Acondroplazie: caracteristici fizice, complicatii si tratament

Diagnosticul se poate stabili prenatal sau la naștere, iar tratamentul include monitorizare atentă, intervenții chirurgicale când este necesar și terapie cu vosoritide pentru îmbunătățirea creșterii. Înălțimea medie a adulților cu acondroplazie este de aproximativ 131 cm pentru bărbați și 124 cm pentru femei, iar cu sprijin medical adecvat și adaptări pentru viața cotidiană, persoanele afectate pot trăi o viață aproape normală ca durată și calitate.

Înțelegerea Acondroplaziei

Acondroplazia reprezintă o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea scheletului, fiind cea mai comună formă de displazie scheletică. Această afecțiune influențează procesul de osificare, adică transformarea cartilajului în os, mai ales la nivelul oaselor lungi ale membrelor superioare și inferioare.

Definiție și Prevalență: Acondroplazia este o tulburare genetică caracterizată prin nanism disproporționat, cu membre scurte și trunchi de dimensiuni normale. Această condiție apare la aproximativ 1 din 15.000 până la 40.000 de nașteri la nivel mondial, afectând în mod egal băieții și fetele. Este cea mai frecventă cauză de nanism disproporționat, reprezentând aproximativ 70% din toate cazurile de nanism cu membre scurte.

Baza Genetică: Acondroplazia este cauzată de o mutație specifică în gena receptorului factorului de creștere fibroblastic 3 (FGFR3), localizată pe cromozomul 4. Această genă joacă un rol crucial în reglarea creșterii și dezvoltării osoase. Mutația determină o activitate excesivă a proteinei FGFR3, ceea ce inhibă creșterea normală a cartilajului la plăcile de creștere, interferând astfel cu dezvoltarea oaselor lungi.

Modelele de Moștenire: Acondroplazia se transmite într-un model autozomal dominant. Aceasta înseamnă că este suficientă o singură copie a genei mutante pentru ca persoana să dezvolte afecțiunea. Când unul dintre părinți are acondroplazie, există un risc de 50% ca fiecare copil să moștenească gena mutantă și să dezvolte afecțiunea. Când ambii părinți au acondroplazie, există un risc de 25% ca copilul să moștenească două copii ale genei mutante, ceea ce duce la o formă letală de acondroplazie homozigotă.

Cazuri Spontane vs. Moștenite: Aproximativ 80% din cazurile de acondroplazie sunt rezultatul unor mutații spontane (de novo) și nu sunt moștenite de la părinți. Aceste mutații apar în timpul formării celulelor reproductive sau în stadiile timpurii ale dezvoltării embrionare. Vârsta înaintată a tatălui (peste 35-40 de ani) a fost asociată cu un risc crescut de mutații spontane în gena FGFR3. Doar 20% din cazurile de acondroplazie sunt moștenite de la un părinte afectat.

Caracteristici Fizice

Acondroplazia prezintă un spectru distinct de trăsături fizice care rezultă din dezvoltarea anormală a scheletului. Aceste caracteristici variază în severitate, dar majoritatea sunt evidente încă din perioada neonatală și continuă să se manifeste pe parcursul vieții.

Statură Scurtă Disproporționată: Trăsătura definitorie a acondroplaziei este nanismul disproporționat, caracterizat prin membre scurte în raport cu trunchiul. Înălțimea medie a unui adult bărbat cu acondroplazie este de aproximativ 131 cm, iar a unei femei de aproximativ 124 cm. Scurtimea membrelor este mai pronunțată în segmentele proximale (partea superioară a brațelor și coapselor), rezultând în așa-numita scurtare rizomelică. Această disproporție devine evidentă în copilărie timpurie și continuă pe tot parcursul dezvoltării.

Trăsături Craniofaciale: Persoanele cu acondroplazie prezintă un cap mai mare decât media (macrocefalie) cu o frunte proeminentă (bossing frontal). Baza nasului este aplatizată, iar partea mediană a feței (zona dintre ochi și maxilar) este subdezvoltată, ceea ce duce la un aspect caracteristic al feței. Mandibula poate părea proeminentă în raport cu maxilarul superior. Aceste trăsături sunt prezente de la naștere și rămân constante pe parcursul vieții.

Caracteristicile Membrelor: Membrele persoanelor cu acondroplazie sunt scurte și robuste, cu o mobilitate articulară variabilă. Articulațiile coatelor au adesea o extensie limitată, în timp ce alte articulații pot prezenta hipermobilitate. Mâinile sunt scurte și late, cu degete scurte care adesea prezintă o configurație în trident, caracterizată prin separarea degetului mijlociu și a celui inelar. Această configurație este rezultatul creșterii anormale a oaselor metacarpiene.

Caracteristici Spinale și Scheletice: Coloana vertebrală prezintă adesea anomalii, inclusiv cifoza toraco-lombară (curbură excesivă a coloanei superioare) în copilăria timpurie și lordoză lombară accentuată (curbură excesivă a coloanei inferioare) care se dezvoltă odată cu începerea mersului. Canalul spinal este îngust, ceea ce poate duce la stenoză spinală. Pelvisul are o formă caracteristică, cu iliacuri pătrate și acetabule orizontale. Genunchii prezintă frecvent genu varum (picioare în formă de arc).

Alte Trăsături Fizice: Pe lângă caracteristicile scheletice, persoanele cu acondroplazie pot prezenta și alte trăsături fizice. Acestea includ hipotonie musculară în copilărie, ceea ce poate întârzia dezvoltarea motorie. Pielea poate părea redundantă pe membre din cauza disproporției dintre țesuturile moi și oasele scurte. Obezitatea este o problemă frecventă, parțial din cauza structurii corporale modificate și a limitărilor în activitatea fizică. Unele persoane pot prezenta și apnee de somn din cauza structurii faciale și a căilor respiratorii.

Aspecte de Dezvoltare

Dezvoltarea copiilor cu acondroplazie urmează adesea un tipar diferit față de copiii cu statură normală, cu provocări și etape specifice care necesită înțelegere și sprijin adecvat.

Întârzieri în Dezvoltarea Motorie: Copiii cu acondroplazie prezintă frecvent întârzieri în atingerea etapelor motorii importante. Hipotonia (tonusul muscular scăzut) și proporțiile corporale modificate contribuie la aceste întârzieri. Controlul capului poate fi dificil din cauza macrocefaliei, iar șezutul independent este adesea întârziat până la vârsta de 8-10 luni. Mersul de-a bușilea poate apărea mai târziu, iar mersul independent este frecvent întârziat până la 18-24 luni. Aceste întârzieri sunt considerate normale pentru copiii cu acondroplazie și nu indică probleme neurologice.

Inteligență Normală: Este important de subliniat că acondroplazia nu afectează dezvoltarea cognitivă. Copiii și adulții cu acondroplazie au în general o inteligență normală și capacități cognitive complete. Orice întârzieri în dezvoltarea cognitivă ar trebui investigate separat, deoarece nu sunt caracteristici tipice ale acondroplaziei. Persoanele cu acondroplazie pot excela în mediul academic și profesional, având aceleași capacități intelectuale ca populația generală.

Dezvoltarea Vorbirii și Limbajului: Dezvoltarea limbajului poate fi ușor întârziată la unii copii cu acondroplazie, adesea din cauza problemelor frecvente de auz asociate cu infecțiile urechii medii și acumularea de lichid. Monitorizarea atentă a auzului și intervenția timpurie pentru problemele de auz sunt esențiale pentru a preveni întârzierile în dezvoltarea limbajului. Cu sprijin adecvat, majoritatea copiilor cu acondroplazie dezvoltă abilități de limbaj normale.

Etape de Dezvoltare: Copiii cu acondroplazie ating de obicei toate etapele de dezvoltare, dar într-un ritm diferit și uneori folosind strategii adaptative. De exemplu, pot dezvolta modele unice de mișcare pentru a compensa proporțiile corporale diferite, cum ar fi rularea pentru a se deplasa sau folosirea capului ca punct de sprijin. Este important ca părinții și profesioniștii din domeniul sănătății să înțeleagă aceste diferențe și să ofere sprijin adecvat, fără a forța copilul să urmeze modelele tipice de dezvoltare care pot să nu fie potrivite pentru structura lor corporală.

Complicații Medicale

Persoanele cu acondroplazie se pot confrunta cu diverse complicații medicale care necesită monitorizare atentă și, adesea, intervenție medicală specializată pentru a preveni consecințele pe termen lung.

Complicații Neurologice: Una dintre cele mai semnificative preocupări la copiii cu acondroplazie este stenoza foramenului magnum, deschiderea de la baza craniului prin care măduva spinării intră în canalul spinal. Îngustarea acestei deschideri poate duce la compresie medulară, manifestată prin hipotonie severă, apnee, probleme de alimentație sau chiar moarte subită. Hidrocefalia (acumularea excesivă de lichid în creier) poate apărea din cauza drenajului venos anormal. La adulți, stenoza spinală lombară poate cauza compresie medulară, ducând la durere, slăbiciune și probleme de mers.

Probleme Respiratorii: Problemele respiratorii sunt frecvente la persoanele cu acondroplazie. Apneea de somn obstructivă apare din cauza căilor respiratorii înguste, hipertrofiei amigdaliene și caracteristicilor faciale. Simptomele includ sforăit, pauze în respirație în timpul somnului, somn agitat și somnolență diurnă. Infecțiile respiratorii pot fi mai severe din cauza structurii toracice modificate. Unii sugari pot prezenta apnee centrală din cauza compresiei medulare la nivelul foramenului magnum, necesitând monitorizare atentă.

Complicații Ortopedice: Problemele ortopedice sunt variate și pot include cifoza toraco-lombară la sugari, care de obicei se rezolvă când copilul începe să meargă. Lordoza lombară accentuată se dezvoltă adesea în copilărie și poate cauza dureri de spate. Genunchii în formă de arc (genu varum) pot duce la probleme de mers și dureri articulare. Instabilitatea atlanto-axială poate apărea la nivelul coloanei cervicale. Articulațiile pot fi hipermobile, cu excepția coatelor, care au adesea extensie limitată. Aceste probleme pot necesita intervenție ortopedică, inclusiv chirurgie în cazurile severe.

Probleme de Auz și Urechi: Infecțiile urechii medii recurente și acumularea de lichid sunt extrem de frecvente la copiii cu acondroplazie din cauza structurii modificate a urechii medii și a trompei lui Eustachio. Aceste probleme pot duce la pierderea auzului conductivă, care poate afecta dezvoltarea limbajului. Monitorizarea regulată a auzului și intervenția timpurie, inclusiv tuburi de timpanostomie, sunt adesea necesare pentru a preveni pierderea permanentă a auzului.

Riscul de Obezitate: Obezitatea este o problemă frecventă la persoanele cu acondroplazie, începând adesea din copilărie. Factorii contributivi includ limitările în activitatea fizică, metabolismul modificat și, posibil, obiceiuri alimentare neadecvate. Obezitatea poate exacerba problemele ortopedice, apneea de somn și riscul de complicații cardiovasculare. Gestionarea greutății prin dietă echilibrată și activitate fizică adaptată este esențială pentru sănătatea pe termen lung a persoanelor cu acondroplazie.

Diagnostic

Diagnosticul acondroplaziei se bazează pe combinația dintre caracteristicile clinice, investigațiile imagistice și, în cazurile incerte, testarea genetică. Un diagnostic precis și timpuriu este esențial pentru managementul adecvat și prevenirea complicațiilor.

Detecție Prenatală: Acondroplazia poate fi suspectată prenatal prin ecografie de rutină în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină. Semnele ecografice includ scurtarea membrelor (în special a oaselor lungi), macrocefalie relativă și frunte proeminentă. Măsurătorile oaselor lungi fetale sub percentila 5 pentru vârsta gestațională, cu un trunchi normal, pot sugera acondroplazia. Diagnosticul prenatal definitiv poate fi confirmat prin amniocenteză sau prelevarea de vilozități corionice pentru testarea genetică a mutației FGFR3.

Examinare Clinică: După naștere, diagnosticul se bazează adesea pe examinarea fizică. Trăsăturile clinice distinctive includ membre scurte rizomelice (scurtarea predominantă a părții superioare a brațelor și coapselor), macrocefalie cu frunte proeminentă, baza nasului aplatizată, mâini scurte și late cu configurație în trident, și hipotonie. Măsurătorile antropometrice, inclusiv circumferința capului, lungimea membrelor și înălțimea, sunt comparate cu standardele specifice pentru acondroplazie.

Constatări Radiografice: Radiografiile sunt esențiale pentru confirmarea diagnosticului și evaluarea complicațiilor potențiale. Caracteristicile radiografice tipice includ oase tubulare scurte și robuste, îngustarea progresivă a distanței interpediculare în coloana lombară, iliacuri pătrate cu acetabule orizontale, incizură sciatică îngustă, și modificări metafizare generalizate ușoare. Radiografiile craniene pot arăta baza craniului scurtă și foramen magnum îngust. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a joncțiunii craniovertebrale este recomandată pentru evaluarea stenozei foramenului magnum.

Testare Genetică: Testarea moleculară pentru identificarea mutației în gena FGFR3 este metoda definitivă de diagnostic. Aproximativ 98% din cazurile de acondroplazie sunt cauzate de mutația c.1138G>A (p.Gly380Arg), iar aproximativ 1% de mutația c.1138G>C (p.Gly380Arg). Testarea genetică este deosebit de utilă în cazurile cu prezentare clinică atipică sau când diagnosticul diferențial este dificil. Aceasta poate fi realizată prin secvențierea directă a regiunii relevante din gena FGFR3 sau prin paneluri genetice mai largi pentru displazii scheletice.

Diagnostic Diferențial: Diagnosticul diferențial include alte displazii scheletice cu statură scurtă disproporționată, în special hipocondroplazie (o formă mai ușoară cauzată tot de mutații în FGFR3), pseudoacondroplazie, displazia spondiloepifizară și displazia metafizară. Diferențierea se bazează pe caracteristici clinice specifice, constatări radiografice și, în cele din urmă, testare genetică. Distingerea precisă între aceste afecțiuni este importantă pentru prognostic, consiliere genetică și planificarea tratamentului.

Tratament și Management

Abordarea terapeutică a acondroplaziei este multidisciplinară, concentrându-se pe prevenirea și tratarea complicațiilor, îmbunătățirea funcționalității și sprijinirea dezvoltării optime. Deși nu există un tratament curativ, numeroase intervenții pot îmbunătăți calitatea vieții.

Intervenții Medicale: Managementul medical al acondroplaziei include monitorizarea atentă a creșterii și dezvoltării, utilizând curbe de creștere specifice pentru acondroplazie. Evaluarea neurologică regulată este esențială pentru detectarea timpurie a compresiei medulare. Screeningul pentru apnee de somn și evaluarea auzului sunt recomandate de rutină. Recent, vosoritide, un analog al peptidului natriuretic de tip C, a fost aprobat pentru tratamentul copiilor cu acondroplazie cu vârsta peste 5 ani. Acest medicament stimulează creșterea osoasă prin contracararea efectelor inhibitorii ale receptorului FGFR3 hiperactiv, demonstrând o creștere a vitezei de creștere cu aproximativ 1,6 cm pe an în studiile clinice.

Abordări Chirurgicale: Intervențiile chirurgicale pot fi necesare pentru diverse complicații. Decompresiunea suboccipitală este indicată pentru stenoza foramenului magnum simptomatică pentru a preveni compresiunea medulară. Amigdalectomia și adenoidectomia pot fi necesare pentru apneea obstructivă de somn. Tuburile de timpanostomie sunt frecvent plasate pentru disfuncția urechii medii. Procedurile ortopedice pot include corectarea cifozei severe, osteotomii pentru corectarea picioarelor în arc, sau decompresiunea spinală pentru stenoza lombară. La unii copii, se poate lua în considerare alungirea membrelor pentru a crește înălțimea, deși această procedură rămâne controversată.

Îngrijire Suportivă: Îngrijirea suportivă joacă un rol crucial în managementul acondroplaziei. Terapia fizică poate ajuta la dezvoltarea motorie și la îmbunătățirea forței musculare. Terapia ocupațională sprijină dezvoltarea abilităților fine motorii și adaptarea la activitățile zilnice. Managementul greutății prin nutriție adecvată și activitate fizică adaptată este esențial pentru prevenirea obezității. Sprijinul psihologic poate ajuta persoanele și familiile să facă față provocărilor emoționale și sociale asociate cu o statură diferită. Grupurile de sprijin oferă comunitate, informații și resurse valoroase.

Terapia cu Hormon de Creștere și Vosoritide: Terapia cu hormon de creștere a fost investigată pentru acondroplazie, dar beneficiile au fost modeste și inconsistente. Vosoritide reprezintă o abordare mai nouă și mai promițătoare. Acest medicament acționează prin inhibarea semnalizării excesive a FGFR3, permițând o creștere osoasă mai normală. Studiile clinice au demonstrat că vosoritide crește semnificativ viteza de creștere la copiii cu acondroplazie. Aprobat pentru utilizare la copiii cu vârsta peste 5 ani, acesta se administrează ca injecție subcutanată zilnică. Deși rezultatele pe termen lung și efectul asupra înălțimii finale adulte rămân de determinat, vosoritide reprezintă primul tratament farmacologic aprobat care vizează direct mecanismul de bază al acondroplaziei.

Managementul Complicațiilor Specifice: Fiecare complicație a acondroplaziei necesită o abordare specifică. Stenoza foramenului magnum poate necesita decompresiune chirurgicală. Apneea de somn poate fi tratată prin adenotonsilectomie, presiune pozitivă în căile respiratorii sau, rareori, traheostomie. Infecțiile urechii medii recurente pot necesita tuburi de timpanostomie și antibiotice. Problemele ortopedice precum cifoza sau picioarele în arc pot necesita orteze sau intervenție chirurgicală. Stenoza spinală lombară la adulți este adesea tratată prin decompresiune chirurgicală. Managementul durerii poate include fizioterapie, medicamente antiinflamatorii sau intervenții mai specializate.

Monitorizare și Supraveghere

Monitorizarea regulată și supravegherea medicală sunt esențiale pentru persoanele cu acondroplazie pentru a detecta și trata prompt complicațiile potențiale, asigurând astfel o dezvoltare optimă și o calitate bună a vieții.

Monitorizarea Creșterii: Evaluarea regulată a creșterii utilizând curbe de creștere specifice pentru acondroplazie este fundamentală. Aceasta include măsurarea înălțimii, greutății și circumferinței capului la intervale regulate. În primii doi ani de viață, aceste măsurători sunt recomandate la fiecare 3-6 luni, apoi anual. Deviațiile semnificative de la modelul de creștere așteptat pot indica probleme medicale subiacente care necesită investigații suplimentare. Monitorizarea creșterii este, de asemenea, importantă pentru evaluarea eficacității tratamentelor precum vosoritide la copiii eligibili.

Evaluarea Neurologică: Evaluarea neurologică regulată este crucială pentru detectarea timpurie a compresiei medulare. În primul an de viață, aceasta include examinarea tonusului muscular, reflexelor, mișcării și dezvoltării motorii. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a joncțiunii craniovertebrale este recomandată în primul an pentru evaluarea stenozei foramenului magnum. Semnele de alarmă precum hipotonia severă, reflexe anormale, apnee sau dificultăți de alimentație necesită evaluare urgentă. La adulți, evaluarea neurologică periodică poate detecta semnele precoce ale stenozei spinale lombare.

Evaluarea Respiratorie: Monitorizarea funcției respiratorii este esențială, în special în primul an de viață când riscul de apnee centrală din cauza compresiei medulare este mai mare. Polisomnografia (studiul somnului) este recomandată pentru toți sugarii cu acondroplazie pentru a evalua apneea de somn. Semnele de alarmă includ sforăit, pauze în respirație, somn agitat sau somnolență excesivă în timpul zilei. Evaluările respiratorii periodice sunt indicate și pentru copiii mai mari și adulți, în special dacă există simptome sugestive pentru apnee de somn sau dacă a apărut o creștere în greutate semnificativă.

Urmărire Ortopedică: Evaluarea ortopedică regulată este necesară pentru monitorizarea problemelor spinale și ale membrelor. În primul an, acest lucru include evaluarea cifozei toraco-lombare, care este frecventă la sugarii cu acondroplazie. Pe măsură ce copilul crește, monitorizarea lordozei lombare, alinierii genunchilor și dezvoltării generale a scheletului devine importantă. Radiografiile spinale și ale membrelor pot fi indicate periodic. La adulți, evaluarea ortopedică se concentrează pe detectarea stenozei spinale lombare și a problemelor articulare care pot apărea din cauza alinierii anormale a scheletului și a stresului mecanic.

Screeningul Dezvoltării: Monitorizarea dezvoltării generale este esențială pentru identificarea întârzierilor și implementarea intervențiilor timpurii. Aceasta include evaluarea dezvoltării motorii grosiere și fine, a limbajului și a abilităților sociale. Deși întârzierile în dezvoltarea motorie sunt așteptate în acondroplazie, acestea trebuie monitorizate pentru a se asigura că progresează corespunzător conform standardelor specifice pentru acondroplazie. Screeningul auzului este crucial, deoarece pierderea auzului conductivă din cauza disfuncției urechii medii poate afecta dezvoltarea limbajului. Evaluările educaționale periodice pot identifica nevoile de sprijin în mediul școlar.

Viața cu Acondroplazie

Persoanele cu acondroplazie pot duce vieți pline și satisfăcătoare, deși se confruntă cu provocări unice care necesită adaptări și sprijin specific în diferite etape ale vieții.

Adaptări pentru Viața Cotidiană: Adaptările fizice ale mediului sunt esențiale pentru a permite persoanelor cu acondroplazie să funcționeze independent. Acestea pot include modificări ale locuinței precum întrerupătoare de lumină coborâte, scaune de toaletă adaptate, trepte sau scaune speciale pentru a ajunge la suprafețe înalte. În spațiile publice, accesibilitatea poate fi îmbunătățită prin rampe, uși automate și facilități adaptate. Există, de asemenea, produse specializate precum extensii pentru pedale auto, scaune auto modificate și ustensile cu mânere prelungite. Aceste adaptări permit persoanelor cu acondroplazie să navigheze în lumea proiectată pentru persoanele de statură medie.

Considerații Educaționale: În mediul educațional, copiii cu acondroplazie pot necesita adaptări fizice precum scaune și birouri ajustabile, trepte pentru a ajunge la lavoare sau cârlige pentru haine. Planuri educaționale individualizate pot aborda nevoi specifice, cum ar fi timpul suplimentar pentru deplasarea între clase sau adaptări pentru educația fizică. Este important ca personalul școlar să fie educat despre acondroplazie pentru a evita presupunerile incorecte despre abilitățile cognitive ale copilului. Combaterea bullying-ului și promovarea incluziunii sunt, de asemenea, aspecte cruciale ale experienței educaționale.

Sprijin Psihosocial: Aspectele psihosociale ale vieții cu acondroplazie sunt semnificative. Persoanele cu acondroplazie se pot confrunta cu provocări precum priviri nedorite, comentarii nepotrivite sau discriminare. Consilierea psihologică poate ajuta la dezvoltarea rezilienței și a strategiilor de coping. Grupurile de sprijin oferă oportunități valoroase pentru conexiune cu alții care împărtășesc experiențe similare. Modelele pozitive de rol și reprezentarea în media pot contribui la îmbunătățirea stimei de sine. Educarea comunității mai largi despre acondroplazie poate reduce stigmatizarea și promova acceptarea diversității.

Activități și Sporturi: Participarea la activități fizice și sporturi este importantă pentru sănătatea fizică și bunăstarea psihologică. Multe sporturi pot fi adaptate pentru persoanele cu acondroplazie, cum ar fi înotul, ciclismul, golful sau tenisul de masă. Unele activități, precum sporturile de contact sau gimnastica, pot necesita precauție din cauza riscului de leziuni la nivelul coloanei cervicale. Programele de exerciții adaptate pot ajuta la menținerea forței, flexibilității și controlului greutății. Participarea la activități recreative și sportive oferă, de asemenea, oportunități valoroase pentru socializare și dezvoltarea încrederii.

Considerații Speciale pentru Diferite Etape ale Vieții: Fiecare etapă a vieții aduce provocări și oportunități unice pentru persoanele cu acondroplazie. În copilărie, accentul este pus pe dezvoltarea motorie, intervenția timpurie și adaptarea la mediul școlar. Adolescența poate aduce preocupări legate de imagine corporală, relații și independență. Adulții tineri se confruntă cu decizii privind cariera, relațiile și, posibil, planificarea familială. Pentru adulții mai în vârstă, managementul complicațiilor precum stenoza spinală și problemele articulare devine mai important. Consilierea genetică este esențială pentru adulții care consideră întemeierea unei familii, deoarece există un risc de 50% de transmitere a acondroplaziei când un părinte este afectat.