Cataracta congenitala: tipuri, cauze, tratament si complicatii

Tratamentul chirurgical trebuie efectuat în primele luni de viață pentru rezultate optime, fiind urmat de corecție optică și terapie pentru ambliopia asociată. Prognosticul vizual depinde în mare măsură de momentul diagnosticului și începerea tratamentului, precum și de tipul și severitatea cataractei.

Tipurile de cataractă congenitală

Cataracta congenitală poate avea diverse forme și grade de severitate, afectând diferit dezvoltarea vizuală a copilului. Localizarea și densitatea opacifierii cristalinului determină impactul asupra vederii și urgența intervenției terapeutice.

Cataracta unilaterală: Această formă afectează un singur ochi și poate duce la ambliopie profundă dacă nu este tratată precoce. Creierul tinde să ignore informațiile vizuale primite de la ochiul afectat, preferând să proceseze imaginile clare de la ochiul sănătos. Diagnosticul precoce și intervenția chirurgicală în primele săptămâni de viață sunt esențiale pentru dezvoltarea normală a vederii.

Cataracta bilaterală: Afectează ambii ochi și poate avea grade diferite de severitate. Această formă prezintă un risc mai mic de ambliopie comparativ cu forma unilaterală, deoarece ambii ochi sunt afectați similar. Totuși, dacă nu este tratată, poate duce la deficiențe vizuale severe și întârzieri în dezvoltarea copilului.

Cataracta sindromică: Apare în asociere cu diverse sindroame genetice sau malformații congenitale. Această formă necesită o abordare multidisciplinară, implicând colaborarea între oftalmolog, pediatru și genetician. Tratamentul trebuie adaptat în funcție de condițiile asociate și starea generală a copilului.

Cataracta non-sindromică: Se manifestă izolat, fără alte anomalii sau sindroame asociate. Această formă poate fi sporadică sau poate avea o componentă ereditară. Prognosticul este în general mai bun comparativ cu forma sindromică, dar succesul tratamentului depinde în mare măsură de momentul intervenției.

Cauzele cataractei congenitale

Înțelegerea cauzelor cataractei congenitale este esențială pentru managementul adecvat al cazurilor și prevenirea complicațiilor. Factorii cauzali pot fi multipli și adesea interconectați.

Factori genetici: Mutațiile genetice reprezintă una dintre principalele cauze ale cataractei congenitale. Acestea pot fi transmise dominant sau recesiv și pot afecta genele implicate în dezvoltarea cristalinului. Aproximativ o treime din cazuri au o componentă genetică identificabilă.

Infecții materne: Diverse infecții contractate de mamă în timpul sarcinii pot afecta dezvoltarea ochilor fătului. Rubeola congenitală, toxoplasmoza, citomegalovirusul și virusul herpes simplex sunt principalii agenți infecțioși care pot cauza cataractă congenitală. Aceste infecții pot produce și alte malformații oculare sau sistemice.

Tulburări metabolice: Diverse boli metabolice pot duce la dezvoltarea cataractei congenitale. Galactozemia, hipocalcemia și diabetul matern sunt exemple de afecțiuni metabolice care pot afecta formarea normală a cristalinului. Diagnosticul precoce al acestor tulburări este crucial pentru managementul adecvat.

Afecțiuni medicale asociate: Cataracta congenitală poate apărea în contextul unor sindroame genetice precum sindromul Down, sindromul Lowe sau sindromul Hallermann-Streiff. Alte condiții asociate includ microftalmia, persistența vitrosului primar hiperplazic și anomaliile de dezvoltare oculară.

Modele de transmitere ereditară: Transmiterea genetică a cataractei congenitale poate urma diverse tipare. Modelul autozomal dominant este cel mai frecvent, dar există și cazuri de transmitere autozomal recesivă sau legată de cromozomul X. Consilierea genetică este importantă pentru familiile afectate.

Tratament

Intervenția chirurgicală pentru cataracta congenitală reprezintă o procedură complexă care necesită expertiză specializată în oftalmologia pediatrică. Succesul operației depinde de momentul intervenției, tehnica chirurgicală aleasă și managementul postoperator adecvat.

Tratament chirurgical

Momentul intervenției chirurgicale: Operația pentru cataracta congenitală trebuie efectuată cât mai devreme posibil pentru a preveni ambliopia și a permite dezvoltarea normală a vederii. În cazul cataractei unilaterale, intervenția este recomandată în primele 4-6 săptămâni de viață, iar pentru cataracta bilaterală, între 6-8 săptămâni, cu un interval de o săptămână între operațiile celor doi ochi.

Evaluarea preoperatorie: Examinarea completă include biometria oculară pentru calculul puterii cristalinului artificial, evaluarea stării generale a copilului și investigații specifice pentru identificarea eventualelor afecțiuni asociate. Medicul anestezist evaluează capacitatea copilului de a suporta anestezia generală, iar testele de laborator confirmă starea optimă de sănătate pentru intervenție.

Procedurile chirurgicale: Operația se efectuează sub anestezie generală și implică îndepărtarea cristalinului opacifiat prin tehnici microchirurgicale. Chirurgul realizează incizii mici în cornee, extrage cristalinul afectat și curăță sacul capsular. În funcție de vârsta copilului și particularitățile cazului, se poate opta pentru implantarea unui cristalin artificial sau păstrarea ochiului afac pentru corecție optică ulterioară.

Îngrijirea postoperatorie: După intervenție, copilul primește tratament local cu picături oftalmice antiinflamatoare și antibiotice. Monitorizarea este intensivă în primele zile pentru detectarea precoce a complicațiilor potențiale. Părinții sunt instruiți despre administrarea corectă a medicației și semnele de alarmă care necesită consultație medicală urgentă.

Opțiuni de înlocuire a cristalinului

Cristaline artificiale intraoculare: Implanturile intraoculare reprezintă o soluție permanentă pentru corectarea vederii după îndepărtarea cataractei. Acestea sunt realizate din materiale biocompatibile și sunt calculate specific pentru fiecare copil în parte. Decizia implantării depinde de vârsta copilului, dezvoltarea oculară și prezența altor afecțiuni asociate. La copiii sub 2 ani, implantarea este controversată din cauza modificărilor rapide ale dimensiunilor oculare în perioada de creștere.

Lentile de contact: Lentilele de contact reprezintă o alternativă flexibilă pentru corecția optică după operația de cataractă. Acestea pot fi ajustate frecvent pentru a se adapta la modificările de refracție specifice perioadei de creștere. Lentilele necesită îngrijire atentă și înlocuire regulată, iar părinții trebuie instruiți în tehnicile corecte de manipulare și întreținere pentru a preveni complicațiile infecțioase.

Ochelari: Ochelarii reprezintă o opțiune de corecție optică sigură și ușor de utilizat, în special pentru copiii mai mari sau în cazurile de cataractă bilaterală. Prescripția trebuie actualizată frecvent pentru a se adapta la modificările de refracție. În cazul cataractei unilaterale, ochelarii pot prezenta dezavantajul anizometropiei și pot fi mai puțin eficienți în corectarea vederii.

Reabilitarea vizuală

Recuperarea funcției vizuale după operația de cataractă congenitală necesită o abordare complexă și de lungă durată, care combină diverse tehnici terapeutice cu monitorizare atentă a progresului vizual.

Terapia prin ocluzie: Această metodă este esențială în tratamentul ambliopiei, în special în cazurile de cataractă unilaterală. Ochiul dominant este acoperit cu un plasture special pentru perioade determinate, forțând astfel utilizarea ochiului operat. Durata și frecvența ocluziei sunt stabilite individual, în funcție de severitatea ambliopiei și răspunsul la tratament.

Suportul dezvoltării vizuale: Programele de stimulare vizuală sunt adaptate vârstei copilului și gradului de dezvoltare vizuală. Acestea includ exerciții specifice pentru îmbunătățirea coordonării ochi-mână, percepției spațiale și discriminării vizuale. Specialiștii în reabilitare vizuală colaborează cu părinții pentru implementarea acestor programe în activitățile zilnice ale copilului.

Monitorizarea regulată a vederii: Controlul oftalmologic periodic este fundamental pentru evaluarea progresului vizual și ajustarea tratamentului. Examinările includ testarea acuității vizuale, evaluarea alinierii oculare, măsurarea presiunii intraoculare și verificarea stării postoperatorii a ochiului. Frecvența consultațiilor este mai mare în primul an postoperator și se ajustează ulterior în funcție de evoluția clinică.

Servicii de intervenție timpurie: Copiii cu cataractă congenitală necesită acces rapid la servicii specializate de reabilitare vizuală pentru dezvoltarea optimă a funcției vizuale. Aceste servicii includ terapie ocupațională, fizioterapie și programe educaționale adaptate, toate coordonate de o echipă multidisciplinară formată din oftalmologi, optometriști, terapeuți și psihologi pediatrici. Programele sunt personalizate în funcție de vârsta copilului și gradul de afectare vizuală.

Complicații și management

Tratamentul cataractei congenitale poate fi însoțit de diverse complicații, atât imediate cât și pe termen lung. Identificarea și managementul prompt al acestor complicații sunt esențiale pentru rezultatul vizual final.

Probleme postoperatorii imediate: Perioada imediată după operație poate prezenta diverse provocări precum inflamația oculară acută, creșterea presiunii intraoculare și reacții la medicație. Infecțiile postoperatorii, deși rare, necesită tratament prompt cu antibiotice. Edemul cornean și hemoragiile intraoculare pot apărea și necesită monitorizare atentă și tratament specific.

Probleme de vedere pe termen lung: Dezvoltarea vizuală poate fi afectată de multiple aspecte precum ambliopia persistentă, strabismul și erorile de refracție reziduale. Copiii operați pentru cataractă congenitală pot dezvolta miopie progresivă și astigmatism irregular. Adaptarea frecventă a corecției optice și monitorizarea dezvoltării vizuale sunt esențiale pentru optimizarea rezultatelor pe termen lung.

Afecțiuni secundare: Intervenția chirurgicală poate declanșa o serie de modificări oculare precum formarea de membrane secundare, sinechii posterioare sau opacifierea capsulei posterioare. Nistagmusul și strabismul pot persista sau se pot dezvolta ca urmare a deprivării vizuale prelungite. Aceste condiții necesită intervenții suplimentare și monitorizare continuă.

Glaucom: Această complicație severă apare frecvent după chirurgia cataractei congenitale, în special la copiii operați în primele luni de viață. Creșterea presiunii intraoculare poate duce la leziuni ireversibile ale nervului optic. Monitorizarea regulată a presiunii oculare este esențială, iar tratamentul poate include medicație topică, laser sau intervenții chirurgicale pentru controlul presiunii intraoculare. Riscul de glaucom persistă pe tot parcursul vieții, necesitând evaluări periodice.

Dezlipire de retină: Această complicație gravă poate apărea la ani sau chiar decenii după intervenția chirurgicală inițială. Riscul este mai mare la pacienții cu anomalii oculare asociate sau miopie înaltă postoperatorie. Simptomele includ vedere încețoșată bruscă, flash-uri luminoase sau apariția unor puncte negre în câmpul vizual. Intervenția chirurgicală promptă este necesară pentru prezervarea vederii.

Opacifierea axului vizual: Reprezintă o complicație frecventă după chirurgia cataractei congenitale, manifestată prin formarea unei membrane secundare care obstrucționează axul vizual. Această complicație apare mai des la copiii mici și poate necesita intervenție chirurgicală sau cu laser pentru restabilirea transparenței. Monitorizarea atentă este esențială în primii ani postoperator pentru detectarea precoce și tratamentul prompt al acestei complicații.