Este o perioadă importantă pentru explorarea intereselor, dezvoltarea abilităților sociale și începerea planificării pentru tranziția la viața adultă.

Simptome la adulți

Adulții cu sindrom Down continuă să învețe și să se dezvolte pe tot parcursul vieții, contrar unor concepții greșite din trecut. Mulți dobândesc un nivel bun de independență în activitățile zilnice, iar unii pot locui semi-independent sau independent cu sprijin adecvat. Ocuparea forței de muncă, adesea în medii protejate sau cu sprijin, devine o componentă importantă a vieții multor adulți cu sindrom Down. Problemele de sănătate pot include creșterea riscului de boală Alzheimer cu debut precoce, probleme articulare, osteoporoză și afecțiuni autoimune. Schimbările în comportament sau funcționalitate pot semnala probleme medicale subiacente și necesită evaluare promptă. Sprijinul continuu pentru participarea în comunitate, recreere și relații sociale contribuie la calitatea vieții în această etapă.

Semne de îmbătrânire prematură

Declin cognitiv după vârsta de 50 de ani: Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc semnificativ mai mare de a dezvolta modificări neurodegenerative asemănătoare bolii Alzheimer după vârsta de 50 de ani. Schimbările pot include pierderea progresivă a memoriei, în special pentru evenimente recente, dificultăți în învățarea informațiilor noi și scăderea abilităților funcționale anterior dobândite. Pot apărea modificări de personalitate, confuzie și dezorientare. Declinul cognitiv poate progresa mai rapid decât în cazul bolii Alzheimer din populația generală. Evaluarea acestor schimbări este complicată de nivelul preexistent de dizabilitate intelectuală și de posibilele probleme de comunicare. Monitorizarea regulată a funcției cognitive și documentarea abilităților de bază sunt importante pentru detectarea timpurie a schimbărilor. Intervențiile non-farmacologice precum menținerea rutinelor familiare, stimularea cognitivă și activitatea fizică pot ajuta la gestionarea simptomelor.

Riscul de Alzheimer cu debut precoce: Legătura dintre sindromul Down și boala Alzheimer are o bază genetică, fiind asociată cu gena pentru proteina amiloid-beta precursor (APP) localizată pe cromozomul 21. Prezența unei copii suplimentare a acestei gene duce la producerea excesivă de proteină beta-amiloid, care formează plăcile caracteristice bolii Alzheimer. Studiile neuropatologice arată că aproape toate persoanele cu sindrom Down dezvoltă modificări cerebrale specifice bolii Alzheimer până la vârsta de 40 de ani, deși nu toate vor manifesta simptome clinice. Riscul de a dezvolta demență crește dramatic după vârsta de 50 de ani, ajungând la aproximativ 50-70% până la vârsta de 60 de ani. Semnele precoce pot include schimbări subtile în comportament, personalitate sau abilități funcționale, mai degrabă decât probleme de memorie. Diagnosticarea precoce permite planificarea îngrijirii și implementarea strategiilor de sprijin pentru a menține calitatea vieții cât mai mult posibil.

Variații ale simptomelor în funcție de tipul de sindrom Down

Sindromul Down poate rezulta din trei anomalii cromozomiale diferite, fiecare cu particularități în manifestarea simptomelor și severitatea acestora.

Simptome în trisomia 21 (cea mai comună): Trisomia 21 completă, prezentă în aproximativ 95% din cazurile de sindrom Down, apare atunci când fiecare celulă din corp conține trei copii ale cromozomului 21 în loc de două. Această formă prezintă întregul spectru de caracteristici fizice asociate sindromului Down, inclusiv trăsături faciale distinctive, hipotonie musculară și proporții corporale caracteristice. Dizabilitatea intelectuală variază de la ușoară la moderată, rareori severă. Riscul de probleme medicale asociate, precum malformații cardiace congenitale, probleme gastrointestinale și disfuncții tiroidiene, este semnificativ. Dezvoltarea motorie și a limbajului urmează tiparul întârziat caracteristic sindromului Down. Această formă nu este ereditară, apărând de obicei din cauza unei erori aleatorii în diviziunea celulară înainte de concepție sau în timpul dezvoltării timpurii a embrionului.

Simptome în sindromul Down mozaic: Mozaicismul apare când doar unele celule ale corpului conțin trei copii ale cromozomului 21, în timp ce altele au numărul normal de două copii. Această formă reprezintă aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down. Severitatea simptomelor depinde de proporția celulelor afectate și de distribuția lor în diferite țesuturi. În general, persoanele cu sindrom Down mozaic pot prezenta trăsături fizice mai puțin pronunțate și dizabilitate intelectuală mai ușoară comparativ cu trisomia 21 completă. Unii indivizi pot avea abilități cognitive aproape normale. Dezvoltarea motorie și a limbajului poate fi mai puțin afectată, iar riscul de probleme medicale asociate poate fi redus. Cu toate acestea, există o variabilitate enormă, iar unele persoane cu mozaicism pot prezenta simptome la fel de severe ca în trisomia 21 completă. Diagnosticul poate fi uneori întârziat din cauza manifestărilor clinice mai subtile.

Simptome în sindromul Down prin translocație: Translocația apare când o parte sau întregul cromozom 21 suplimentar este atașat de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Această formă reprezintă aproximativ 3-4% din cazurile de sindrom Down. Din punct de vedere clinic, simptomele sunt similare cu cele din trisomia 21 completă, incluzând trăsături faciale caracteristice, hipotonie și întârzieri în dezvoltare. Nu există diferențe semnificative în severitatea dizabilității intelectuale sau în riscul de probleme medicale asociate. Diferența principală constă în faptul că aproximativ o treime din cazurile de sindrom Down prin translocație sunt moștenite de la un părinte purtător al unei translocații echilibrate, care nu prezintă simptome. Acest lucru are implicații importante pentru consilierea genetică a familiei, deoarece riscul de recurență în sarcinile viitoare poate fi semnificativ mai mare comparativ cu alte forme de sindrom Down.

Afecțiuni medicale asociate frecvent cu sindromul Down

Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut pentru diverse probleme medicale care necesită monitorizare și tratament adecvat pentru menținerea unei bune calități a vieții.

Probleme cardiace

Aproximativ 40-60% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu malformații cardiace congenitale. Cea mai frecventă este defectul de sept atrioventricular (DSAV), urmat de defectul septal ventricular (DSV), defectul septal atrial (DSA) și tetralogia Fallot. Aceste anomalii pot varia de la defecte minore care se închid spontan până la malformații complexe care necesită intervenție chirurgicală în primul an de viață. Simptomele pot include oboseală, respirație rapidă, dificultăți de alimentație și creștere deficitară. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie să efectueze o ecocardiografie în primele luni de viață, chiar dacă nu prezintă simptome. Tratamentul chirurgical modern are rezultate excelente, permițând copiilor să ducă vieți active și sănătoase.

Probleme de vedere și auz

Aproximativ 60-70% dintre persoanele cu sindrom Down dezvoltă probleme oculare. Acestea includ erori de refracție (miopie, hipermetropie, astigmatism), strabism, nistagmus, cataractă congenitală sau dobândită și keratoconus. Pierderea auzului afectează până la 75% dintre copiii cu sindrom Down și poate fi conductivă (cauzată de infecții frecvente ale urechii medii și acumulare de lichid) sau neurosenzorială. Deficiențele de vedere și auz netratate pot afecta semnificativ dezvoltarea limbajului, învățarea și interacțiunile sociale. Evaluările oftalmologice și audiologice regulate sunt esențiale pentru diagnosticarea și tratarea timpurie a acestor probleme. Ochelarii, aparatele auditive și intervențiile chirurgicale pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

Probleme ale sistemului digestiv

Aproximativ 12% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu anomalii ale tractului gastrointestinal care necesită intervenție chirurgicală. Acestea includ stenoza duodenală, atrezia esofagiană, boala Hirschsprung și imperforate anală. Refluxul gastroesofagian este comun și poate contribui la probleme respiratorii. Constipația cronică afectează mulți copii și adulți cu sindrom Down din cauza hipotoniei musculare. Boala celiacă, o intoleranță la gluten, apare la aproximativ 5-15% dintre persoanele cu sindrom Down, de 5-7 ori mai frecvent decât în populația generală. Simptomele pot include dureri abdominale, diaree, constipație, iritabilitate și creștere deficitară. Screeningul regulat și managementul dietetic adecvat sunt importante pentru prevenirea complicațiilor pe termen lung.

Disfuncții tiroidiene

Aproximativ 15-20% dintre persoanele cu sindrom Down dezvoltă tulburări tiroidiene, cel mai frecvent hipotiroidism (funcție tiroidiană scăzută). Riscul crește cu vârsta, ajungând la aproximativ 50% la adulții cu sindrom Down. Hipotiroidismul poate fi congenital sau dobândit și adesea are o bază autoimună (tiroidita Hashimoto). Simptomele includ oboseală, constipație, piele uscată, intoleranță la frig, creștere în greutate și încetinirea dezvoltării fizice și mentale. Deoarece aceste simptome se pot suprapune cu caracteristicile sindromului Down, diagnosticul clinic poate fi dificil, fiind necesare analize de sânge regulate pentru monitorizarea funcției tiroidiene. Tratamentul cu hormoni tiroidieni este simplu și eficient, dar necesită ajustări periodice ale dozei.

Apnee în somn

Apneea obstructivă de somn afectează 50-75% dintre persoanele cu sindrom Down, fiind mult mai frecventă decât în populația generală. Factorii care contribuie includ hipertrofia amigdalelor și adenoizilor, obezitatea, hipotonia musculară, trăsăturile faciale caracteristice și dimensiunile reduse ale căilor respiratorii. Simptomele includ sforăit intens, pauze în respirație în timpul somnului, poziții neobișnuite de somn, somn agitat, oboseală diurnă excesivă și probleme comportamentale. Apneea de somn netratată poate duce la hipertensiune pulmonară, probleme cardiace, deficit de creștere și agravarea problemelor cognitive și comportamentale. Diagnosticul se stabilește prin polisomnografie (studiu de somn), iar tratamentul poate include adenoamigdalectomie, utilizarea aparatelor CPAP sau BiPAP, sau în cazuri severe, intervenții chirurgicale mai complexe.

Risc crescut de infecții

Persoanele cu sindrom Down prezintă o susceptibilitate crescută la infecții din cauza anomaliilor structurale și funcționale ale sistemului imunitar. Acestea includ număr redus de limfocite T și B, răspuns anticorpic diminuat și anomalii ale neutrofilelor. Infecțiile respiratorii sunt deosebit de frecvente și pot evolua mai sever, cu recuperare mai lentă. Otitele medii recurente afectează până la 70% dintre copii. Pneumonia și bronșiolita pot necesita spitalizare mai frecvent decât la copiii tipici. Infecțiile pielii și tractului urinar sunt, de asemenea, mai comune. Vaccinarea completă conform schemei naționale este esențială, inclusiv vaccinurile anuale împotriva gripei. Măsurile preventive includ igiena riguroasă a mâinilor, evitarea contactului cu persoane bolnave și tratamentul prompt al infecțiilor pentru prevenirea complicațiilor.

Alte afecțiuni asociate

Instabilitate atlanto-axială: Instabilitatea atlanto-axială reprezintă o mobilitate excesivă între primele două vertebre cervicale (atlas și axis) și afectează aproximativ 10-30% dintre persoanele cu sindrom Down. Această condiție este cauzată de laxitatea ligamentară și hipotonia musculară caracteristice sindromului Down. Deși majoritatea cazurilor sunt asimptomatice, aproximativ 1-2% dintre persoanele afectate pot dezvolta compresie medulară care necesită intervenție. Simptomele de alertă includ dureri de gât, torticolis, slăbiciune în membre, modificări ale mersului, incontinență urinară sau intestinală și reflexe anormale. Screeningul radiologic de rutină la copiii asimptomatici este controversat, dar evaluarea neurologică periodică este recomandată. Persoanele cu instabilitate confirmată trebuie să evite activitățile cu risc de hiperextensie a gâtului, precum gimnastica, sporturile de contact sau scufundările.

Risc de leucemie: Copiii cu sindrom Down au un risc de 10-20 de ori mai mare de a dezvolta leucemie comparativ cu populația generală. Riscul cumulativ până la vârsta de 5 ani este de aproximativ 2-3%. Cele mai frecvente tipuri sunt leucemia acută limfoblastică (LAL) și leucemia acută mieloidă (LAM), în special un subtip unic numit leucemie mieloidă asociată sindromului Down. Aproximativ 10% dintre nou-născuții cu sindrom Down prezintă o condiție tranzitorie numită mielopoieză anormală tranzitorie, care de obicei se rezolvă spontan, dar aproximativ 20-30% dintre acești copii vor dezvolta ulterior leucemie. Semnele de alertă includ paloare, vânătăi sau sângerări inexplicabile, febră persistentă, infecții frecvente, dureri osoase și oboseală extremă. Prognosticul pentru copiii cu sindrom Down și leucemie s-a îmbunătățit semnificativ în ultimele decenii, cu rate de supraviețuire de peste 90% pentru unele tipuri.

Demență cu debut precoce: Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc semnificativ crescut de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce din cauza prezenței unei copii suplimentare a genei pentru proteina precursor amiloid-beta (APP) de pe cromozomul 21. Modificările neuropatologice caracteristice bolii Alzheimer (plăci de amiloid și aglomerări neurofibrilare) sunt prezente la aproape toate persoanele cu sindrom Down după vârsta de 40 de ani, deși nu toate vor dezvolta simptome clinice. Prevalența demenței crește dramatic cu vârsta: aproximativ 10-25% dintre persoanele în vârstă de 40-49 de ani, 20-50% dintre cele în vârstă de 50-59 de ani și până la 75% dintre cele peste 60 de ani. Primele semne pot include schimbări de personalitate, pierderea interesului pentru activități preferate, deteriorarea abilităților de auto-îngrijire și probleme de memorie. Diagnosticul poate fi complicat de dizabilitatea intelectuală preexistentă și de dificultățile de comunicare. Evaluarea cognitivă periodică începând cu vârsta adultă este recomandată pentru detectarea timpurie a schimbărilor.