Analize boala celiaca: teste de sange, genetice si biopsii intestinale

Testele sanguine măsoară anticorpii anti-transglutaminază tisulară (tTG), anti-endomisium (EMA) și peptida anti-gliadină deamidată (DGP). Biopsia intestinală rămâne standardul de aur pentru confirmarea diagnosticului. Persoanele cu simptome digestive, rudele de gradul întâi ale pacienților cu boală celiacă, cei cu afecțiuni autoimune asociate și copiii cu probleme de creștere ar trebui testate. Diagnosticul precoce și dieta fără gluten pot preveni complicațiile pe termen lung ale acestei afecțiuni.

Teste de sânge pentru boala celiacă

Testele sanguine reprezintă primul pas în diagnosticarea bolii celiace, fiind metode neinvazive care pot identifica markerii specifici ai acestei afecțiuni. Aceste teste măsoară prezența anumitor anticorpi care apar ca răspuns la expunerea la gluten la persoanele cu boală celiacă.

Testele pentru anticorpi anti-transglutaminază tisulară (tTG): Testul pentru anticorpii anti-transglutaminază tisulară de tip IgA este considerat cel mai sensibil și specific test serologic pentru diagnosticarea bolii celiace. Transglutaminaza tisulară este enzima care modifică gliadinele din gluten, transformându-le în peptide care declanșează răspunsul imun la persoanele predispuse. Sensibilitatea acestui test variază între 78% și 100%, iar specificitatea între 90% și 100%. Nivelurile crescute de anticorpi anti-tTG IgA sugerează prezența bolii celiace, însă rezultatul trebuie confirmat prin biopsie intestinală. Există și testul pentru anticorpii anti-tTG IgG, utilizat în special la pacienții cu deficit de IgA, dar acesta are o sensibilitate și specificitate mai reduse.

Testul pentru anticorpi anti-endomisium (EMA): Anticorpii anti-endomisium sunt considerați cei mai specifici markeri serologici pentru boala celiacă, cu o specificitate de aproape 100% și o sensibilitate între 86% și 100%. Acest test este adesea utilizat pentru confirmarea rezultatelor pozitive obținute la testarea anticorpilor anti-tTG. Testul EMA este mai costisitor și mai laborios decât testul tTG, necesitând o tehnică de imunofluorescență indirectă. Un rezultat pozitiv la testul EMA, în special în combinație cu un test tTG pozitiv, indică o probabilitate foarte mare de boală celiacă. Ca și în cazul altor teste serologice, rezultatele pot fi influențate de consumul de gluten și de gradul de afectare intestinală.

Testele pentru anticorpi anti-peptide de gliadină deamidată (DGP): Anticorpii anti-peptide de gliadină deamidată reprezintă o generație mai nouă de teste serologice pentru boala celiacă. Acești anticorpi recunosc fragmentele de gliadină modificate de transglutaminaza tisulară. Testele DGP sunt disponibile atât pentru IgA, cât și pentru IgG, ceea ce le face utile în cazul pacienților cu deficit de IgA. Testele DGP sunt mai sensibile decât testele pentru anticorpii anti-gliadină clasici, în special la copiii sub 2 ani, unde testele tTG și EMA pot avea o sensibilitate mai redusă. Combinarea testelor DGP cu testul tTG IgA poate crește acuratețea diagnosticului, în special la copiii mici și la pacienții cu deficit de IgA.

Testul pentru IgA serică totală: Deficitul selectiv de IgA afectează aproximativ 2-3% dintre pacienții cu boală celiacă, comparativ cu 0,1-0,2% din populația generală. Deoarece majoritatea testelor serologice pentru boala celiacă se bazează pe detectarea anticorpilor de tip IgA, un deficit de IgA poate duce la rezultate fals negative. Din acest motiv, măsurarea nivelului total de IgA serică este recomandată împreună cu testele pentru anticorpii specifici bolii celiace. În cazul unui deficit de IgA, testele bazate pe detectarea anticorpilor IgG (anti-tTG IgG sau anti-DGP IgG) sunt mai fiabile pentru diagnosticarea bolii celiace.

Paneluri de anticorpi pentru boala celiacă: Panelurile de anticorpi combină mai multe teste serologice pentru a crește acuratețea diagnosticului. Un panel tipic poate include testarea anticorpilor anti-tTG IgA, anti-EMA IgA, anti-DGP IgA și IgG, precum și măsurarea IgA serice totale. Aceste paneluri sunt utile în special pentru cazurile dificil de diagnosticat sau atunci când există discrepanțe între rezultatele testelor individuale. Utilizarea panelurilor de anticorpi poate reduce necesitatea biopsiilor intestinale în anumite cazuri, în special la copii. Totuși, interpretarea rezultatelor trebuie făcută de către un specialist, ținând cont de tabloul clinic complet și de alți factori relevanți.

Proceduri de biopsie intestinală

Biopsia intestinală rămâne standardul de aur pentru confirmarea diagnosticului de boală celiacă, oferind informații esențiale despre gradul de afectare a mucoasei intestinale. Această procedură este recomandată în majoritatea cazurilor cu teste serologice pozitive pentru a confirma diagnosticul.

Procesul de endoscopie digestivă superioară: Endoscopia digestivă superioară este procedura prin care se obțin probe de țesut din intestinul subțire pentru diagnosticarea bolii celiace. Procedura se efectuează de obicei sub sedare ușoară sau moderată pentru confortul pacientului. Un endoscop flexibil, echipat cu o cameră video miniaturală, este introdus prin gură și ghidat prin esofag și stomac până în duoden (prima porțiune a intestinului subțire). Durata procedurii este de aproximativ 15-30 de minute. Pacientul trebuie să fie în repaus alimentar cu 6-8 ore înainte de procedură. Endoscopia permite examinarea vizuală a mucoasei duodenale, care în cazul bolii celiace poate prezenta aspecte caracteristice precum reducerea sau aplatizarea pliurilor, aspect mozaicat sau nodular și vizibilitate crescută a vaselor submucoase.

Recoltarea probelor de biopsie: În timpul endoscopiei, medicul gastroenterolog recoltează mai multe probe de țesut din diferite zone ale duodenului. Se recomandă prelevarea a cel puțin 4-6 fragmente de biopsie, inclusiv din bulbul duodenal și din porțiunile distale ale duodenului, pentru a crește acuratețea diagnosticului. Acest lucru este important deoarece leziunile intestinale în boala celiacă pot fi distribuite neuniform. Fragmentele de biopsie sunt recoltate cu ajutorul unor forcepsuri speciale introduse prin canalul de lucru al endoscopului. Procedura de recoltare nu este dureroasă, deoarece mucoasa intestinală nu conține receptori pentru durere. Probele sunt apoi fixate în formol și trimise la laboratorul de anatomie patologică pentru examinare microscopică.

Constatări histologice și stadializare: Examinarea histopatologică a probelor de biopsie duodenală permite evaluarea modificărilor caracteristice bolii celiace. Clasificarea Marsh-Oberhuber este utilizată frecvent pentru stadializarea leziunilor intestinale: Marsh 0 (mucoasă normală), Marsh 1 (infiltrat limfocitar intraepitelial crescut), Marsh 2 (infiltrat limfocitar intraepitelial crescut și hiperplazie de cripte), Marsh 3 (atrofie vilozitară: parțială 3a, subtotală 3b, totală 3c). Modificările histologice tipice includ: creșterea numărului de limfocite intraepiteliale (peste 25-30 la 100 de celule epiteliale), hiperplazia criptelor intestinale, reducerea raportului vilozități/cripte și atrofia vilozităților. Severitatea modificărilor histologice nu se corelează întotdeauna cu intensitatea simptomelor clinice, unii pacienți cu atrofie vilozitară severă putând fi asimptomatici.

Endoscopia cu capsulă: Endoscopia cu capsulă este o tehnică minim invazivă care permite vizualizarea întregului intestin subțire. Pacientul înghite o capsulă de dimensiunea unei vitamine, care conține o cameră miniaturală ce captează imagini pe măsură ce traversează tractul digestiv. Această metodă poate fi utilă în cazurile în care endoscopia convențională este contraindicată sau pentru evaluarea porțiunilor distale ale intestinului subțire, inaccesibile endoscopiei standard. Sensibilitatea endoscopiei cu capsulă pentru detectarea modificărilor mucoasei în boala celiacă este de aproximativ 89%, iar specificitatea de 95%. Limitările includ imposibilitatea de a preleva biopsii și costul ridicat al procedurii. Endoscopia cu capsulă poate fi utilă în special pentru monitorizarea pacienților cu boală celiacă care nu răspund la dieta fără gluten sau pentru detectarea complicațiilor.

Endoscopia cu capsulă video (VCE): Endoscopia cu capsulă video reprezintă o variantă avansată a endoscopiei cu capsulă, oferind imagini de înaltă rezoluție și acoperire completă a intestinului subțire. Această tehnică este deosebit de valoroasă pentru evaluarea pacienților cu teste serologice pozitive care refuză endoscopia convențională sau la care aceasta este contraindicată. VCE poate detecta modificări subtile ale mucoasei intestinale, precum reducerea înălțimii vilozităților, fisuri, aspect mozaicat sau nodular și festonarea pliurilor. Sensibilitatea VCE pentru detectarea atrofiei vilozitare este superioară endoscopiei convenționale în anumite cazuri. Totuși, VCE nu poate înlocui complet biopsia intestinală, care rămâne esențială pentru confirmarea diagnosticului. VCE este utilă și pentru evaluarea complicațiilor bolii celiace, precum ulcerațiile, stricturile sau tumorile intestinului subțire.

Testarea genetică pentru boala celiacă

Testarea genetică joacă un rol important în evaluarea riscului de boală celiacă și în excluderea diagnosticului în anumite situații. Această metodă analizează prezența genelor asociate cu predispoziția pentru dezvoltarea bolii celiace.

Testarea HLA-DQ2 și HLA-DQ8: Boala celiacă este strâns asociată cu prezența anumitor variante genetice din sistemul HLA (Human Leukocyte Antigen). Aproximativ 95% dintre pacienții cu boală celiacă prezintă varianta HLA-DQ2, iar majoritatea celor rămași au varianta HLA-DQ8. Aceste gene codifică proteine implicate în prezentarea fragmentelor de gluten sistemului imunitar, declanșând răspunsul autoimun caracteristic bolii celiace. Testarea genetică pentru HLA-DQ2 și HLA-DQ8 se realizează prin recoltarea unei probe de sânge sau a unui tampon bucal. Rezultatele indică prezența sau absența acestor variante genetice. Un aspect important este că testarea genetică nu necesită consumul de gluten pentru a fi precisă, spre deosebire de testele serologice sau biopsia intestinală.

Candidați pentru testarea genetică: Testarea genetică pentru HLA-DQ2 și HLA-DQ8 este recomandată în anumite situații specifice. Aceasta include pacienții care au început deja o dietă fără gluten înainte de efectuarea testelor diagnostice, cazurile cu rezultate neconcludente la testele serologice sau la biopsia intestinală, și situațiile în care există discrepanțe între rezultatele diferitelor teste. De asemenea, testarea genetică poate fi utilă pentru evaluarea riscului la rudele de gradul întâi ale pacienților cu boală celiacă, în special la copii, pentru a determina necesitatea monitorizării pe termen lung. Testarea genetică este recomandată și pentru pacienții cu afecțiuni asociate cu un risc crescut de boală celiacă, precum diabetul de tip 1 sau tiroidita autoimună, pentru a ghida strategiile de screening.

Interpretarea rezultatelor testelor genetice: Interpretarea corectă a rezultatelor testelor genetice este esențială pentru utilizarea lor adecvată în managementul bolii celiace. Un rezultat negativ (absența HLA-DQ2 și HLA-DQ8) exclude practic posibilitatea dezvoltării bolii celiace, cu o valoare predictivă negativă de peste 99%. Acest rezultat poate elimina necesitatea testărilor ulterioare și a restricțiilor alimentare. În schimb, un rezultat pozitiv (prezența HLA-DQ2 și/sau HLA-DQ8) indică doar susceptibilitatea genetică pentru boala celiacă, nu și prezența bolii. Aproximativ 30-40% din populația generală prezintă aceste variante genetice, dar doar 1-3% dintre aceștia dezvoltă boala celiacă. Prin urmare, un test genetic pozitiv trebuie interpretat în contextul altor teste diagnostice și al tabloului clinic.

Beneficii și limitări: Testarea genetică pentru boala celiacă prezintă atât avantaje, cât și limitări. Principalul beneficiu este capacitatea de a exclude cu certitudine diagnosticul de boală celiacă în cazul unui rezultat negativ, evitând astfel investigații suplimentare și restricții dietetice inutile. Testarea genetică poate fi efectuată la orice vârstă și nu necesită consumul de gluten. Limitările includ incapacitatea de a diagnostica boala celiacă în cazul unui rezultat pozitiv, deoarece prezența genelor de risc indică doar predispoziția, nu și boala activă. Costul testării genetice poate fi ridicat și nu este întotdeauna acoperit de asigurările de sănătate. De asemenea, interpretarea rezultatelor poate fi complexă și necesită expertiză medicală specializată. În ciuda acestor limitări, testarea genetică rămâne un instrument valoros în algoritmul diagnostic al bolii celiace.

Provocarea cu gluten

Provocarea cu gluten reprezintă reintroducerea controlată a glutenului în alimentație pentru a permite diagnosticarea corectă a bolii celiace la persoanele care au eliminat deja glutenul din dietă. Această procedură este esențială pentru acuratețea testelor diagnostice.

Scop și importanță: Provocarea cu gluten este necesară pentru diagnosticarea corectă a bolii celiace la persoanele care au eliminat glutenul din alimentație înainte de efectuarea testelor diagnostice. Testele serologice și biopsia intestinală pot da rezultate fals negative în absența consumului de gluten, deoarece răspunsul imun și leziunile intestinale se normalizează treptat după eliminarea glutenului. Scopul provocării cu gluten este de a induce reapariția anticorpilor specifici și a modificărilor histologice caracteristice, permițând astfel diagnosticul corect. Aceasta este importantă pentru confirmarea diagnosticului, evitarea restricțiilor dietetice inutile pe termen lung și accesul la monitorizarea medicală adecvată. Provocarea cu gluten trebuie efectuată sub supraveghere medicală, deoarece poate provoca simptome neplăcute la persoanele cu boală celiacă.

Protocol recomandat: Protocolul standard pentru provocarea cu gluten implică consumul zilnic a unei cantități specifice de gluten pentru o perioadă determinată. Societatea Europeană de Gastroenterologie, Hepatologie și Nutriție Pediatrică recomandă consumul a cel puțin 10-15 grame de gluten zilnic (echivalentul a aproximativ 4 felii de pâine) timp de 6-8 săptămâni înainte de testare. Pentru adulți, se recomandă consumul a cel puțin 3 grame de gluten zilnic (echivalentul a 1-2 felii de pâine) timp de 2-6 săptămâni. Durata optimă a provocării cu gluten poate varia în funcție de istoricul pacientului și de perioada anterioară de excludere a glutenului. Persoanele care au urmat o dietă fără gluten pentru perioade îndelungate pot necesita o provocare mai lungă. Este important ca glutenul să fie consumat zilnic și în cantitate suficientă pentru a asigura acuratețea testelor diagnostice.

Monitorizarea în timpul provocării cu gluten: Monitorizarea atentă în timpul provocării cu gluten este esențială pentru gestionarea simptomelor și evaluarea răspunsului. Pacienții trebuie să țină un jurnal al alimentelor consumate și al simptomelor apărute, notând tipul, intensitatea și durata acestora. Medicul poate recomanda consultații periodice pentru evaluarea stării generale și a toleranței la provocare. În unele cazuri, pot fi necesare analize de sânge intermediare pentru a monitoriza apariția anticorpilor specifici. Simptomele care pot apărea în timpul provocării includ dureri abdominale, diaree, balonare, oboseală, dureri articulare sau erupții cutanate. Majoritatea pacienților cu boală celiacă vor dezvolta simptome în primele 1-2 săptămâni de provocare. În cazul simptomelor severe sau debilitante, provocarea poate fi întreruptă și se poate proceda direct la testele diagnostice.

Cazuri când trebuie evitată provocarea cu gluten: Provocarea cu gluten nu este recomandată în anumite situații din cauza riscurilor potențiale. Aceasta include pacienții cu simptome severe la expunerea anterioară la gluten, persoanele cu complicații avansate ale bolii celiace (precum malnutriție severă, osteoporoză avansată sau neuropatie), femeile însărcinate sau care alăptează și copiii în perioada de creștere rapidă sau pubertate. De asemenea, provocarea cu gluten trebuie evitată la pacienții cu afecțiuni asociate care se pot agrava la reintroducerea glutenului, precum dermatita herpetiformă severă, hepatită autoimună sau diabet de tip 1 instabil. În aceste cazuri, diagnosticul poate fi stabilit pe baza combinației dintre testarea genetică, răspunsul la dieta fără gluten și istoricul medical. Decizia de a efectua sau nu o provocare cu gluten trebuie luată individual, evaluând raportul risc-beneficiu pentru fiecare pacient.

Teste diagnostice suplimentare

Pe lângă testele standard pentru boala celiacă, există o serie de investigații suplimentare care pot contribui la evaluarea completă a pacienților, la identificarea complicațiilor și la monitorizarea răspunsului la tratament.

Teste radiologice: Examinările radiologice pot fi utile în evaluarea complicațiilor bolii celiace și în excluderea altor afecțiuni cu simptomatologie similară. Radiografia abdominală simplă poate evidenția dilatarea anselor intestinale și niveluri hidroaerice în cazurile severe. Tranzitul baritat al intestinului subțire poate arăta modificări caracteristice precum dilatarea anselor, fragmentarea coloanei de bariu, reducerea pliurilor mucoasei și accelerarea tranzitului. Tomografia computerizată abdominală poate identifica complicații precum limfomul intestinal, adenopatii mezenterice sau splenomegalia. Ecografia abdominală este utilă pentru evaluarea organelor parenchimatoase (ficat, pancreas, splină) și pentru detectarea ascitei în cazurile complicate. Aceste investigații nu sunt specifice pentru diagnosticul bolii celiace, dar pot oferi informații valoroase despre stadiul bolii și posibilele complicații.

Proteina intestinală de legare a acizilor grași (I-FABP): I-FABP este un marker sensibil al leziunilor enterocitelor, fiind eliberat în circulație atunci când integritatea mucoasei intestinale este compromisă. Nivelurile serice de I-FABP sunt crescute la pacienții cu boală celiacă activă și se normalizează după instituirea dietei fără gluten. Acest marker poate fi util pentru monitorizarea aderenței la dieta fără gluten și pentru detectarea expunerilor accidentale la gluten. Studiile recente sugerează că I-FABP ar putea fi un indicator mai sensibil al leziunilor intestinale decât anticorpii convenționali, în special în stadiile incipiente ale bolii sau în cazurile cu modificări histologice minime. Totuși, testul nu este încă disponibil pe scară largă în practica clinică și necesită validare suplimentară.

Evaluarea statusului nutrițional: Boala celiacă poate duce la malabsorbție și deficiențe nutriționale semnificative, chiar și în absența simptomelor digestive evidente. Evaluarea completă a statusului nutrițional include hemoleucograma completă (pentru detectarea anemiei), dozarea fierului seric, feritinei, vitaminei B12, acidului folic, calciului, magneziului, zincului, vitaminelor liposolubile (A, D, E, K) și proteinelor serice (albumină, prealbumină). Deficiențele nutriționale pot persista chiar și după instituirea dietei fără gluten și necesită corecție specifică. Evaluarea periodică a statusului nutrițional este esențială pentru prevenirea complicațiilor pe termen lung, precum osteoporoza, neuropatia periferică sau tulburările de coagulare. Consultul nutrițional specializat este recomandat pentru optimizarea aportului nutritiv și corectarea deficiențelor identificate.

Osteodensitometria: Scăderea densității minerale osoase este o complicație frecventă a bolii celiace, fiind cauzată de malabsorbția calciului și vitaminei D, precum și de inflamația cronică. Osteodensitometria (DEXA) este recomandată la momentul diagnosticului pentru toți adulții cu boală celiacă și pentru copiii cu factori de risc suplimentari pentru osteoporoză. Această investigație măsoară densitatea minerală osoasă la nivelul coloanei vertebrale lombare și al șoldului, permițând identificarea precoce a osteopeniei sau osteoporozei. Rezultatele sunt exprimate prin scorul T (comparație cu densitatea osoasă maximă a adulților tineri) și scorul Z (comparație cu persoane de aceeași vârstă și sex). Un scor T sub -1 indică osteopenie, iar sub -2,5 indică osteoporoză. Monitorizarea periodică a densității osoase este recomandată, în special la pacienții cu valori inițiale anormale sau cu factori de risc suplimentari pentru osteoporoză.

Testarea în populații speciale

Diagnosticarea bolii celiace în anumite grupuri de pacienți prezintă provocări specifice care necesită abordări adaptate pentru a asigura acuratețea rezultatelor și managementul adecvat al afecțiunii.

Testarea copiilor sub vârsta de 3 ani: Diagnosticarea bolii celiace la copiii mici necesită o abordare specifică, deoarece testele standard pot avea limitări în această grupă de vârstă. La copiii sub 3 ani, testele serologice bazate pe anticorpi IgA (anti-tTG IgA, anti-EMA IgA) pot avea o sensibilitate redusă din cauza imaturității sistemului imunitar. Pentru această categorie, se recomandă includerea testelor pentru anticorpi anti-peptide de gliadină deamidate (DGP) IgG pe lângă testele standard. Copiii trebuie să fi consumat alimente cu gluten pentru o perioadă suficientă (cel puțin 6-12 luni) înainte de testare pentru a permite dezvoltarea răspunsului imun. În cazul copiilor cu simptome severe sau cu suspiciune clinică înaltă, se recomandă evaluarea de către un gastroenterolog pediatru, care poate decide necesitatea biopsiei intestinale. Testarea genetică poate fi deosebit de utilă la această grupă de vârstă pentru a exclude boala celiacă în cazurile neconcludente.

Testarea pacienților cu deficit de IgA: Deficitul selectiv de IgA este de 10-15 ori mai frecvent la pacienții cu boală celiacă comparativ cu populația generală. Deoarece majoritatea testelor serologice standard (anti-tTG IgA, anti-EMA IgA) se bazează pe detectarea anticorpilor de tip IgA, deficitul de IgA poate duce la rezultate fals negative. Pentru acești pacienți, se recomandă măsurarea nivelului total de IgA serică împreună cu testele specifice pentru boala celiacă. În cazul identificării unui deficit de IgA (nivel seric sub 0,07 g/l), testarea trebuie să includă anticorpi de tip IgG: anti-tTG IgG, anti-DGP IgG. Aceste teste au sensibilitate și specificitate bune la pacienții cu deficit de IgA. Biopsia intestinală rămâne esențială pentru confirmarea diagnosticului la această categorie de pacienți. Este important de menționat că deficitul de IgA poate fi asociat cu alte afecțiuni imunologice care pot complica tabloul clinic.

Testarea pacienților deja pe dietă fără gluten: Diagnosticarea bolii celiace la pacienții care au eliminat deja glutenul din alimentație reprezintă o provocare semnificativă, deoarece testele serologice și biopsia intestinală pot normaliza după excluderea glutenului. Pentru acești pacienți, prima etapă este testarea genetică pentru HLA-DQ2/DQ8. Un rezultat negativ exclude practic boala celiacă și elimină necesitatea investigațiilor suplimentare. În cazul unui rezultat pozitiv, opțiunile includ: provocarea cu gluten urmată de testare standard, evaluarea răspunsului clinic la reintroducerea și apoi excluderea glutenului, sau analiza detaliată a istoricului medical pentru evidențe de boală celiacă înainte de excluderea glutenului. Dacă provocarea cu gluten nu este fezabilă, diagnosticul se poate baza pe combinația dintre predispoziția genetică, istoricul medical sugestiv și răspunsul favorabil la dieta fără gluten, deși acest diagnostic rămâne prezumtiv.

Testarea în timpul sarcinii: Testarea pentru boala celiacă în timpul sarcinii necesită considerații speciale, deoarece sarcina în sine poate modifica răspunsul imun și poate influența rezultatele testelor. Testele serologice standard (anti-tTG IgA, anti-EMA IgA) rămân fiabile în timpul sarcinii, deși valorile pot fi ușor modificate. Biopsia intestinală este de obicei amânată până după naștere, cu excepția cazurilor cu indicație clinică urgentă. Pentru femeile însărcinate cu suspiciune de boală celiacă, se recomandă efectuarea testelor serologice și, dacă acestea sunt pozitive, continuarea consumului de gluten până după naștere, când se poate efectua biopsia intestinală pentru confirmarea diagnosticului. Diagnosticarea și tratamentul bolii celiace în timpul sarcinii sunt importante pentru prevenirea complicațiilor precum anemia, nașterea prematură, greutatea mică la naștere sau avortul spontan. Provocarea cu gluten este contraindicată în timpul sarcinii.

Interpretarea rezultatelor testelor

Interpretarea corectă a rezultatelor testelor pentru boala celiacă este esențială pentru stabilirea unui diagnostic precis și pentru instituirea tratamentului adecvat. Acest proces necesită înțelegerea caracteristicilor testelor utilizate și a factorilor care pot influența rezultatele.

Înțelegerea sensibilității și specificității: Sensibilitatea și specificitatea sunt parametri esențiali pentru evaluarea acurateței testelor diagnostice pentru boala celiacă. Sensibilitatea reprezintă capacitatea unui test de a identifica corect persoanele care au boala (rezultate adevărat pozitive), în timp ce specificitatea reprezintă capacitatea testului de a identifica corect persoanele care nu au boala (rezultate adevărat negative). Testul anti-tTG IgA are o sensibilitate de 78-100% și o specificitate de 90-100%, în timp ce testul anti-EMA IgA are o sensibilitate de 86-100% și o specificitate de aproape 100%. Sensibilitatea testelor poate fi influențată de factori precum vârsta pacientului, gradul de afectare intestinală, consumul de gluten și prezența altor afecțiuni. Este important de reținut că niciun test nu are sensibilitate și specificitate perfecte, motiv pentru care diagnosticul de boală celiacă se bazează pe corelarea rezultatelor mai multor teste cu tabloul clinic.

Rezultate fals pozitive: Rezultatele fals pozitive apar atunci când testele indică prezența bolii celiace la persoane care nu au această afecțiune. Cauzele rezultatelor fals pozitive la testele serologice includ: prezența altor boli autoimune (hepatită autoimună, tiroidită autoimună, diabet de tip 1, artrită reumatoidă), infecții intestinale, boala Crohn, insuficiență cardiacă congestivă, ciroză hepatică sau enteropatii de altă cauză. Testul anti-tTG IgA poate da rezultate fals pozitive la valori ușor crescute (de 1-2 ori peste limita superioară a normalului), motiv pentru care se recomandă confirmarea cu testul anti-EMA IgA, care are o specificitate mai mare. Rezultatele fals pozitive pot duce la investigații suplimentare inutile și la restricții dietetice nejustificate. Biopsia intestinală rămâne esențială pentru confirmarea diagnosticului în cazul rezultatelor serologice pozitive, în special când există factori de risc pentru rezultate fals pozitive.

Rezultate fals negative: Rezultatele fals negative apar atunci când testele nu detectează boala celiacă la persoane care au această afecțiune. Factorii care pot duce la rezultate fals negative includ: consumul redus de gluten înainte de testare, deficitul de IgA, utilizarea medicamentelor imunosupresoare, vârsta foarte mică (sub 2 ani), afectarea intestinală minimă sau forma latentă a bolii. Aproximativ 2-3% dintre pacienții cu boală celiacă confirmată prin biopsie au rezultate negative la testele serologice standard. În cazul unei suspiciuni clinice ridicate, în ciuda rezultatelor serologice negative, se recomandă efectuarea biopsiei intestinale pentru a exclude boala celiacă. Testarea genetică pentru HLA-DQ2/DQ8 poate fi utilă în aceste cazuri, un rezultat negativ excluzând practic boala celiacă. Este important de menționat că rezultatele serologice se pot negativiza după excluderea glutenului din alimentație, chiar și după câteva săptămâni.

Testarea de urmărire: Testarea periodică după diagnosticul de boală celiacă este esențială pentru monitorizarea aderenței la dieta fără gluten și pentru detectarea precoce a complicațiilor. Se recomandă repetarea testelor serologice (anti-tTG IgA) la 3-6 luni după instituirea dietei fără gluten și apoi anual sau la apariția simptomelor. Normalizarea nivelurilor de anticorpi indică aderența la dieta fără gluten și vindecarea mucoasei intestinale. Persistența valorilor crescute sugerează expunerea continuă la gluten, fie intenționată, fie accidentală. În cazul pacienților cu rezultate serologice persistent pozitive în ciuda aderenței stricte la dieta fără gluten, se recomandă reevaluarea prin biopsie intestinală pentru a exclude boala celiacă refractară sau alte complicații. Testarea periodică trebuie să includă și evaluarea statusului nutrițional pentru detectarea și corectarea deficiențelor specifice. Monitorizarea pe termen lung este esențială pentru prevenirea complicațiilor și pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boală celiacă.