Boala fluturelui: ce este, simptome si factori de risc

Boala evoluează în episoade de acutizare și remisiune, iar diagnosticul poate fi dificil din cauza similitudinii cu alte afecțiuni. Deși nu există un tratament curativ, medicamentele și modificările stilului de viață pot controla eficient simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu lupus.

Ce este Lupusul?

Lupusul reprezintă o afecțiune complexă în care sistemul imunitar nu mai recunoaște diferența dintre celulele străine și cele proprii, atacând țesuturile sănătoase ale organismului. Această reacție anormală determină inflamație și poate afecta numeroase organe și sisteme.

Definiție și prezentare generală: Lupusul, cunoscut și sub denumirea de boala fluturelui, este o boală autoimună cronică caracterizată prin inflamație care poate afecta multiple sisteme ale organismului. Când sistemul imunitar funcționează normal, acesta produce anticorpi pentru a proteja corpul împotriva agenților patogeni. În cazul lupusului, sistemul imunitar produce autoanticorpi care atacă țesuturile sănătoase, provocând inflamație, durere și, în cazuri severe, leziuni ale organelor. Această afecțiune poate evolua cu perioade de acutizare, când simptomele se intensifică, și perioade de remisiune, când simptomele se ameliorează sau dispar temporar.

Tipuri de Lupus: Există mai multe forme de lupus, fiecare cu caracteristici distincte. Lupusul eritematos sistemic (LES) reprezintă forma cea mai comună și mai severă, afectând multiple organe și sisteme. Lupusul cutanat se manifestă predominant la nivelul pielii, provocând erupții și leziuni cutanate. Lupusul indus medicamentos apare ca reacție adversă la anumite medicamente și de obicei dispare după întreruperea tratamentului. Lupusul neonatal este o formă rară care afectează nou-născuții, fiind cauzat de transferul autoanticorpilor de la mamă la făt în timpul sarcinii. Există și lupusul eritematos cutanat discoid, care afectează doar pielea, provocând leziuni discoidale ce pot lăsa cicatrici permanente.

Prevalență și date demografice: Lupusul afectează aproximativ 5 din 10.000 de persoane la nivel global, cu variații semnificative între diferite populații. Femeile sunt afectate de 9 ori mai frecvent decât bărbații, în special cele aflate la vârsta fertilă, între 15 și 44 de ani. Această disproporție sugerează implicarea factorilor hormonali în dezvoltarea bolii. Anumite grupuri etnice prezintă un risc mai ridicat de a dezvolta lupus, inclusiv persoanele de origine africană, asiatică și hispanică. La aceste grupuri, boala tinde să debuteze mai devreme și să evolueze mai sever. Incidența lupusului a crescut în ultimele decenii, posibil datorită îmbunătățirii metodelor de diagnostic.

Natura autoimună a Lupusului: În condiții normale, sistemul imunitar recunoaște și elimină celulele străine, protejând organismul de infecții. În cazul lupusului, acest mecanism de apărare devine disfuncțional. Sistemul imunitar nu mai distinge între celulele proprii și cele străine, producând autoanticorpi care atacă țesuturile sănătoase. Acești autoanticorpi formează complexe imune care se depun în diferite țesuturi și organe, declanșând răspunsuri inflamatorii. Inflamația cronică duce la leziuni tisulare și disfuncții organice. Cercetările recente sugerează că apoptoza (moartea celulară programată) defectuoasă și eliminarea inadecvată a celulelor moarte contribuie la expunerea antigenelor intracelulare, care devin ținte pentru autoanticorpi în lupus.

Semne și simptome ale Lupusului

Manifestările clinice ale lupusului sunt extrem de variate, reflectând capacitatea bolii de a afecta practic orice organ sau sistem din corp. Simptomele pot varia de la ușoare la severe și pot apărea brusc sau treptat.

Simptome comune

Pacienții cu lupus prezintă adesea un set caracteristic de simptome care pot include oboseală extremă care nu se ameliorează după odihnă, febră inexplicabilă, pierdere în greutate și stare generală de rău. Durerile de cap, căderea părului și ulcerațiile bucale sau nazale sunt frecvent întâlnite. Mulți pacienți raportează fenomenul Raynaud, caracterizat prin decolorarea degetelor de la mâini și picioare ca răspuns la frig sau stres. Simptomele pot varia în intensitate și pot apărea în episoade numite acutizări, urmate de perioade de remisiune. Deoarece multe dintre aceste simptome sunt nespecifice, diagnosticul de lupus poate fi dificil și întârziat.

Manifestări cutanate

Afectarea pielii este frecventă în lupus, aproximativ 70% dintre pacienți dezvoltând manifestări cutanate pe parcursul bolii. Cea mai distinctivă leziune este erupția în formă de fluture (erupție malară), care apare pe obraji și pe puntea nasului. Alte manifestări includ erupții discoidale (leziuni rotunde, solzoase, care pot lăsa cicatrici), fotosensibilitate (reacții exagerate la expunerea la soare) și alopecie (căderea părului). Ulcerațiile bucale și nazale, deși nedureroase, pot persista săptămâni întregi. Unii pacienți prezintă livedo reticularis, un model marmorat, violet-roșiatic pe piele, sau vasculită cutanată, manifestată prin pete sau noduli palpabili.

Simptome articulare și musculare

Durerea și inflamația articulațiilor reprezintă unele dintre cele mai frecvente simptome ale lupusului, afectând peste 90% dintre pacienți. Artrita lupică afectează de obicei articulațiile mici ale mâinilor, încheieturilor și genunchilor, fiind caracterizată prin durere, rigiditate și umflare. Spre deosebire de artrita reumatoidă, artrita lupică rareori cauzează deformări permanente ale articulațiilor. Mulți pacienți experimentează și mialgii (dureri musculare) generalizate sau localizate, care pot fi însoțite de slăbiciune musculară. În cazuri rare, poate apărea miozita, o inflamație a mușchilor care cauzează slăbiciune proximală semnificativă, afectând capacitatea de a urca scări sau de a se ridica dintr-un scaun.

Oboseală și febră

Oboseala este unul dintre cele mai debilitante simptome ale lupusului, afectând până la 90% dintre pacienți. Această oboseală nu este ameliorată de odihnă și poate fluctua în intensitate, fiind adesea corelată cu activitatea bolii. Pacienții descriu o epuizare profundă care le limitează semnificativ activitățile zilnice și calitatea vieții. Febra inexplicabilă, de obicei sub 38,5°C, reprezintă un alt simptom comun, putând semnala o acutizare a bolii. Febra poate fi însoțită de frisoane, transpirații nocturne și stare generală de rău. Diferențierea între febra cauzată de activitatea lupusului și cea determinată de o infecție poate fi dificilă, dar este esențială pentru managementul adecvat.

Simptome specifice organelor

Afectarea renală: Nefrita lupică reprezintă una dintre cele mai severe complicații ale lupusului, afectând aproximativ 40-60% dintre pacienți. Inflamația glomerulilor renali interferează cu capacitatea rinichilor de a filtra deșeurile și excesul de lichide din sânge. În stadiile inițiale, nefrita lupică poate fi asimptomatică, fiind detectată doar prin analize de laborator care evidențiază proteinurie (prezența proteinelor în urină) sau hematurie (prezența sângelui în urină). Pe măsură ce afecțiunea progresează, pot apărea edeme la nivelul membrelor inferioare, hipertensiune arterială și funcție renală deteriorată. Fără tratament adecvat, nefrita lupică poate evolua spre insuficiență renală cronică, necesitând dializă sau transplant renal.

Afectarea cardiacă și pulmonară: Lupusul poate afecta inima și plămânii în multiple moduri. Pericardita, inflamația membranei care învelește inima, se manifestă prin dureri toracice care se agravează în poziție culcată și se ameliorează când pacientul stă în șezut și aplecat înainte. Miocardita, inflamația mușchiului cardiac, poate cauza aritmii și insuficiență cardiacă. La nivelul plămânilor, pleurita (inflamația membranei care căptușește plămânii) provoacă dureri toracice care se intensifică la respirație profundă. Pneumonita lupică determină tuse, dispnee și febră. Hipertensiunea pulmonară, o complicație rară dar severă, se manifestă prin dispnee progresivă la efort, oboseală și, eventual, insuficiență cardiacă dreaptă.

Efecte asupra creierului și sistemului nervos: Manifestările neuropsihiatrice ale lupusului sunt diverse și pot afecta atât sistemul nervos central, cât și cel periferic. Cefaleea este frecventă, variind de la dureri de cap tensionale la migrene severe. Disfuncția cognitivă, manifestată prin probleme de memorie, dificultăți de concentrare și „ceață mentală”, afectează mulți pacienți. Convulsiile și psihoza pot apărea în formele severe de lupus. Neuropatia periferică cauzează amorțeală, furnicături și dureri la nivelul extremităților. Accidentele vasculare cerebrale pot rezulta din starea hipercoagulabilă asociată cu anticorpii antifosfolipidici. Mielita transversă, o inflamație a măduvei spinării, provoacă slăbiciune, paralizie și disfuncții ale vezicii urinare și intestinului.

Simptome hematologice: Afectarea hematologică în lupus include diverse anomalii ale celulelor sanguine. Anemia este frecventă, putând fi cauzată de inflamație cronică, insuficiență renală sau hemoliza mediată de autoanticorpi. Leucopenia, în special limfopenia, crește riscul de infecții. Trombocitopenia poate duce la sângerări ușoare, cum ar fi epistaxisul (sângerări nazale) sau echimoze (vânătăi). Sindromul antifosfolipidic, asociat frecvent cu lupusul, predispune la tromboze venoase și arteriale, precum și la complicații obstetricale, inclusiv avort spontan recurent. Aceste anomalii hematologice pot fi detectate prin analize de sânge de rutină și necesită monitorizare atentă, deoarece pot indica activitatea bolii sau pot prezice acutizări.

Cauze și factori de risc

Etiologia exactă a lupusului rămâne necunoscută, dar cercetările sugerează că boala rezultă dintr-o interacțiune complexă între factori genetici, hormonali și de mediu care perturbă funcționarea normală a sistemului imunitar.

Factori genetici: Predispoziția genetică joacă un rol important în dezvoltarea lupusului. Studiile pe gemeni arată o concordanță de 25-50% la gemenii monozigoți, comparativ cu 2-5% la gemenii dizigoți, sugerând o componentă genetică semnificativă. Peste 100 de gene au fost asociate cu susceptibilitatea la lupus, multe dintre acestea fiind implicate în reglarea răspunsului imun. Genele HLA (Human Leukocyte Antigen), în special HLA-DR2 și HLA-DR3, conferă un risc crescut. Alte gene implicate includ IRF5, STAT4, PTPN22 și TREX1, care afectează funcția limfocitelor, producția de interferon și eliminarea acizilor nucleici. Deși predispoziția genetică este importantă, prezența acestor gene nu garantează dezvoltarea bolii, sugerând că factori suplimentari sunt necesari pentru declanșarea lupusului.

Factori declanșatori din mediu: Diverși factori de mediu pot declanșa lupusul la persoanele genetic predispuse. Expunerea la radiații ultraviolete reprezintă un factor declanșator bine documentat, cauzând apoptoza celulară și eliberarea de autoantigene. Anumite infecții, în special cele virale precum virusul Epstein-Barr, pot iniția răspunsuri imune aberante prin mimetism molecular. Expunerea la toxine și substanțe chimice, inclusiv fumul de țigară, siliciul și pesticidele, a fost asociată cu un risc crescut de lupus. Stresul fizic și emoțional poate exacerba simptomele prin efectele sale asupra sistemului imunitar și endocrin. Acești factori de mediu interacționează cu predispoziția genetică, contribuind la dezvoltarea și exacerbarea lupusului.