Purpura trombotica trombocitopenica: tipuri, simptome si tratament

Diagnosticul precoce și inițierea promptă a tratamentului sunt esențiale pentru supraviețuire, deoarece fără intervenție terapeutică, mortalitatea poate atinge 90%. Manifestările clinice includ anemie hemolitică, trombocitopenie, simptome neurologice, insuficiență renală și febră.

Tipurile de purpură trombotică trombocitopenică

Această afecțiune se manifestă sub două forme principale, care diferă prin mecanismul de apariție și momentul debutului simptomelor. Ambele forme necesită abordări terapeutice specifice pentru managementul optim al bolii.

Purpura trombotică trombocitopenică dobândită: Această formă apare ca urmare a dezvoltării de anticorpi care atacă și neutralizează enzima ADAMTS13, esențială pentru coagularea normală a sângelui. Autoanticorpii determină o deficiență severă a acestei enzime, ducând la formarea excesivă de cheaguri în vasele mici. Boala poate fi declanșată de infecții, sarcină, medicamente sau alte afecțiuni autoimune și necesită tratament prompt cu plasmafereză și imunosupresoare.

Purpura trombotică trombocitopenică congenitală: Forma ereditară a bolii este cauzată de mutații genetice care afectează gena ADAMTS13, rezultând într-o deficiență severă a enzimei încă de la naștere. Pacienții prezintă episoade recurente de trombocitopenie și anemie hemolitică, care pot fi declanșate de factori precum infecțiile, stresul sau sarcina. Tratamentul constă în administrarea periodică de plasmă proaspătă congelată pentru a suplimenta enzima deficitară.

Semne și simptome

Manifestările clinice ale purpurei trombotice trombocitopenice sunt diverse și pot varia ca severitate, fiind cauzate de formarea microtrombilor în diferite organe și țesuturi.

Sângerări și echimoze

Pacienții prezintă frecvent pete purpurii pe piele și mucoase, cauzate de numărul scăzut de trombocite. Pot apărea sângerări spontane ale gingiilor, epistaxis și menstruații abundente la femei. În cazuri severe, există risc de hemoragii interne care pot pune viața în pericol.

Simptome neurologice

Afectarea vaselor cerebrale poate determina manifestări neurologice variate precum cefalee severă, confuzie, tulburări de vedere, dificultăți de vorbire, convulsii și chiar comă. Simptomele neurologice pot fluctua rapid și necesită monitorizare atentă pentru prevenirea complicațiilor grave.

Simptome renale

Microtrombii formați la nivelul rinichilor pot afecta funcția renală, ducând la oligurie, hematurie și proteinurie. În cazuri severe se poate dezvolta insuficiență renală acută care necesită dializă temporară pentru menținerea funcției renale.

Alte manifestări fizice

Pacienții pot prezenta febră, paloare, oboseală extremă și dureri abdominale. Icterul poate apărea ca urmare a distrugerii accelerate a globulelor roșii. Pot fi prezente și manifestări cardiace precum dureri toracice sau palpitații din cauza afectării vaselor coronariene.

Modificări hematologice

Efectele numărului scăzut de trombocite: Trombocitopenia severă determină apariția peteșiilor, echimozelor și riscul de sângerări spontane. Pacienții prezintă un timp de sângerare prelungit și necesită monitorizare atentă pentru prevenirea complicațiilor hemoragice.

Simptomele anemiei: Distrugerea accelerată a globulelor roșii duce la anemie hemolitică microangiopatică, manifestată prin paloare, oboseală, dispnee și tahicardie. Testele de laborator evidențiază scăderea hemoglobinei și prezența schizocitelor pe frotiul de sânge periferic.

Probleme de coagulare: Formarea extensivă de microtrombi consumă factorii de coagulare și trombocitele, putând duce la un dezechilibru în sistemul de coagulare. Acest lucru crește atât riscul de tromboză cât și cel de sângerare, necesitând monitorizare atentă și management terapeutic specific.

Abordări terapeutice

Tratamentul purpurei trombotice trombocitopenice necesită intervenție medicală de urgență și o abordare terapeutică complexă. Succesul tratamentului depinde de rapiditatea diagnosticului și inițierea promptă a terapiei specifice, care poate include multiple modalități de intervenție medicală.

Cerințe pentru îngrijirea de urgență

Pacienții cu purpură trombotică trombocitopenică necesită spitalizare imediată în secția de terapie intensivă pentru monitorizare continuă și tratament specializat. Stabilizarea funcțiilor vitale, menținerea echilibrului hidroelectrolitic și prevenirea complicațiilor reprezintă priorități absolute. Evaluarea neurologică frecventă și monitorizarea atentă a parametrilor hematologici sunt esențiale pentru ajustarea promptă a tratamentului.

Medicație

Tratamentul medicamentos include corticosteroizi cu administrare intravenoasă pentru suprimarea răspunsului autoimun și rituximab pentru cazurile refractare. Medicamentele antitrombotice sunt utilizate cu precauție din cauza riscului de sângerare. Caplacizumab, un medicament nou, blochează formarea microtrombilor și poate fi administrat în combinație cu plasmafereza pentru rezultate optime

Monitorizare și urmărire

Monitorizarea constantă a numărului de trombocite, hemoglobinei și parametrilor de coagulare ghidează ajustarea tratamentului. Evaluarea funcției renale și a statusului neurologic trebuie efectuată zilnic. Răspunsul la tratament este urmărit prin analiza activității enzimei ADAMTS13 și titrului de anticorpi.

Tratamente cu plasmă

Plasmafereza terapeutică: Această procedură reprezintă piatra de temelie în tratamentul purpurei trombotice trombocitopenice dobândite. Procesul implică îndepărtarea plasmei pacientului și înlocuirea acesteia cu plasmă proaspătă de la donatori. Tratamentul se efectuează zilnic până la normalizarea numărului de trombocite și ameliorarea simptomelor neurologice, necesitând de obicei 5-7 zile consecutive de terapie.

Plasmă proaspăt congelată: Administrarea de plasmă proaspăt congelată furnizează enzima ADAMTS13 funcțională și este esențială în tratamentul formei congenitale a bolii. Volumul și frecvența administrării sunt ajustate în funcție de severitatea simptomelor și răspunsul clinic. Tratamentul profilactic poate fi necesar la pacienții cu formă ereditară pentru prevenirea recurențelor.

Plasmă crioprecipitat-săracă: Acest produs sanguin special, din care au fost îndepărtate proteinele de coagulare de dimensiuni mari, poate fi utilizat la pacienții care nu răspund la plasmafereza standard. Tratamentul cu plasmă crioprecipitat-săracă reduce riscul de formare a microtrombilor și poate fi eficient în cazurile refractare.

Managementul pe termen lung

Îngrijirea continuă a pacienților cu purpură trombotică trombocitopenică necesită o abordare comprehensivă pentru prevenirea recurențelor și gestionarea complicațiilor potențiale. Strategiile de management pe termen lung sunt esențiale pentru menținerea remisiunii și îmbunătățirea calității vieții.

Monitorizare regulată: Evaluarea periodică include determinări ale hemogramei complete, funcției renale și activității ADAMTS13. Pacienții necesită controale regulate pentru detectarea precoce a semnelor de recădere și ajustarea tratamentului profilactic. Monitorizarea include și evaluarea efectelor secundare ale medicației și a complicațiilor pe termen lung.

Ajustări ale stilului de viață: Pacienții trebuie să adopte un stil de viață echilibrat care să includă activitate fizică moderată și odihnă adecvată. Evitarea factorilor declanșatori cunoscuți, menținerea unei diete sănătoase și gestionarea stresului sunt esențiale. Renunțarea la fumat și limitarea consumului de alcool pot reduce riscul de recădere.

Prevenirea complicațiilor: Strategiile preventive includ vaccinarea antigripală și antipneumococică pentru reducerea riscului de infecții. Monitorizarea tensiunii arteriale și a funcției cardiace este necesară pentru detectarea complicațiilor cardiovasculare. Suportul psihologic poate ajuta la gestionarea anxietății și depresiei asociate bolii cronice.

Considerații privind sarcina: Sarcina la pacientele cu purpură trombotică trombocitopenică necesită monitorizare specializată și planificare atentă. Riscul de recădere este crescut în timpul sarcinii și în perioada post-partum. Tratamentul profilactic cu plasmă și monitorizarea frecventă a parametrilor hematologici sunt esențiale pentru protejarea atât a mamei, cât și a fătului.

Prognostic și recuperare

Evoluția purpurei trombotice trombocitopenice depinde în mare măsură de rapiditatea diagnosticului și eficiența tratamentului inițial. Cu tratament adecvat, majoritatea pacienților prezintă o ameliorare semnificativă, deși riscul de recurență rămâne prezent pe termen lung.

Rate de supraviețuire: Fără tratament, purpura trombotică trombocitopenică are o rată de mortalitate de aproximativ 90%. Cu toate acestea, introducerea plasmaferezei și a terapiilor moderne a îmbunătățit dramatic prognosticul, reducând rata mortalității la mai puțin de 20%. Diagnosticul precoce și inițierea promptă a tratamentului sunt factori critici care influențează direct șansele de supraviețuire. Pacienții care primesc tratament în primele 24 de ore de la debut au prognostic mai bun.

Perioada de recuperare: Recuperarea după un episod acut de purpură trombotică trombocitopenică poate dura între câteva săptămâni și câteva luni. Prima săptămână de tratament este crucială pentru stabilizarea stării pacientului. Normalizarea numărului de trombocite și ameliorarea simptomelor neurologice apar de obicei după 5-7 zile de plasmafereză. Recuperarea completă a funcțiilor neurologice poate necesita până la 6 luni de reabilitare activă.

Riscul de recurență: Aproximativ 30-50% dintre pacienții cu forma dobândită a bolii experimentează cel puțin o recurență pe parcursul vieții. Riscul este mai mare în primii doi ani după episodul inițial și la pacienții cu activitate scăzută persistentă a enzimei ADAMTS13. Monitorizarea regulată a activității acestei enzime poate ajuta la identificarea pacienților cu risc crescut de recădere, permițând inițierea tratamentului preventiv.

Factori privind calitatea vieții: Pacienții care supraviețuiesc unui episod de purpură trombotică trombocitopenică pot prezenta diverse efecte reziduale care le afectează calitatea vieții. Oboseala cronică, anxietatea și depresia sunt frecvent întâlnite. Deficitele cognitive ușoare pot persista și pot afecta capacitatea de concentrare și memoria. Suportul psihologic și programele de reabilitare sunt esențiale pentru optimizarea recuperării și readaptarea la activitățile zilnice normale.