Policitemia vera: simptome, diagnostic, tratament si complicatii

Deși este o boală cronică fără vindecare completă, policitemia vera poate fi controlată eficient prin tratament adecvat și monitorizare regulată. Principalele riscuri sunt reprezentate de complicațiile trombotice care pot duce la infarct miocardic sau accident vascular cerebral.

Simptome frecvente

Policitemia vera se dezvoltă lent și poate rămâne asimptomatică pentru o perioadă îndelungată. Simptomele apar treptat, pe măsură ce numărul globulelor roșii crește și sângele devine mai vâscos.

Dureri de cap și amețeli: Pacienții cu policitemie vera experimentează frecvent dureri de cap persistente și episoade de amețeală. Aceste simptome apar din cauza fluxului sanguin redus către creier, cauzat de vâscozitatea crescută a sângelui. Durerile de cap pot varia în intensitate și sunt adesea însoțite de o senzație de presiune la nivelul capului sau de tulburări de echilibru care afectează activitățile zilnice.

Oboseală și slăbiciune: Persoanele afectate de policitemie vera resimt frecvent o stare de oboseală cronică și slăbiciune generalizată. Acest lucru se întâmplă deoarece, deși numărul globulelor roșii este crescut, transportul oxigenului către țesuturi este deficitar din cauza circulației sanguine îngreunate. Starea de epuizare poate persista chiar și după perioade adecvate de odihnă.

Probleme de vedere: Tulburările de vedere în policitemia vera includ vedere încețoșată, dublă sau episoade de pierdere temporară a vederii. Acestea sunt cauzate de circulația deficitară la nivelul vaselor de sânge care alimentează ochii. Problemele de vedere pot apărea brusc și pot dura de la câteva minute la câteva ore.

Mâncărimi și modificări ale pielii: Pruritul sau mâncărimea pielii reprezintă un simptom caracteristic al policitemiei vera, care apare la aproximativ 40% dintre pacienți. Această senzație de mâncărime se intensifică după expunerea la apă caldă, cum ar fi în timpul dușului sau băii. Pielea poate deveni roșiatică și caldă la atingere, în special la nivelul feței și extremităților.

Sângerări și vânătăi: Pacienții cu policitemie vera pot prezenta tendință crescută la sângerări și formarea de vânătăi. Acest lucru se manifestă prin sângerări nazale frecvente, sângerări gingivale sau apariția de vânătăi la traumatisme minore. Aceste simptome sunt cauzate de funcționarea anormală a trombocitelor și de perturbarea mecanismelor normale de coagulare.

Metode de diagnostic

Diagnosticarea policitemiei vera implică o evaluare complexă care include examinare fizică, teste de laborator și investigații specializate pentru confirmarea diagnosticului și excluderea altor afecțiuni.

Analize de sânge: Hemoleucograma completă reprezintă primul pas în diagnosticarea policitemiei vera, evidențiind valori crescute ale hemoglobinei și hematocritului. Testele sanguine pot arăta și creșteri ale numărului de leucocite și trombocite. Analiza moleculară pentru detectarea mutației JAK2 este esențială pentru confirmarea diagnosticului, această mutație fiind prezentă la peste 95% dintre pacienți.

Examinarea măduvei osoase: Biopsia măduvei osoase este o procedură esențială în diagnosticarea policitemiei vera, care implică prelevarea unui eșantion de măduvă osoasă din osul șoldului sau stern. Analiza microscopică relevă o măduvă hipercelulară cu proliferare excesivă a celulelor sanguine, în special a seriei eritroide. Această examinare poate evidenția și modificări specifice ale megacariocitelor și prezența fibrozei.

Testarea genetică: Analiza moleculară pentru identificarea mutației genei JAK2 reprezintă un criteriu major în diagnosticarea policitemiei vera. Această mutație poate fi detectată prin tehnici de secvențiere genetică din probe de sânge sau măduvă osoasă. Prezența mutației JAK2 V617F sau a mutațiilor în exonul 12 al genei JAK2 confirmă diagnosticul în majoritatea cazurilor.

Testarea nivelului de eritropoietină: Determinarea nivelului seric al eritropoietinei este importantă pentru diferențierea policitemiei vera de alte cauze de eritrocitoză. În policitemia vera, nivelul eritropoietinei este caracteristic scăzut sau nedetectabil, deoarece producția excesivă de globule roșii nu este mediată de acest hormon, ci de mutația JAK2.

Opțiuni de tratament

Managementul policitemiei vera necesită o abordare terapeutică individualizată, cu scopul principal de a preveni complicațiile trombotice și de a controla simptomele bolii. Tratamentul se bazează pe reducerea volumului sanguin și controlul producției excesive de celule sanguine.

Flebotomia

Această procedură reprezintă prima linie de tratament în policitemia vera și constă în extragerea periodică a unei cantități de sânge pentru a reduce hematocritul sub 45%. Procedura se efectuează inițial la intervale scurte, de 1-2 săptămâni, până la atingerea valorilor țintă, apoi frecvența este ajustată individual pentru menținerea rezultatelor.

Terapia cu aspirină în doză mică

Administrarea zilnică a aspirinei în doze mici reprezintă o componentă importantă a tratamentului policitemiei vera. Acest medicament reduce riscul de complicații trombotice prin inhibarea agregării plachetare și ameliorează simptomele microvasculare precum eritromelalgia și cefaleea. Doza recomandată este de 75-100 miligrame pe zi.

Medicație

Hidroxiureea: Acest medicament citoreductiv reprezintă standardul terapeutic pentru pacienții cu risc crescut de complicații trombotice. Hidroxiureea reduce producția tuturor liniilor celulare la nivelul măduvei osoase, controlând eficient numărul de globule roșii, albe și trombocite. Tratamentul necesită monitorizare regulată a hemoleucogramei pentru ajustarea dozelor și prevenirea mielosupresiei excesive.

Interferon alfa: Acest agent biologic stimulează sistemul imunitar și suprimă producția excesivă de celule sanguine la nivelul măduvei osoase. Interferonul alfa este preferat la pacienții tineri și la femeile în perioada fertilă, deoarece nu are potențial leucemogen. Formulările pegilate moderne permit administrarea mai puțin frecventă și au efecte secundare reduse comparativ cu preparatele clasice.

Ruxolitinib: Acest inhibitor specific al JAK1/JAK2 acționează direct asupra mecanismului molecular responsabil de boală. Ruxolitinibul reduce eficient simptomele constituționale, dimensiunea splinei și necesarul de flebotomii. Medicamentul este indicat în special pentru pacienții care nu tolerează sau nu răspund la hidroxiuree.

Busulfan: Acest agent alchilant este utilizat în cazuri selective, în special la pacienții vârstnici cu risc crescut care nu tolerează alte terapii. Busulfanul reduce eficient producția de celule sanguine, dar necesită monitorizare atentă din cauza potențialului său mielosupresiv și leucemogen.

Complicații

Policitemia vera poate determina multiple complicații severe care afectează calitatea vieții și prognosticul pacienților. Complicațiile includ evenimente trombotice, hemoragice și transformarea în alte boli hematologice maligne.

Cheaguri de sânge: Formarea trombilor reprezintă cea mai frecventă și severă complicație a policitemiei vera, fiind responsabilă pentru majoritatea evenimentelor care pun viața în pericol. Vâscozitatea crescută a sângelui și activarea anormală a trombocitelor favorizează apariția trombozelor atât în sistemul venos cât și în cel arterial, putând cauza infarct miocardic, accident vascular cerebral sau tromboză venoasă profundă.

Splina mărită: Splenomegalia reprezintă o complicație frecventă a policitemiei vera, care apare atunci când splina încearcă să filtreze volumul crescut de celule sanguine. Mărirea splinei poate cauza dureri abdominale, senzație de plenitudine precoce și disconfort în partea stângă superioară a abdomenului. În cazuri severe, splenomegalia poate duce la compresia organelor adiacente și poate necesita tratament specific, inclusiv terapie citoreductivă sau splenectomie.

Guta: Această complicație apare din cauza nivelurilor crescute de acid uric rezultate din turnoverul accelerat al celulelor sanguine. Pacienții dezvoltă artrite acute, caracterizate prin durere severă, roșeață și inflamație, în special la nivelul articulației metatarsofalangiene a halucelui. Atacurile de gută pot fi prevenite prin menținerea unui nivel adecvat de hidratare și prin tratament specific cu medicamente care scad acidul uric.

Ulcere peptice: Pacienții cu policitemie vera prezintă un risc crescut de dezvoltare a ulcerelor peptice din cauza producției crescute de histamină și a modificărilor circulatorii la nivel gastric. Ulcerele se manifestă prin dureri epigastrice, arsuri și disconfort abdominal. Tratamentul include medicamente care reduc secreția acidă gastrică și protejează mucoasa gastrică.

Mielofibroza: Această complicație severă apare când măduva osoasă normală este înlocuită progresiv cu țesut fibros. Procesul duce la scăderea producției de celule sanguine, manifestată prin anemie severă, infecții frecvente și tendință la sângerare. Pacienții dezvoltă simptome constituționale precum oboseală extremă, pierdere în greutate și transpirații nocturne. Tratamentul devine mai complex și poate necesita transfuzii regulate de sânge.

Leucemia mieloidă acută: Transformarea în leucemie mieloidă acută reprezintă cea mai severă complicație a policitemiei vera, apărând la aproximativ 3% dintre pacienți. Această evoluție se caracterizează prin proliferarea necontrolată a celulelor blastice imature în măduva osoasă și sânge. Prognosticul este nefavorabil și necesită chimioterapie intensivă, cu posibilitatea transplantului de măduvă osoasă în cazurile eligibile.

Managementul stilului de viață

Adaptarea stilului de viață joacă un rol crucial în controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor policitemiei vera. Modificările în rutina zilnică pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților.

Recomandări pentru activitatea fizică: Exercițiile fizice moderate, precum mersul pe jos, înotul sau ciclismul, trebuie efectuate regulat pentru îmbunătățirea circulației sanguine și reducerea riscului de tromboză. Activitatea fizică trebuie adaptată individual, cu evitarea eforturilor intense care pot crește vâscozitatea sanguină. Exercițiile trebuie efectuate în medii cu temperatură moderată, cu pauze frecvente pentru hidratare.

Recomandări alimentare: Alimentația în policitemia vera trebuie să fie echilibrată și să susțină sănătatea cardiovasculară. Dieta trebuie să includă alimente bogate în fibre, fructe, legume și proteine slabe, cu limitarea consumului de sare și grăsimi saturate. Este important să se evite alimentele care pot crește acidul uric, precum organele animale, fructele de mare și alcoolul.

Necesarul de hidratare: Menținerea unei hidratări adecvate este esențială pentru pacienții cu policitemie vera, ajutând la reducerea vâscozității sanguine și prevenirea complicațiilor trombotice. Aportul zilnic de lichide trebuie să fie constant și suficient, cu accent pe consumul de apă plată. Este recomandată monitorizarea culorii urinei pentru evaluarea gradului de hidratare.

Considerente de mediu: Pacienții cu policitemie vera trebuie să evite expunerea la temperaturi extreme și altitudini înalte, care pot afecta vâscozitatea sanguină. Este necesară protecția față de căldură excesivă și frig intens, precum și evitarea activităților la altitudini mari, unde nivelul redus de oxigen poate exacerba simptomele. În călătorii, trebuie luate măsuri speciale pentru prevenirea deshidratării și trombozei.