Atrezia esofagiana: tipuri, cauze si cum este tratata

Atrezia esofagiană este o dizabilitate congenitală (defect congenital), ceea ce înseamnă că se formează în timpul dezvoltării copilului înainte de naștere. Aceasta constă în faptul că partea superioară a esofagului nu se conectează cu partea inferioară a esofagului și cu stomacul. De obicei, esofagul se termină într-o pungă, ceea ce înseamnă că alimentele nu pot ajunge la stomac. Cu toate acestea, atrezia esofagiană este rară și, de obicei, poate fi tratată.

Ce este atrezia esofagiană?

Esofagul este un tub care transportă alimentele și lichidele de la gură la stomac. Atrezia esofagiană este un defect congenital rar în care un copil se naște fără o parte din esofag. În loc să formeze un tub între gură și stomac, esofagul crește în două segmente separate care nu se conectează. La unii copii, lipsește atât de mult din esofag încât capetele nu pot fi conectate cu ușurință prin intervenție chirurgicală. Acest lucru este cunoscut sub numele de atrezie esofagiană cu lacune lungi. Această malformație poate cauza sufocare și probleme de respirație, împiedicând alimentele să ajungă în stomac după ce sunt înghițite. Atrezia esofagiană pare adesea împreună cu o altă problemă numită fistulă traheoesofagiană. O fistulă este o conexiune neobișnuită în corp, în care esofagul se conectează la trahee (trahee) în loc de stomac. Fără un esofag funcțional, este imposibil ca copilul să primească suficientă hrană pe gură. Bebelușii cu atrezie esofagiană sunt, de asemenea, mai predispuși la infecții precum pneumonia și la afecțiuni precum refluxul acid. Din fericire, această afecțiune este în cele mai multe cazuri tratabilă.

Tipuri de atrezie esofagiană

Medicii clasifică atrezia esofagiană în tipuri în funcție de locul în care apare problema cu esofagul. Tipurile de atrezie esofagiană sunt:

• Tipul A este atunci când părțile superioare și inferioare ale esofagului nu se conectează și au capetele închise. În acest tip, nicio parte a esofagului nu se atașează de trahee.
• Tipul B este foarte rar. În acest tip, partea superioară a esofagului este atașată de trahee, dar partea inferioară a esofagului are un capăt închis.
• Tipul C este cel mai frecvent tip. Acesta presupune că partea superioară a esofagului are un capăt închis, iar partea inferioară a esofagului este atașată de trahee.
• Tipul D este cel mai rar și cel mai grav. În acest tip, părțile superioară și inferioară ale esofagului nu sunt conectate între ele, ci fiecare este conectată separat la trahee.

Cauzele atreziei esofagiene

Cauza exactă a atreziei esofagiene este încă necunoscută, dar se pare că are unele componente genetice. Se crede că atrezia esofagiană este cauzată de o problemă de dezvoltare a esofagului în timp ce bebelușul se află în uter, deși nu se știe exact de ce se întâmplă acest lucru. Afecțiunea este mai frecventă la femeile însărcinate care au avut prea mult lichid amniotic în timpul sarcinii (polihidramnios). Cu toate acestea, se crede că riscul de a avea un alt copil cu atrezie esofagiană este foarte mic. De asemenea, medicii au găsit legături între atrezia esofagiană și alți factori. Până la jumătate dintre copiii născuți cu această afecțiune au una sau mai multe alte malformații congenitale, cum ar fi:

• Trisomia 13, 18 sau 21
• Alte probleme ale tractului digestiv, cum ar fi atrezia intestinală sau anusul imperforat.
• Probleme cardiace, cum ar fi defectul septal ventricular, tetralogia lui Fallot sau ductus arteriosus patent.
• Probleme ale rinichilor și ale tractului urinar, cum ar fi rinichi în potcoavă sau rinichi polichistic, rinichi absent sau hipospadias.
• Probleme musculare sau scheletice
• Măduva spinării încorsetată

Atrezia esofagiană și fistula traheoesofagiană sunt, de asemenea, des întâlnite la copiii născuți cu sindromul VACTERL (defecte vertebrale, atrezie anală, defecte cardiace, fistulă traheoesofagiană, anomalii renale și anomalii ale membrelor). Nu toți bebelușii născuți cu sindromul VACTERL au anomalii în toate aceste domenii. În plus, atrezia esofagiană cu decalaj lung poate rezulta, de asemenea, în urma unei intervenții chirurgicale pentru a încerca să rezolve un caz mai ușor al afecțiunii sau pentru a repara o fistulă traheoesofagiană.

Care sunt simptomele atreziei esofagiene?

Semnele și simptomele atreziei esofagiene apar de obicei imediat ce se naște un copil. Acestea pot include:

• Culoarea albastră a pielii, în special atunci când bebelușul se hrănește
• Sufocare, tuse sau căscat în timpul hrănirii
• Mucus spumos în gură
• Scuipat sau salivare
• Dificultăți de respirație

Diagnosticarea atreziei esofagiene

• Înainte de naștere
  Medicii pot suspecta că bebelușul are atrezie esofagiană înainte de a se naște dacă ecografiile de rutină arată o cantitate mare de lichid amniotic în uter, deși acest lucru poate avea mai multe cauze. Testele de verificare a afecțiunii vor fi efectuate după nașterea bebelușului, dacă acesta pare să aibă probleme de înghițire sau de respirație. Un tub subțire de hrănire poate fi trecut pe gâtul bebelușului prin nas, pentru a vedea dacă ajunge la stomac, și se poate efectua o radiografie pentru a verifica esofagul.
• După naștere
  Dacă bebelușul tușește sau se îneacă atunci când este hrănit după naștere, medicul poate suspecta atrezia esofagiană. Pentru a verifica, acesta poate introduce un tub de hrănire în nasul sau în gura bebelușului pentru a vedea dacă tubul poate ajunge până la stomac. Diagnosticul de atrezie esofagiană este confirmat, de obicei, cu ajutorul unei radiografii, care arată orice dezvoltare anormală a esofagului.

Cum se tratează atrezia esofagiană?

Atrezia esofagiană poate pune viața în pericol, așa că bebelușul trebuie să fie tratat rapid. Mai multe tratamente chirurgicale sunt disponibile pentru copiii cu atrezie esofagiană, atrezie esofagiană cu fistulă traheoesofagiană sau cu gap lung. Medicii efectuează o intervenție chirurgicală pentru a conecta esofagul la stomac la bebelușii cu această afecțiune.

• Bebelușii care sunt altfel sănătoși sunt operați la doar câteva zile după ce se nasc. 
• Bebelușii cu alte probleme de sănătate sau cu dizabilități la naștere pot fi nevoiți să aștepte pentru a fi operați pentru atrezia esofagiană. În acest caz, ei vor primi hrană prin intermediul unei perfuzii (un tub mic introdus într-o venă) până când are loc operația.

Operația de atrezie esofagiană

O operație de reparare a atreziei esofagiene și a fistulei traheoesofagiene se face, de obicei, la scurt timp după naștere. Bebelușul va fi dus la secția de terapie intensivă neonatală, unde i se administrează un anestezic general. Acesta va primi nutriție într-o venă (intravenos) și se va folosi un tub de aspirație pentru a elimina lichidul din punga din esofag. Chirurgul face o tăietură în partea dreaptă a pieptului, între coaste, și închide legătura anormală (fistula) dintre esofag și trahee. Apoi va coase împreună partea superioară și cea inferioară a esofagului. În cazul în care spațiul din esofag este mare, copilul poate fi nevoit să aștepte câteva luni pentru operație, pentru a permite esofagului să mai crească puțin. În acest timp, va trebui să i se plaseze temporar un tub de hrănire în stomac prin burtă. Ocazional, poate fi efectuată o procedură de alungire a esofagului înainte de repararea acestuia. După operație, copilul va fi ținut în unitatea de terapie intensivă și va fi plasat într-un incubator. De asemenea, este posibil să aibă nevoie de:

• Antibiotice
• Un aparat care să-i ajute să respire (ventilator)
• Un tub în piept pentru a le drena fluidele sau aerul care ar putea fi blocat
• Oxigen
• Medicamente pentru durere

La început, bebelușului i se va administra hrană pe cale intravenoasă, dar ar trebui să poată fi hrănit după câteva zile cu ajutorul unui tub de hrănire trecut în stomac prin nas.

Părintele va putea să ia copilul acasă după ce acesta va putea mânca pe gură. Acest lucru va dura de obicei o săptămână sau două. Aceștia vor fi sfătuiți cu privire la modul în care trebuie să-și hrănească copilul atunci când ajunge acasă și pe măsură ce crește. Alăptarea la sân sau cu biberonul va fi de obicei recomandată cel puțin în primele câteva luni. Apoi, ar putea fi posibilă o înțărcare foarte treptată a copilului la alimente mai groase. Spitalul poate oferi îndrumare către un dietetician pentru sfaturi specifice. Părinții trebuie să contacteze spitalul sau medicul de familie dacă copilul se îneacă sau tușește când este hrănit, dacă are dificultăți de înghițire sau dacă nu reușește să ia în greutate.

Riscurile intervenției chirurgicale

În cazul oricărei intervenții chirurgicale, există un mic risc de sângerare și infecție. Pentru această operație specială, riscurile suplimentare sunt:

• Boala de reflux gastroesofagian (BRGE). Acidul din stomac urcă înapoi în esofag, ceea ce poate duce la inflamație și la o senzație de arsură.
• Țesut cicatricial. Țesutul cicatricial se poate forma în zona în care esofagul este reparat chirurgical, ceea ce duce la îngustare și dificultăți de înghițire.
• Traheomalacie. Pereții traheei sunt slabi și fleșcăiți, provocând o respirație zgomotoasă și ascuțită.
• Simptome asemănătoare astmului – cum ar fi tusea persistentă sau respirația șuierătoare.
• Infecții toracice recurente
• Scurgerea de alimente sau de aer din zona care este reparată
• Redeschiderea fistulei dintre esofag și trahee

Este posibil să fie necesară o altă procedură sau operație pentru a trata aceste probleme, dacă apar. Copilul va fi monitorizat în permanență de specialiști după operație pentru a depista probleme precum acestea și pentru a le trata din timp. Unele dintre aceste probleme se vor ameliora pe măsură ce copilul crește.

Întrebări frecvente

1. Cât de frecventă este atrezia esofagiană?
   Atrezia esofagiană (EA) afectează aproximativ 2,3-2,6 din 10.000 de nașteri la nivel mondial. Copiii născuți cu această afecțiune necesită o corecție chirurgicală la scurt timp după naștere.
2. Care este prognosticul (perspectivele) pentru bebelușii cu atrezie esofagiană?
   Multe cazuri de atrezie esofagiană sunt tratate cu succes. În unele cazuri, bebelușii sunt capabili să mănânce la aproximativ o săptămână după ce are loc intervenția chirurgicală. Complicațiile atreziei esofagiene, cum ar fi BRGE și țesutul cicatricial, pot cauza probleme pe termen lung. În unele cazuri, bebelușii cu atrezie esofagiană trebuie să continue tratamentele, inclusiv medicamente sau intervenții chirurgicale suplimentare, pentru a se asigura că își păstrează o respirație și o alimentație sănătoase.
3. Cum puteți preveni atrezia esofagiană?
   Nu puteți preveni atrezia esofagiană. Persoanele cu un risc mai mare de a avea un copil cu atrezie esofagiană includ: tații care sunt mai în vârstă în momentul conceperii copilului și femeile care au urmat tratamente de fertilitate, inclusiv inseminarea intrauterină și fertilizarea in vitro. Vă puteți reduce riscul de a avea un copil cu orice dizabilitate congenitală prin menținerea unei sarcini sănătoase care să includă:
   – Consumul de alimente sănătoase
   – Efectuarea de exerciții fizice
   – Obținerea unei odihne suficiente
   – Consultarea în mod regulat a medicului 
4. Când ar trebui să consultați un medic?
   Medicii poate diagnostica atrezia esofagiană imediat după nașterea bebelușului dacă apar probleme de hrănire. Adresați-vă imediat medicului dacă bebelușul tușește, se sufocă sau are o nuanță albăstruie a pielii atunci când se hrănește.
5. Ce întrebări ar trebui să îi puneți medicului dumneavoastră?
   Dacă bebelușul are atrezie esofagiană, este posibil să doriți să-i adresați întrebări medicului, cum ar fi:
   – Ce tip de atrezie esofagiană are copilul meu?
   – Sunt prezente și alte dizabilități congenitale?
   – Este operația singura opțiune de tratament?
   – Cât timp îi va lua bebelușului meu să se recupereze după operație?
   – La ce complicații ar trebui să mă aștept?

Concluzie

Atrezia esofagiană este o afecțiune care rezultă din dezvoltarea anormală, înainte de naștere, a tubului care transportă alimentele de la gură la stomac. Aceasta este considerată a fi o afecțiune multifactorială, ceea ce înseamnă că mai multe variații genetice și factori de mediu contribuie probabil la apariția ei. Cu un diagnostic corect, atrezia esofagiană poate fi tratată imediat după naștere. Medicii sunt calificați să se ocupe de acest tip de situații și pot oferi copiilor un tratament și o monitorizare adecvată.