Hipertricoza: tipuri, forme, cauze, diagnostic si tratament

Clasificarea hipertricozei se face în funcție de distribuție (generalizată sau localizată), tipul de păr implicat (lanugo, velus sau terminal) și momentul apariției (congenitală sau dobândită). Tratamentele variază de la metode temporare de îndepărtare a părului până la proceduri permanente precum laserul sau electroliza, iar în cazurile dobândite, tratarea cauzei subiacente poate duce la ameliorarea simptomelor.

Tipuri de hipertricoză

Hipertricoza se clasifică în mai multe tipuri, în funcție de distribuția părului, momentul apariției și mecanismele implicate. Înțelegerea acestor diferențe este esențială pentru diagnosticul corect și stabilirea unui plan de tratament adecvat.

Hipertricoza congenitală: Această formă este prezentă încă de la naștere și are o componentă genetică puternică. Mutațiile genetice afectează proteinele implicate în dezvoltarea foliculilor piloși, ducând la creșterea excesivă a părului. În cazurile rare, expunerea intrauterină la anumite medicamente precum minoxidilul poate predispune la această afecțiune.

Hipertricoza dobândită: Apare pe parcursul vieții ca urmare a unor factori precum administrarea anumitor medicamente, afecțiuni sistemice sau malnutriție. Această formă este de obicei reversibilă odată ce cauza subiacentă este tratată. Medicamentele frecvent implicate includ ciclosporina, fenitoina, minoxidilul și corticosteroizii.

Hipertricoza generalizată: Implică creșterea excesivă a părului pe întreaga suprafață a corpului. Poate fi congenitală, cum ar fi în sindromul Ambras, sau dobândită, ca în cazul hipertricozei lanuginoase asociate cu malignități. Această formă afectează semnificativ aspectul fizic și poate avea un impact psihologic major asupra pacienților.

Hipertricoza localizată: Reprezintă creșterea excesivă a părului limitată la anumite zone ale corpului. Poate fi asociată cu nevi congenitali, neurofibroame, sindromul cotului păros sau alte afecțiuni localizate. Traumatismele repetate, fricțiunea sau inflamația pot declanșa, de asemenea, hipertricoză localizată.

Hipertricoza versus hirsutism: Deși sunt adesea confundate, aceste afecțiuni sunt distincte. Hirsutismul apare exclusiv la femei și implică creșterea părului terminal în zone dependente de androgeni (față, piept, spate), fiind cauzat de niveluri crescute de hormoni masculini. Hipertricoza, în schimb, poate afecta ambele sexe și nu este legată de acțiunea androgenilor.

Înțelegerea tipurilor de păr în hipertricoză

Diferitele forme de hipertricoză implică tipuri specifice de păr, fiecare cu caracteristici structurale și de creștere distincte. Aceste diferențe sunt fundamentale pentru înțelegerea manifestărilor clinice ale afecțiunii.

Părul lanugo: Reprezintă un tip de păr fin, nepigmentat, care acoperă în mod normal fătul în perioada intrauterină. Are o lungime de câțiva centimetri și o textură mătăsoasă. În condiții normale, acest păr este înlocuit cu păr velus pe corp și păr terminal pe scalp în primele săptămâni de viață. În hipertricoza lanuginoasă, acest tip de păr persistă după naștere și continuă să crească, acoperind zone extinse ale corpului.

Părul velus: Este un păr fin, scurt și ușor pigmentat, adesea descris ca „puf de piersică”, care acoperă în mod normal fața, brațele, abdomenul și picioarele. Are un diametru mai mic de 0,03 mm și o lungime de aproximativ 2 cm. În hipertricoză, părul velus poate deveni mai dens sau poate apărea în zone neobișnuite. Transformarea anormală a părului velus în păr terminal reprezintă un mecanism important în anumite forme de hipertricoză.

Părul terminal: Este gros, pigmentat și lung, fiind tipul de păr care se găsește în mod normal pe scalp, axile și zona pubiană. La bărbați, părul terminal apare și pe față. În timpul pubertății, părul velus este înlocuit cu păr terminal în zonele dependente de androgeni, sub influența testosteronului. În hipertricoză, părul terminal poate apărea în zone neobișnuite sau poate fi prezent în cantități excesive, modificând semnificativ aspectul fizic al persoanei afectate.

Forme congenitale de hipertricoză

Formele congenitale de hipertricoză sunt prezente de la naștere și au adesea o bază genetică. Aceste afecțiuni rare se manifestă prin creșterea excesivă a părului în diverse regiuni ale corpului.

Hipertricoza lanuginoasă congenitală: Această formă extrem de rară se caracterizează prin prezența părului lanugo fin, argintiu-cenușiu sau blond, care acoperă întreaga suprafață a corpului, cu excepția palmelor, tălpilor, feței dorsale a mâinilor și picioarelor. Părul poate atinge lungimi de până la 10 centimetri, conferind un aspect caracteristic. Afecțiunea poate fi asociată cu anomalii dentare, glaucom, stenoză pilorică și fotofobie. Au fost documentate mai puțin de 50 de cazuri în întreaga lume din Evul Mediu până în prezent.

Hipertricoza universală: Această formă congenitală se manifestă prin păr gros și lung pe spate, extremitățile proximale și zonele preauriculare. Este considerată o formă exagerată a pilozității normale. Pacienții prezintă o creștere excesivă a părului terminal, dar fără alte anomalii asociate semnificative. Transmiterea este autozomal dominantă, afectând în mod egal ambele sexe.

Hipertricoza universalis congenita (Sindromul Ambras): Numită după castelul Ambras din Austria, unde se află portretul lui Petrus Gonzales, un caz celebru din secolul al XVI-lea, această afecțiune se caracterizează prin păr fin, mătăsos, de culoare deschisă și lung, care acoperă în principal fața, urechile, umerii și nasul. Este asociată cu dismorfism facial minor, mameloane supranumerare și anomalii dentare. Mutațiile genetice implicate au fost localizate pe cromozomul 8q22 sau 17q24.2-q24.3.

Forme localizate congenitale

Hipertricoza cubiti (Sindromul cotului păros): Această afecțiune se manifestă prin creșterea excesivă a părului în zona cotului și antebrațului. Apare de la naștere până în copilăria timpurie și poate fi asociată cu statură mică. Părul este de obicei terminal, dens și mai închis la culoare decât părul din zonele adiacente. Afecțiunea are de obicei un caracter familial, fiind transmisă autozomal dominant.

Palmele și tălpile păroase: Reprezintă o anomalie extrem de rară caracterizată prin prezența părului pe suprafețele palmare și plantare, zone care în mod normal nu prezintă foliculi piloși. Această condiție este prezentă de la naștere și persistă pe tot parcursul vieții. Poate fi asociată cu alte anomalii congenitale și are o bază genetică, fiind transmisă autozomal dominant.

Hipertricoza auriculară: Implică creșterea excesivă a părului pe pavilionul auricular, în special pe helix și tragus. Apare în timpul copilăriei sau adolescenței și afectează predominant bărbații. Este considerată o trăsătură autozomal dominantă și nu este asociată cu alte anomalii. Părul este de obicei terminal și poate necesita îndepărtare periodică din motive estetice.

Hipertricoza cervicală anterioară și posterioară: Hipertricoza cervicală anterioară se manifestă prin creșterea excesivă a părului în regiunea anterioară a gâtului și poate fi asociată cu neuropatie senzorială și motorie, retard mental și hallux valgus. Hipertricoza cervicală posterioară apare la naștere și poate fi asociată cu cifoscolioză. Ambele forme sunt transmise autozomal dominant.

Hipertricoza nevoidă: Reprezintă o creștere circumscrisă a părului terminal într-o zonă bine delimitată, fără alte anomalii cutanate. Poate fi primară (fără asocieri extracutanate) sau secundară (asociată cu lipodistrofie, hemihipertrofie, scolioză sau anomalii vasculare). Apare la naștere sau mai târziu în viață și persistă nedefinit. Mecanismul exact rămâne necunoscut.

Forme dobândite de hipertricoză

Hipertricoza dobândită apare pe parcursul vieții, fiind adesea rezultatul unor factori precum medicamentele, afecțiunile sistemice sau modificările metabolice.

Hipertricoza generalizată dobândită: Această formă se caracterizează prin creșterea lentă și reversibilă a părului terminal pe frunte, tâmple, suprafețele flexoare și trunchi. Medicamentele reprezintă cauza cea mai frecventă, în special minoxidilul, ciclosporina, fenitoina și corticosteroizii. Alte cauze includ traumatismele cerebrale, hipotiroidismul juvenil, dermatomiozita juvenilă, acromegalia, malnutriția și infecția HIV avansată. Tratamentul constă în eliminarea factorului cauzal, ducând de obicei la regresia hipertricozei.

Hipertricoza lanuginoasă dobândită: Este considerată un fenomen paraneoplazic, caracterizat prin dezvoltarea rapidă a părului lanugo fin pe întregul corp, în special pe față. Poate precede diagnosticul de cancer și este asociată frecvent cu neoplazii pulmonare, colorectale și mamare. Acest tip de hipertricoză poate apărea în asociere cu alte dermatoze paraneoplazice precum acantoza nigricans, keratodermia palmo-plantară sau semnul Leser-Trélat. Tratamentul cancerului subiacent poate duce la regresia hipertricozei.

Hipertricoza prepubertală: Este frecventă la copiii sănătoși de origine mediteraneană sau sud-asiatică. Se manifestă prin creștere difuză a părului, care devine evidentă și deranjantă în perioada copilăriei. Părul crește predominant pe față (în special pe frunte, tâmple și zona preauriculară), extremitățile proximale și spate, având un model caracteristic de „brad inversat”. Prezintă sprâncene groase, stufoase și o linie anterioară a părului coborâtă. La unii pacienți, a fost asociată cu niveluri crescute de testosteron liber și total.

Hipertricoza localizată dobândită: Este cauzată de traumatisme repetate, fricțiune, iritație sau inflamație. Poate fi observată pe spatele purtătorilor de saci, peste un membru fracturat după imobilizare în ghips sau în zona cervicală posterioară la halterofili. Poate apărea și în zonele de vaccinare, cicatrici post-varicelă sau la locurile de îndepărtare a verucilor. Hipertricoza localizată dobândită poate fi și iatrogenă, fiind descrisă după terapia PUVA, corticosteroizi topici, tacrolimus, creme cu mercur sau iod, antralin și analogi de prostaglandină F-2 alfa.

Cauzele hipertricozei

Hipertricoza are o etiologie complexă, implicând factori genetici, afecțiuni medicale și influențe externe precum medicamentele.

Factori genetici: Hipertricoza congenitală este asociată cu diverse mutații genetice care afectează dezvoltarea foliculilor piloși. Hipertricoza generalizată congenitală are un model de moștenire dominant și a fost legată de cromozomul Xq24-27.1. O femeie afectată are 50% șanse de a transmite gena copiilor, iar un bărbat afectat o va transmite fiicelor, dar niciodată fiilor. Hipertricoza terminalis generalizată congenitală este cauzată de modificări genetice pe cromozomul 17, rezultând în adăugarea sau eliminarea a milioane de nucleotide. Gena MAP2K6 poate fi un factor care contribuie la această afecțiune.

Afecțiuni medicale: Numeroase boli pot cauza hipertricoză. Porfiria cutanată tardă se poate manifesta prin hipertricoză în zonele expuse la soare. Sindromul Cornelia de Lange, cauzat de mutații autozomal dominante sau X-linkate dominante, se prezintă cu synophrys (sprâncene unite) și hipertricoză pe frunte, fața laterală, umeri și spate. Sindromul Rubinstein-Taybi, datorat mutațiilor autozomal dominante, duce la hipertricoză pe fața laterală, umeri și spate. Sindroamele de lipodistrofie, precum sindromul Berardinelli-Seip, pot prezenta hipertricoză.

Malnutriția și tulburările alimentare: Stările de malnutriție severă, inclusiv anorexia nervoasă, pot declanșa hipertricoză ca mecanism de adaptare al organismului pentru conservarea căldurii corporale. În aceste cazuri, hipertricoza este adesea de tip lanugo și se remite odată cu îmbunătățirea stării nutriționale. Deficiențele nutriționale specifice, precum cele de zinc sau proteine, au fost, de asemenea, asociate cu modificări ale creșterii părului.

Hipertricoza indusă de medicamente

Anticonvulsivante (Fenitoina): Acest medicament, utilizat în tratamentul epilepsiei, poate cauza hipertricoză generalizată la aproximativ 10% dintre pacienți. Mecanismul exact nu este pe deplin înțeles, dar pare să implice stimularea foliculilor piloși și prelungirea fazei anagene a ciclului de creștere a părului. Hipertricoza apare de obicei după câteva luni de tratament și este reversibilă la întreruperea medicamentului, deși regresia poate dura săptămâni sau luni.

Imunosupresoare (Ciclosporina): Ciclosporina, utilizată pentru prevenirea respingerii transplanturilor și în tratamentul bolilor autoimune, cauzează hipertricoză la aproximativ 80% dintre pacienți. Afectează predominant fața, brațele și picioarele. Mecanismul implică prelungirea fazei anagene și stimularea conversiei părului velus în păr terminal. Hipertricoza indusă de ciclosporină este dependentă de doză și reversibilă la întreruperea tratamentului.

Vasodilatatoare (Minoxidil): Inițial dezvoltat ca medicament antihipertensiv, minoxidilul este acum utilizat frecvent pentru tratamentul alopeciei. Aplicarea topică cauzează hipertricoză localizată, în timp ce administrarea orală poate duce la hipertricoză generalizată. Mecanismul de acțiune implică deschiderea canalelor de potasiu dependente de ATP în foliculii piloși, stimulând creșterea părului. Efectul este dependent de doză și reversibil la întreruperea tratamentului.

Antibiotice (Streptomicina): Deși mai puțin frecvent, streptomicina și alte antibiotice au fost asociate cu hipertricoza dobândită. Mecanismul exact rămâne neclar, dar poate implica modificări în metabolismul hormonilor sau efecte directe asupra foliculilor piloși. Hipertricoza indusă de antibiotice este de obicei ușoară și reversibilă după întreruperea tratamentului.

Alte medicamente: Numeroase alte medicamente pot cauza hipertricoză, inclusiv diazoxidul (un vasodilatator), acetazolamida (un diuretic), psoralenii (utilizați în fototerapie), interferon-alfa, penicilaminele (chelatori) și inhibitorii EGFR (cetuximab, panitumumab, erlotinib, gefitinib). Latanoprostul și bimatoprostul, utilizate în tratamentul glaucomului, pot cauza tricomegalie (alungirea genelor). Efectele sunt de obicei reversibile la întreruperea medicamentelor.

Prezentarea clinică

Manifestările clinice ale hipertricozei variază în funcție de tipul afecțiunii, distribuția părului și factorii asociați, oferind indicii importante pentru diagnostic și tratament.

Aspecte ale examinării fizice: În formele generalizate de hipertricoză, pacientul prezintă păr lanugo, velus sau terminal care acoperă majoritatea corpului. Poate fi observată transformarea părului terminal în păr lanugo. În hipertricoza lanuginoasă congenitală, întreaga suprafață a corpului, cu excepția palmelor, tălpilor, feței dorsale a mâinilor și picioarelor, este acoperită cu păr fin, argintiu-cenușiu sau blond. Părul poate crește până la 10 centimetri lungime, conferind un aspect caracteristic. În hipertricoza universală, părul gros și lung acoperă spatele, extremitățile proximale și zonele preauriculare.

Caracteristici clinice asociate: Hipertricoza poate fi însoțită de diverse anomalii. Hipertricoza lanuginoasă congenitală poate fi asociată cu anomalii dentare, glaucom, stenoză pilorică și fotofobie. Sindromul Ambras prezintă dismorfism facial minor, mameloane supranumerare și anomalii dentare. Hipertricoza cervicală anterioară poate fi asociată cu neuropatie senzorială și motorie, retard mental și hallux valgus, în timp ce hipertricoza cervicală posterioară poate fi asociată cu cifoscolioză. Nevul Becker poate prezenta asimetrie a extremităților și hiperplazie sau hipoplazie în zonele afectate.

Impactul psihologic: Hipertricoza poate avea un impact psihologic profund asupra pacienților, afectând imaginea de sine, încrederea și interacțiunile sociale. Persoanele afectate pot experimenta stres, anxietate, depresie și izolare socială. Copiii cu hipertricoză pot fi ținta hărțuirii și excluderii sociale, afectând dezvoltarea lor emoțională și performanțele școlare. Adulții pot întâmpina dificultăți în relațiile personale și profesionale. Suportul psihologic și consilierea sunt componente esențiale ale managementului, alături de tratamentele pentru îndepărtarea părului.

Diagnostic

Diagnosticul hipertricozei implică o evaluare amănunțită a istoricului medical, examinarea fizică și, în unele cazuri, investigații suplimentare pentru identificarea cauzei subiacente.

Istoricul medical: Primul pas în evaluarea hipertricozei este determinarea dacă aceasta este congenitală sau dobândită, aspect care poate fi stabilit prin anamneză. Este important să se investigheze istoricul familial de hipertricoză, consumul de medicamente sau alcool în timpul sarcinii și prezența anomaliilor orofaciale, scheletice, oculare sau neurologice care ar putea sugera un sindrom genetic rar. Pentru hipertricoza dobândită, trebuie evaluate medicamentele administrate, afecțiunile medicale preexistente și modificările recente ale stării de sănătate.

Examinarea fizică: Aceasta include evaluarea tipului de păr predominant (lanugo, velus sau terminal), distribuția creșterii părului și prezența oricăror anomalii asociate. În hipertricoza congenitală, examinarea poate evidenția anomalii dentare, dismorfism facial sau alte malformații. În hipertricoza dobândită, pot fi identificate semne ale afecțiunilor subiacente, cum ar fi hipotiroidismul, acromegalia sau malnutriția. Examinarea atentă a pielii poate dezvălui modificări sugestive pentru afecțiuni precum porfiria cutanată tardă sau dermatomiozita.

Diferențierea de hirsutism: Hirsutismul se referă specific la creșterea excesivă a părului terminal la femei în zone dependente de androgeni, precum bărbia, buza superioară, pieptul și spatele. Spre deosebire de hipertricoză, hirsutismul este cauzat de niveluri crescute de androgeni și este adesea asociat cu alte semne de exces androgenic, precum acneea, modificările vocii, neregularități menstruale și modificări ale formei corpului. Evaluarea include determinarea nivelurilor hormonale, inclusiv testosteron total și liber, DHEAS, androstendion și 17-hidroxiprogesteron.

Evaluarea cauzelor subiacente: În funcție de tipul hipertricozei și de contextul clinic, pot fi necesare investigații suplimentare. Acestea pot include teste hormonale pentru a exclude hirsutismul, evaluarea funcției tiroidiene, teste pentru porfirii, evaluarea nutrițională și, în cazul hipertricozei lanuginoase dobândite, screening pentru malignități. În formele congenitale cu suspiciune de sindroame genetice, pot fi indicate teste genetice specifice. Biopsia cutanată este rareori necesară, dar poate fi utilă în cazurile atipice sau pentru a exclude alte afecțiuni dermatologice.

Opțiuni de tratament

Managementul hipertricozei implică atât tratarea cauzei subiacente, cât și îndepărtarea părului nedorit prin diverse metode.

Metode temporare de îndepărtare a părului

Acestea includ bărbieritul, care îndepărtează părul la nivelul pielii și oferă rezultate care durează câteva ore până la câteva zile. Cremele depilatorii conțin de obicei tioglicolat de calciu și sulfat de bariu, fiind eficiente, dar pot irita pielea. Epilarea cu ceară îndepărtează părul de la rădăcină, rezultatele durând câteva săptămâni, dar procedura poate fi dureroasă. Alte metode includ smulgerea, firul și zahărul. Aceste metode sunt pur cosmetice și necesită repetare regulată.

Metode de îndepărtare permanentă a părului

Epilarea cu laser: Această metodă utilizează lumina laser pentru a distruge foliculii piloși. Laserul Nd:Yag, laserul Alexandrit și laserul cu diodă sunt cele mai eficiente pentru îndepărtarea părului. Lumina laser este absorbită de melanina din păr, transformând energia luminoasă în căldură, care distruge foliculul pilos. Epilarea cu laser este eficientă doar pentru părul pigmentat și nu funcționează pentru părul alb, blond sau cărunt. Sunt necesare de obicei multiple ședințe pentru rezultate optime. Efectele secundare pot include eritem, edem, hiperpigmentare sau hipopigmentare tranzitorie.

Electroliza: Această metodă implică introducerea unui ac fin în foliculul pilos și aplicarea unui curent electric care distruge foliculul. Este singura metodă aprobată pentru îndepărtarea permanentă a părului de toate culorile, inclusiv alb. Procedura este însă consumatoare de timp, necesitând tratarea individuală a fiecărui folicul pilos. Poate fi, de asemenea, dureroasă și există riscul de cicatrici sau infecții. Electroliza necesită multiple ședințe pentru rezultate optime și este mai costisitoare decât alte metode.

Epilarea chimică: Această metodă utilizează substanțe chimice pentru a distruge foliculii piloși. Deși mai puțin comună decât laserul sau electroliza, poate fi o opțiune pentru anumite tipuri de păr sau zone ale corpului. Eficacitatea variază și există riscul de iritație sau reacții alergice. Rezultatele sunt de obicei mai puțin predictibile decât cele obținute prin laser sau electroliză.

Tratamentul cauzelor subiacente: În hipertricoza dobândită, identificarea și tratarea cauzei subiacente poate duce la regresia creșterii excesive a părului. Aceasta poate implica întreruperea medicamentelor care cauzează hipertricoză, tratarea afecțiunilor endocrine precum hipotiroidismul, îmbunătățirea stării nutriționale în cazurile de malnutriție sau tratarea malignităților în hipertricoza lanuginoasă dobândită. În hipertricoza congenitală, nu există tratament cauzal, managementul concentrându-se pe îndepărtarea părului și suportul psihologic.

Suport psihologic: Hipertricoza poate avea un impact semnificativ asupra calității vieții, cauzând stres emoțional, anxietate socială și probleme de imagine corporală. Suportul psihologic, inclusiv consilierea individuală, terapia cognitiv-comportamentală și grupurile de sprijin, poate ajuta pacienții să facă față aspectelor psihosociale ale afecțiunii. Educarea pacienților și a familiilor acestora despre hipertricoză, opțiunile de tratament și strategiile de adaptare este, de asemenea, esențială. În cazurile severe, poate fi necesară intervenția unui psihiatru pentru managementul anxietății sau depresiei asociate.