Meniu

Poliglobulie: tipuri, simptome, factori de risc, diagnostic si tratament

Verificat medical
Ultima verificare medicală a fost facuta de Dr. Cristian Popescu pe data de
Scris de Echipa Editoriala Med.ro, echipa multidisciplinară.

Poliglobulia reprezintă o afecțiune hematologică caracterizată prin creșterea excesivă a numărului de globule roșii din sânge. Această creștere determină îngroșarea sângelui, făcându-l mai vâscos și crescând astfel riscul formării cheagurilor care pot duce la accidente vasculare cerebrale sau infarct miocardic. Măduva osoasă, locul principal de producere a celulelor sanguine, este afectată în cazul poliglobuliei primare din cauza unei mutații genetice.

În poliglobulia secundară, creșterea numărului de globule roșii apare ca răspuns la diverși factori externi precum hipoxia sau bolile pulmonare. Simptomele includ oboseală, amețeli, dureri de cap și tulburări de vedere, iar tratamentul se bazează pe flebotomie și medicamente care reduc producția de globule roșii.

Tipurile de poliglobulie

Poliglobulia poate fi clasificată în trei categorii principale, fiecare având cauze și mecanisme distincte de apariție. Înțelegerea tipului specific este esențială pentru stabilirea celui mai potrivit plan de tratament.

Poliglobulie relativă

Această formă apare când concentrația globulelor roșii pare crescută din cauza scăderii volumului plasmatic sanguin, fără o creștere reală a numărului total de globule roșii. Cauzele frecvente includ deshidratarea severă, diareea, vărsăturile prelungite sau utilizarea diureticelor. Sindromul Gaisbock, întâlnit mai ales la bărbații obezi cu hipertensiune arterială, reprezintă o formă particulară de poliglobulie relativă.

Poliglobulia primară

Policitemia vera: Această formă reprezintă un tip de cancer sanguin care face parte din grupul neoplasmelor mieloproliferative. Este cauzată de o mutație dobândită în gena JAK2, care determină măduva osoasă să producă un număr excesiv de globule roșii, independent de mecanismele normale de reglare. Boala evoluează lent și este diagnosticată cel mai frecvent după vârsta de 60 de ani.

Poliglobulia familială primară: Această formă rară este cauzată de mutații genetice moștenite care afectează receptorii pentru eritropoietină sau căile de semnalizare implicate în producția de globule roșii. Spre deosebire de policitemia vera, această formă se manifestă de obicei la vârste mai tinere și poate afecta mai mulți membri ai aceleiași familii.

Poliglobulie secundară

Această formă se dezvoltă ca răspuns la factori externi care stimulează producția de eritropoietină, hormonul care reglează formarea globulelor roșii. Cauzele principale sunt hipoxia cronică din bolile pulmonare, altitudinea înaltă, bolile cardiace congenitale cu șunt dreapta-stânga sau tumorile secretante de eritropoietină. Fumatul cronic și expunerea la monoxid de carbon pot contribui la dezvoltarea acestei forme.

Semne și simptome

Manifestările clinice ale poliglobuliei variază în funcție de severitatea bolii și pot afecta multiple sisteme ale organismului. Recunoașterea precoce a acestor manifestări este crucială pentru inițierea promptă a tratamentului.

Semne de avertizare timpurie: Pacienții pot prezenta inițial simptome nespecifice precum oboseală persistentă, dureri de cap și amețeli. Tulburările de vedere, inclusiv vederea încețoșată sau dublă, pot fi prezente. Roșeața facială și senzația de căldură la nivelul extremităților sunt frecvent întâlnite în stadiile incipiente ale bolii.

Simptome comune: Manifestările uzuale includ prurit generalizat, în special după baie sau duș cald, parestezii la nivelul extremităților și senzație de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor. Pacienții pot prezenta episoade frecvente de epistaxis și sângerări gingivale. Transpirațiile nocturne și scăderea inexplicabilă în greutate sunt alte simptome frecvente.

Manifestări severe: În cazurile avansate, pacienții pot dezvolta tromboze venoase profunde, accidente vasculare cerebrale sau infarct miocardic. Durerile abdominale și senzația de plenitudine precoce pot indica prezența splenomegaliei. Hipertensiunea arterială și insuficiența cardiacă pot complica evoluția bolii.

Complicații: Complicațiile majore includ trombozele arteriale și venoase, care pot afecta organe vitale. Sindromul Budd-Chiari, caracterizat prin tromboza venelor hepatice, reprezintă o complicație severă. Transformarea în leucemie acută mieloidă este o complicație rară dar gravă a policitemiei vera.

Simptome de urgență: Pacienții trebuie să solicite imediat asistență medicală în cazul apariției unor simptome precum durere toracică severă, dispnee acută, deficit neurologic focal sau durere și edem brusc al unui membru. Aceste manifestări pot indica complicații trombotice acute care necesită intervenție medicală imediată.

Factori de risc și complicații

Poliglobulia reprezintă o afecțiune complexă, influențată de multiple aspecte medicale și factori de mediu. Identificarea și înțelegerea acestor factori sunt esențiale pentru managementul adecvat al bolii și prevenirea complicațiilor severe.

Factori de vârstă și gen

Poliglobulia afectează predominant persoanele cu vârsta peste 60 de ani, cu o incidență semnificativ mai mare la bărbați comparativ cu femeile. Această diferență între sexe poate fi explicată parțial prin nivelurile hormonale diferite și prin factorii genetici specifici. La femei, boala tinde să se manifeste mai târziu și poate avea o evoluție mai puțin agresivă.

Predispoziție genetică

Mutația genei JAK2 reprezintă factorul genetic principal în dezvoltarea policitemiei vera, fiind prezentă în peste 95% din cazuri. Alte mutații genetice pot afecta și ele producția de globule roșii sau sensibilitatea la eritropoietină. Deși majoritatea cazurilor sunt sporadice, există și forme familiale rare ale bolii.

Factori de mediu

Altitudinea ridicată și expunerea cronică la monoxid de carbon reprezintă factori importanți în dezvoltarea poliglobuliei secundare. Fumatul, expunerea ocupațională la substanțe toxice și condițiile de mediu cu nivel scăzut de oxigen pot stimula producția excesivă de globule roșii ca mecanism compensator.

Afecțiuni medicale

Diverse boli pot determina apariția poliglobuliei secundare prin stimularea producției de eritropoietină sau prin alterarea oxigenării țesuturilor. Bolile pulmonare cronice, afecțiunile cardiace congenitale și tumorile secretante de eritropoietină reprezintă cauze frecvente de poliglobulie secundară.

Riscuri de formare a cheagurilor de sânge

Tromboza venoasă profundă: Această complicație gravă apare când cheagurile de sânge se formează în venele profunde ale membrelor inferioare sau superioare. Sângele îngroșat specific poliglobuliei încetinește fluxul sanguin, favorizând formarea trombilor. Simptomele includ durere, edem și roșeață la nivelul membrului afectat, necesitând intervenție medicală urgentă.

Embolia pulmonară: Aceasta reprezintă o urgență medicală care apare când un cheag de sânge se desprinde și ajunge în circulația pulmonară. Pacienții pot prezenta dispnee severă, durere toracică și tuse cu sânge. Diagnosticul precoce și tratamentul prompt sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor severe sau fatale.

Riscul de accident vascular cerebral: Vâscozitatea crescută a sângelui poate determina formarea trombilor la nivelul arterelor cerebrale, ducând la accident vascular cerebral ischemic. Simptomele includ paralizie sau slăbiciune pe o parte a corpului, dificultăți de vorbire și tulburări de vedere. Monitorizarea atentă și controlul factorilor de risc sunt esențiale.

Riscul de infarct miocardic: Pacienții cu poliglobulie prezintă un risc crescut de infarct miocardic din cauza formării cheagurilor în arterele coronare. Vâscozitatea crescută a sângelui reduce fluxul sanguin coronarian, putând determina ischemie miocardică și durere toracică. Controlul strict al hematocritului și administrarea terapiei antiagregante sunt esențiale pentru prevenție.

Metode de diagnostic

Diagnosticarea poliglobuliei necesită o evaluare complexă care include multiple teste de laborator și examinări specializate. Aceste investigații sunt esențiale pentru determinarea tipului specific de poliglobulie și pentru excluderea altor afecțiuni hematologice.

Analize de sânge: Hemoleucograma completă reprezintă primul pas în diagnosticarea poliglobuliei, evidențiind creșterea numărului de globule roșii, a hemoglobinei și a hematocritului. Valorile crescute ale hematocritului peste 49% la bărbați și 48% la femei sugerează prezența poliglobuliei. Analiza include și evaluarea numărului de trombocite și leucocite, care pot fi de asemenea crescute în cazul policitemiei vera.

Examinarea măduvei osoase: Biopsia de măduvă osoasă oferă informații esențiale despre activitatea celulelor stem hematopoietice și permite evaluarea detaliată a producției de celule sanguine. Procedura implică prelevarea unui fragment de țesut osos și măduvă, de obicei din creasta iliacă posterioară. În cazul policitemiei vera, examinarea relevă o hipercelularitate medulară cu proliferare excesivă a liniei eritroide.

Testarea genetică: Analiza moleculară pentru detectarea mutației genei JAK2 este crucială în diagnosticarea policitemiei vera. Prezența mutației JAK2 V617F se întâlnește în aproximativ 95% din cazuri. Pentru pacienții care nu prezintă această mutație, dar la care există suspiciune clinică ridicată, se efectuează testarea pentru alte mutații genetice relevante.

Investigații suplimentare: Evaluarea nivelului seric al eritropoietinei ajută la diferențierea între formele primare și secundare de poliglobulie. Nivelurile scăzute sugerează policitemia vera, în timp ce valorile crescute indică o poliglobulie secundară. Ecografia abdominală și alte investigații imagistice pot fi necesare pentru evaluarea organelor interne și identificarea potențialelor cauze secundare.

Opțiuni terapeutice

Tratamentul poliglobuliei urmărește reducerea riscului de complicații trombotice și ameliorarea simptomelor. Abordarea terapeutică este individualizată în funcție de tipul poliglobuliei, severitatea bolii și factorii de risc asociați.

Monitorizare și controale regulate

Pacienții diagnosticați cu poliglobulie necesită urmărire medicală atentă și periodică pentru evaluarea evoluției bolii și ajustarea tratamentului. Controalele includ verificarea regulată a hemoleucogramei, evaluarea funcției organelor vitale și monitorizarea eventualelor complicații. Frecvența consultațiilor este stabilită în funcție de severitatea bolii și răspunsul la tratament.

Medicație

Tratamentul medicamentos include hidroxiuree pentru reducerea producției de globule roșii în cazurile severe de policitemie vera. Interferonul alfa și ruxolitinibul reprezintă alternative terapeutice pentru pacienții care nu tolerează sau nu răspund la hidroxiuree. Aspirina în doză mică este frecvent recomandată pentru prevenirea complicațiilor trombotice.

Modificări ale stilului de viață

Pacienții trebuie să adopte un stil de viață care să minimizeze riscurile asociate bolii. Activitatea fizică moderată regulată îmbunătățește circulația sanguină și reduce riscul de tromboză. Hidratarea adecvată și evitarea expunerii la temperaturi extreme sunt esențiale. Renunțarea la fumat și limitarea consumului de alcool contribuie la reducerea riscurilor cardiovasculare.

Procedura de flebotomie

Ce reprezintă: Această procedură fundamentală în tratamentul poliglobuliei constă în extragerea controlată a unei cantități de sânge pentru reducerea vâscozității sanguine. Procedura se realizează în condiții sterile, cu monitorizarea atentă a parametrilor vitali. Volumul de sânge extras variază între 350 și 500 mililitri per ședință, în funcție de toleranța pacientului și valorile hematocritului.

Cerințe de frecvență: Flebotomiile se efectuează inițial săptămânal sau la două săptămâni până la atingerea valorilor țintă ale hematocritului. După stabilizare, frecvența poate fi redusă la o procedură la 4-8 săptămâni, în funcție de evoluția clinică și valorile analizelor. Programul este personalizat pentru fiecare pacient în parte, luând în considerare răspunsul individual la tratament.

Valori țintă ale sângelui: Obiectivul principal este menținerea hematocritului sub 45%, nivel la care riscul complicațiilor trombotice este semnificativ redus. Monitorizarea include și urmărirea numărului de trombocite și leucocite, precum și evaluarea periodică a fierului seric pentru prevenirea deficitului de fier secundar flebotomiilor repetate.

Îngrijirea post-procedură: După flebotomie, pacientul trebuie să rămână în poziție șezândă timp de 15-30 minute pentru prevenirea episoadelor de hipotensiune ortostatică. Este necesară hidratarea adecvată prin consumul a cel puțin 2-3 litri de lichide în următoarele 24 de ore. Locul puncției trebuie menținut curat și uscat, iar activitățile fizice intense trebuie evitate în ziua procedurii pentru prevenirea formării hematomului local.

Întrebări frecvente

Care este speranța de viață cu poliglobulie?

Speranța de viață pentru persoanele cu poliglobulie variază în funcție de tipul și severitatea bolii, precum și de tratamentul urmat. În general, cu un management adecvat și monitorizare regulată, multe persoane trăiesc o viață aproape normală. Totuși, riscul de complicații precum trombozele poate influența negativ prognosticul.

Este poliglobulia întotdeauna un tip de cancer?

Poliglobulia nu este întotdeauna un tip de cancer. De exemplu, policitemia vera este o formă de cancer al sângelui, dar există și poliglobulie secundară, care este cauzată de factori externi și nu implică neapărat o malignitate. Diagnosticul corect este esențial pentru a determina natura bolii.

Cât de des este necesară flebotomia?

Frecvența flebotomiilor depinde de valorile hematocritului și de răspunsul individual al pacientului la tratament. Inițial, acestea pot fi necesare săptămânal sau bilunar până la atingerea valorilor țintă, după care frecvența poate fi redusă. Monitorizarea constantă a parametrilor sanguini este esențială pentru ajustarea programului.

Poate fi poliglobulia vindecată?

Poliglobulia primară, cum este policitemia vera, nu poate fi vindecată, dar poate fi gestionată eficient prin tratamente care reduc riscul complicațiilor. În cazul poliglobuliei secundare, tratarea cauzei subiacente poate duce la ameliorarea simptomelor și normalizarea numărului de globule roșii.

Ce factori declanșatori ar trebui să evit?

Pentru a reduce riscul complicațiilor, este indicat să evitați fumatul și expunerea la altitudini mari sau medii cu nivel scăzut de oxigen. De asemenea, menținerea unei hidratări adecvate și evitarea consumului excesiv de alcool sunt recomandate pentru a preveni îngroșarea sângelui.

Cum altitudinea afectează poliglobulia?

Altitudinea ridicată poate exacerba poliglobulia prin scăderea nivelului de oxigen disponibil, ceea ce stimulează producția crescută de globule roșii ca răspuns compensator. Persoanele cu poliglobulie ar trebui să evite locurile cu altitudini mari pentru a preveni agravarea simptomelor.

Este exercițiul fizic sigur dacă am poliglobulie?

Exercițiul fizic moderat este în general sigur și chiar benefic pentru persoanele cu poliglobulie, deoarece îmbunătățește circulația sanguină. Totuși, activitățile fizice intense trebuie evitate pentru a preveni riscul de complicații cardiovasculare. Consultarea medicului înainte de a începe un program de exerciții este recomandată.

Care sunt semnele timpurii ale formării cheagurilor de sânge?

Semnele timpurii ale formării cheagurilor includ durere și umflături la nivelul membrelor, roșeață și senzație de căldură localizată. Dispneea bruscă și durerea toracică pot indica embolie pulmonară. Este important să solicitați asistență medicală imediată în caz de simptome suspecte.

Cum poliglobulia afectează sarcina?

Poliglobulia poate complica sarcina prin creșterea riscului de hipertensiune arterială și tromboze. Femeile însărcinate cu poliglobulie trebuie să fie monitorizate atent și să primească îngrijire prenatală specializată pentru a minimiza riscurile atât pentru mamă, cât și pentru făt.

Când ar trebui să solicit îngrijiri medicale de urgență?

Solicitați îngrijiri medicale de urgență dacă experimentați simptome precum durere toracică severă, dificultăți respiratorii bruște sau slăbiciune unilaterală a corpului. Acestea pot indica complicații grave ale poliglobuliei care necesită intervenție rapidă.

Concluzie

Poliglobulia este o afecțiune complexă care necesită o abordare personalizată pentru diagnostic și tratament. Cu o monitorizare atentă și tratamente adecvate, riscurile asociate pot fi gestionate eficient, permițând pacienților să ducă o viață activă și sănătoasă. Este esențial ca pacienții să colaboreze strâns cu medicii lor pentru a adapta planurile de tratament la nevoile lor individuale și pentru a preveni complicațiile pe termen lung.

Ti s-a parut folositor acest articol?

Da
Nu

Surse Articol

https://www.acpjournals.org/doi/abs/10.7326/0003-4819-64-5-1165_1

https://www.acpjournals.org/doi/abs/10.7326/0003-4819-64-5-1165_1

Dr. Cristian Popescu

Consultați întotdeauna un Specialist Medical

Informațiile furnizate în acest articol au caracter informativ și educativ, și nu ar trebui interpretate ca sfaturi medicale personalizate. Este important de înțeles că, deși suntem profesioniști în domeniul medical, perspectivele pe care le oferim se bazează pe cercetări generale și studii. Acestea nu sunt adaptate nevoilor individuale. Prin urmare, este esențial să consultați direct un medic care vă poate oferi sfaturi medicale personalizate, relevante pentru situația dvs. specifică.