Simptomele principale includ dificultăți la înghițire, regurgitarea alimentelor nedigerate, dureri în piept și pierdere în greutate. Diagnosticul se bazează pe examinări precum manometria esofagiană, endoscopia și radiografia cu bariu. Tratamentul vizează ameliorarea simptomelor și poate include dilatarea pneumatică, miotomia Heller sau injecții cu toxină botulinică. Deși nu există o vindecare completă, gestionarea adecvată a acalaziei poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților.
Simptomele acalaziei
Disfagie: Disfagia progresivă reprezintă simptomul cardinal al acalaziei, manifestându-se inițial ca o dificultate în înghițirea alimentelor solide, care evoluează treptat pentru a include și lichidele. Această progresie se datorează deteriorării continue a funcției musculare esofagiene și a sfincterului esofagian inferior. Pacienții pot descrie senzația de „blocare” a alimentelor în esofag sau necesitatea de a bea lichide pentru a ajuta trecerea alimentelor. Pe măsură ce boala avansează, disfagia devine mai pronunțată și mai frecventă, afectând semnificativ alimentația și nutriția pacientului. Unii pacienți dezvoltă strategii compensatorii, cum ar fi mestecatul îndelungat al alimentelor sau adoptarea anumitor poziții corporale pentru a facilita înghițirea.
Regurgitarea alimentelor nedigerate: Aceasta reprezintă un simptom frecvent și deranjant al acalaziei, cauzat de acumularea alimentelor în esofagul dilatat și incapacitatea acestuia de a propulsa conținutul către stomac. Pacienții pot experimenta regurgitarea atât a alimentelor solide, cât și a lichidelor, adesea la scurt timp după ingerare sau chiar la ore după masă. Acest fenomen poate fi exacerbat în poziție orizontală sau în timpul somnului, când gravitația nu mai asistă trecerea alimentelor prin esofag. Regurgitarea poate fi însoțită de o senzație de presiune în piept sau gât și poate duce la complicații precum aspirația pulmonară sau malnutriție. În stadiile avansate ale bolii, pacienții pot dezvolta strategii compensatorii, cum ar fi evitarea anumitor alimente sau modificarea poziției corpului în timpul și după mese pentru a minimiza acest simptom deranjant.
Dureri în piept: Aceasta este un simptom comun în acalazie, putând varia de la o senzație de disconfort ușor până la dureri intense, asemănătoare unui atac de cord. Această durere este cauzată de spasmele musculaturii esofagiene și de dilatarea progresivă a esofagului ca urmare a acumulării de alimente și lichide. Pacienții pot descrie durerea ca fiind localizată retrosternal, cu posibilă iradiere către spate, gât sau maxilar. Intensitatea și frecvența durerii pot varia, fiind adesea exacerbate de ingestia de alimente sau de stres. În unele cazuri, durerea poate apărea independent de alimentație, în special noaptea, perturbând somnul pacientului. Este important de menționat că durerea în piept asociată acalaziei poate fi confundată cu alte afecțiuni cardiace sau pulmonare, necesitând o evaluare medicală atentă pentru un diagnostic corect.
Arsuri la stomac: Acestea, deși mai puțin frecvente decât în refluxul gastroesofagian, pot apărea la pacienții cu acalazie. Acest simptom este cauzat de fermentarea alimentelor reținute în esofag și de iritația mucoasei esofagiene de către acizii rezultați din acest proces. Pacienții pot descrie o senzație de arsură retrosternală care se poate extinde către gât. În acalazie, arsurile la stomac pot fi paradoxale, deoarece sfincterul esofagian inferior este de obicei hipertonic, prevenind refluxul acid gastric. Cu toate acestea, în stadiile avansate ale bolii, când esofagul devine semnificativ dilatat și sinuos, poate apărea un reflux real al conținutului gastric. Este important de diferențiat arsurile la stomac cauzate de acalazie de cele asociate refluxului gastroesofagian clasic, deoarece tratamentul și abordarea terapeutică diferă semnificativ.
Pierdere în greutate: Aceasta este o consecință frecventă și potențial severă a acalaziei, rezultând din dificultățile de alimentație și aportul caloric redus. Pacienții pot pierde involuntar între 5 și 10 kg sau chiar mai mult în cazurile severe. Această pierdere ponderală este cauzată de mai mulți factori, inclusiv reducerea cantității de alimente ingerate din cauza disfagiei, evitarea anumitor alimente care exacerbează simptomele și regurgitarea frecventă a alimentelor nedigerate. În plus, anxietatea asociată cu alimentația poate duce la modificări ale comportamentului alimentar. Pierderea în greutate poate fi graduală sau rapidă, în funcție de severitatea simptomelor și de strategiile de adaptare ale pacientului. Este esențial ca pierderea în greutate să fie monitorizată atent, deoarece poate duce la malnutriție și poate afecta negativ starea generală de sănătate și calitatea vieții pacientului.
Tuse nocturnă: Aceasta reprezintă un simptom frecvent, dar adesea subestimat al acalaziei, care poate avea un impact semnificativ asupra calității somnului și a vieții pacienților. Acest simptom apare ca urmare a regurgitării conținutului esofagian în timpul somnului, când poziția orizontală facilitează refluxul alimentelor și lichidelor acumulate în esofagul dilatat. Aspirația micro sau macroscopică a acestui conținut poate irita căile respiratorii, declanșând reflexul de tuse. Tusea poate fi persistentă sau intermitentă și este adesea mai pronunțată în prima parte a nopții sau dimineața devreme. În cazuri severe, tusea nocturnă poate duce la complicații precum pneumonia de aspirație sau exacerbarea altor afecțiuni respiratorii preexistente. Pacienții pot încerca să amelioreze acest simptom prin ridicarea capului patului sau evitarea alimentelor cu câteva ore înainte de culcare.
Pneumonia de aspirație: Aceasta reprezintă o complicație severă și potențial periculoasă a acalaziei, rezultată din aspirarea conținutului esofagian în plămâni. Această complicație apare ca urmare a regurgitării frecvente și a incapacității de a proteja căile respiratorii, în special în timpul somnului. Simptomele includ tuse persistentă, febră, dificultăți de respirație și dureri toracice. Pneumonia de aspirație poate fi acută sau cronică, în funcție de frecvența și volumul materialului aspirat. Diagnosticul se bazează pe simptomatologie, examen fizic și investigații imagistice, cum ar fi radiografia toracică sau tomografia computerizată. Tratamentul implică antibioterapie, terapie respiratorie și, în cazuri severe, poate necesita spitalizare. Prevenirea acestei complicații este esențială și implică gestionarea eficientă a acalaziei, modificări ale stilului de viață și, posibil, intervenții chirurgicale pentru ameliorarea obstrucției esofagiene.
Opțiuni de tratament pentru acalazie
Tratamentul acalaziei vizează ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacienților. Abordările terapeutice includ tratamente farmacologice, dilatare pneumatică, injecții cu toxină botulinică și intervenții chirurgicale. Alegerea metodei de tratament depinde de severitatea bolii, vârsta pacientului și prezența comorbidităților.
Tratamente farmacologice
Nitrații: Aceștia reprezintă o opțiune de tratament farmacologic pentru acalazie, acționând ca donatori de oxid nitric pentru a relaxa musculatura netedă a sfincterului esofagian inferior. Medicamentele din această clasă, cum ar fi nitroglicerina sau isosorbid dinitratul, sunt administrate sublingual sau oral cu 10-15 minute înainte de mese. Efectul lor este de scurtă durată, oferind o ameliorare temporară a simptomelor prin facilitarea trecerii alimentelor în stomac. Cu toate acestea, eficacitatea nitraților tinde să scadă în timp datorită dezvoltării toleranței. Efectele secundare comune includ cefaleea, hipotensiunea ortostatică și tahicardia reflexă. Din cauza limitărilor lor, nitrații sunt considerați mai degrabă o terapie adjuvantă sau o opțiune pentru pacienții care nu sunt candidați pentru proceduri mai invazive.
Blocantele canalelor de calciu: Acestea, precum nifedipina sau diltiazem, sunt utilizate în tratamentul acalaziei datorită capacității lor de a relaxa musculatura netedă a sfincterului esofagian inferior. Aceste medicamente funcționează prin inhibarea influxului de calciu în celulele musculare, reducând astfel contracția sfincterului. Administrarea se face de obicei cu 30-45 de minute înainte de mese. Eficacitatea lor variază, oferind o ameliorare moderată a simptomelor la unii pacienți. Totuși, ca și în cazul nitraților, efectul terapeutic tinde să scadă în timp. Efectele secundare pot include hipotensiune, edeme periferice și constipație. Blocantele canalelor de calciu sunt considerate o opțiune de tratament pe termen scurt sau pentru pacienții care nu pot beneficia de proceduri mai invazive.
Injecțiile cu toxină botulinică: Acestea reprezintă o opțiune terapeutică minim invazivă pentru acalazie. Procedura implică injectarea toxinei botulinice direct în sfincterul esofagian inferior prin intermediul endoscopiei. Toxina acționează prin blocarea eliberării de acetilcolină la nivelul joncțiunii neuromusculare, ducând la paralizia temporară a mușchilor sfincterului și facilitând astfel relaxarea acestuia. Efectul terapeutic durează în medie 3-6 luni, după care simptomele pot reapărea, necesitând repetarea tratamentului. Această metodă este deosebit de utilă la pacienții vârstnici sau cu comorbidități semnificative, care nu sunt candidați pentru proceduri mai invazive. Cu toate acestea, eficacitatea pe termen lung este limitată, iar injecțiile repetate pot duce la formarea de țesut cicatricial, complicând potențialele intervenții viitoare.
Dilatarea pneumatică
Dilatarea endoscopică cu balon a sfincterului esofagian inferior reprezintă o procedură minim invazivă eficientă în tratamentul acalaziei. Aceasta implică introducerea unui balon special prin endoscop și umflarea sa la nivelul sfincterului esofagian inferior pentru a forța dilatarea acestuia. Procedura se efectuează sub sedare și control fluoroscopic. Balonul este umflat treptat, cu presiuni crescătoare, pentru a obține o dilatare optimă fără a provoca perforații. Eficacitatea acestei metode variază, cu rate de succes între 60% și 90% după prima procedură. Unii pacienți pot necesita dilatări repetate pentru menținerea efectului terapeutic. Principalul risc asociat este perforația esofagiană, care apare în aproximativ 1-3% din cazuri. Dilatarea pneumatică este considerată o alternativă eficientă la tratamentul chirurgical, în special pentru pacienții care nu sunt candidați pentru intervenții chirurgicale sau care preferă o abordare mai puțin invazivă.
Tratament chirurgical
Miotomia Heller laparoscopică: Aceasta reprezintă standardul de aur în tratamentul chirurgical al acalaziei. Această procedură minim invazivă implică secționarea fibrelor musculare ale sfincterului esofagian inferior și ale porțiunii inferioare a esofagului. Chirurgul efectuează cinci sau șase incizii mici în abdomen, prin care introduce instrumentele și camera laparoscopică. Miotomia se extinde de obicei pe o lungime de 6-8 cm pe esofag și 2-3 cm pe stomac. Pentru a preveni refluxul gastroesofagian postoperator, procedura este adesea combinată cu o fundoplicatură parțială. Avantajele abordării laparoscopice includ recuperare mai rapidă, durere postoperatorie redusă și spitalizare mai scurtă comparativ cu chirurgia deschisă. Rata de succes a acestei proceduri este ridicată, cu ameliorarea simptomelor la peste 90% dintre pacienți pe termen lung.
Miotomia Heller asistată robotic: Aceasta reprezintă o evoluție a tehnicii laparoscopice, oferind o precizie și o dexteritate sporite în timpul intervenției chirurgicale. Această abordare utilizează un sistem robotic controlat de chirurg, care oferă o vizualizare tridimensională și instrumente cu mișcări mai fine și mai ample decât cele umane. Procedura urmează aceiași pași ca și miotomia laparoscopică, dar cu potențialul de a realiza o disecție mai precisă și o miotomie mai controlată. Avantajele includ o mai bună vizualizare a structurilor anatomice, reducerea tremorului mâinilor chirurgului și posibilitatea de a efectua mișcări mai complexe în spații restrânse. Studiile au arătat rezultate comparabile sau ușor superioare față de abordarea laparoscopică convențională în ceea ce privește ameliorarea simptomelor și rata complicațiilor. Cu toate acestea, costurile mai ridicate și disponibilitatea limitată a sistemelor robotice pot reprezenta bariere în adoptarea pe scară largă a acestei tehnici.
Miotomia endoscopică perorală (POEM): Miotomia endoscopică perorală reprezintă o tehnică inovatoare, minim invazivă, pentru tratamentul acalaziei. Procedura implică crearea unui tunel submucos în peretele esofagian prin endoscopie, urmată de secționarea fibrelor musculare circulare ale esofagului și sfincterului esofagian inferior. POEM oferă avantajul de a fi complet endoscopică, fără incizii externe, rezultând într-o recuperare mai rapidă și disconfort postoperator redus. Această tehnică permite, de asemenea, o miotomie mai extinsă comparativ cu abordările tradiționale. Studiile au arătat rate de succes comparabile cu miotomia Heller laparoscopică, cu ameliorarea simptomelor la peste 90% dintre pacienți. Totuși, POEM este asociată cu o incidență mai mare a refluxului gastroesofagian postoperator, necesitând monitorizare atentă și, posibil, tratament antireflux pe termen lung.
Esofagectomia (cazuri rare): Esofagectomia, sau îndepărtarea chirurgicală a esofagului, reprezintă o opțiune de ultimă instanță în tratamentul acalaziei, rezervată cazurilor extrem de severe sau refractare la alte forme de tratament. Această procedură complexă implică rezecția esofagului afectat și reconstrucția tractului digestiv superior, de obicei utilizând stomacul sau colonul pentru a restabili continuitatea. Esofagectomia este considerată doar când alte opțiuni terapeutice au eșuat sau în cazuri de megaesofag avansat cu dilatare și tortuozitate extremă. Deși poate oferi o ameliorare semnificativă a simptomelor, procedura comportă riscuri substanțiale, inclusiv complicații postoperatorii severe și o perioadă lungă de recuperare. Din aceste motive, decizia de a efectua o esofagectomie trebuie luată cu mare precauție, luând în considerare beneficiile potențiale în raport cu riscurile asociate și impactul asupra calității vieții pacientului.